CADASIL - Причини, симптоми и лечение
В КАДАСИЛ това е болест, чийто произход е генетичен и която е свързана с чести инсулти при засегнатите хора. Терминът болест CADASIL идва от английски и означава Церебрална автозомно-доминантна артериопатия със субкортикални инфаркти и левкоенцефалопатия. Инфарктите се появяват главно в средна възраст.
Съдържание
Какво е CADASIL?
CADASIL е наследствено заболяване, което води до фамилни инфаркти при пациенти. CADASIL е автозомно доминиращо наследство. CADASIL е една от церебралните артериопатии, с настъпващи левкоенцефалопатия и подкоркови инфаркти. За разлика от повечето други инсулти, дължащи се на артериосклероза или подобни съществуващи заболявания, генетичната мутация е отговорна за податливостта към инфаркт при CADASIL.
По-конкретно, мутация в гена NOTCH3 води до симптомите на CADASIL. Генът е на специфично рамо на 19-та хромозома. В резултат на генната мутация пациентите с CADASIL страдат от микроангиопатия, която засяга важни артерии в мозъка. Първите признаци на CADASIL често са тежки и повтарящи се главоболия, които наподобяват мигрена.
Тази болка се причинява от типичните промени в кръвоносните съдове в резултат на заболяването. По принцип CADASIL се счита за рядко заболяване. Сред наследствените инсултни заболявания обаче се среща сравнително често с разпространение около 5: 100 000.
причини
CADASIL възниква в резултат на генетични мутации на гена NOTCH3. По принцип CADASIL има автозомно доминиращ модел на наследяване. Отговорният ген е на късия клон на 19-та хромозома. Поради наследствената предразположеност, типичните инфаркти с CADASIL се срещат по-често в засегнатите семейства.
Можете да намерите лекарствата си тук
Симптоми, заболявания и признаци
С CADASIL пациентите първоначално страдат от повтарящи се леки инсулти за период от няколко години. Те увреждат главно бялото вещество на мозъка. В резултат на тези инфаркти, хората, страдащи от CADASIL, развиват нарастваща деменция. В резултат на това умствените способности на засегнатия човек постепенно се влошават. По време на клиничния преглед CADASIL може да покаже паралели с болестта на Binswanger.
Пациентите с CADASIL обаче не страдат от високо кръвно налягане. По принцип курсът на CADASIL се различава значително между отделните хора и в рамките на съответните семейства. По принцип има типични оплаквания, свързани с леки удари. CADASIL почти не влияе върху продължителността на живота, особено не при пациенти от женски пол.
Някои носители на генните мутации не страдат от никакви симптоми на CADASIL до края на живота си. В напреднал стадий CADASIL показва повече признаци на деменция, както и нарушения на движението и спастичност. В последните етапи на CADASIL пациентите са във вегетативно състояние и са зависими от изкуствено хранене.
По принцип CADASIL често засяга и други артериоли в различни органи и следователно не е неизбежно ограничен до мозъка. Например, очите са засегнати от аномалии, като ретината по-специално се променя. Въпреки това отклоненията обикновено не причиняват никакви симптоми.
Кожата може да бъде засегната и от промени, причинени от CADASIL. В редки случаи CADASIL може да доведе до нарушена бъбречна функция. Пациентите също страдат от микрогематурия и лека протеинурия.
Диагноза и курс
Когато се диагностицира CADASIL, фамилната анамнеза е от голямо значение. В допълнение, точното описание на предишния ход на заболяването е от огромно значение. За да диагностицира CADASIL, лекарят използва образни методи, като MRI или CT техники. Често диагнозата от CADASIL се поставя само когато са настъпили инсулти.
Типичните главоболия теоретично показват CADASIL предварително, но някои лекари бъркат болката с мигрена. Въпреки това, по-ранни диагнози са възможни при деца на засегнати лица. Надеждната диагноза на CADASIL винаги се основава на генетични тестове, при което лекарите идентифицират задействащия ген.
Като част от диференциалната диагноза, лекарят изяснява дали са налице други левкоенцефалопатии, като болест на Фабри или васкулит на ЦНС. Левкодистрофии като метахроматична левкодистрофия също могат да бъдат изключени. Освен това КАДАСИЛ не трябва да се бърка с болестта КАРАСИЛ.
Усложнения
При CADASIL инфарктът се появява относително рано при пациента. В най-лошия случай това може да доведе до смъртта на пациента. Инфарктите често водят до тежки и необратими последващи увреждания, за които не е възможно пряко лечение. Инсултите увреждат главно мозъка.
Нарушенията на чувствителността и двигателните умения са нарушени. Освен това може да възникне и деменция, при което засегнатото лице също е ограничено в мисленето и дейността си. Не е необичайно CADASIL да причинява речеви разстройства и поведенчески разстройства. Качеството на живот е изключително намалено от това заболяване.
С напредването на болестта възникват различни спастичности, така че пациентът може да зависи от грижи от други хора или от изкуствено хранене. Вътрешните органи също могат да бъдат повредени, което също намалява продължителността на живота на пациента. Очите също са засегнати от CADASIL, което води до загуба на зрение.
Не е възможно да се лекува причината за CADASIL. Поради тази причина лечението е насочено само към намаляване на инфаркта. По този начин трябва да се избягва високо кръвно налягане и засегнатото лице да води здравословен начин на живот. Обикновено няма допълнителни усложнения.
Кога трябва да отидете на лекар?
В случай на повтарящи се мигреноподобни главоболия трябва да се потърси лекар. Това може да определи дали тези симптоми са ранен симптом на CADASIL или се дължат на друго заболяване. Във всеки случай е необходимо своевременно лечение. Възможните ранни симптоми включват също: бъбречни проблеми, проблеми със зрението и признаци на деменция. Ако тези предупредителни знаци бъдат забелязани, ще е необходим лекар.
В случай на инсулт трябва незабавно да се потърси спешен лекар. Повтарящите се инсулти, които също са придружени от придружаващите споменати симптоми, са сигурен признак за генетичното заболяване и във всеки случай трябва да бъдат лекувани. Заболяването CADASIL може да се приеме най-късно, когато умствените способности на засегнатото лице намаляват. Други предупредителни признаци, които изискват незабавно изясняване от лекар, са двигателни нарушения и спастичност.
Поради големия брой възможни симптоми и различното протичане на заболяването, насочената диагноза обикновено е възможна само в късния стадий. Фамилната анамнеза може да предостави информация за възможен риск от заболяване и по този начин да даде възможност за ранна диагностика и терапия.
Лечение и терапия
Все още не е възможно причинно-следствено лечение и лечение на CADASIL. На повечето пациенти се дават лекарства за намаляване на острите симптоми и риска от инсулти. Като правило има смисъл да промените начина си на живот, за да сведете до минимум определени рискови фактори.
Когато лекуват CADASIL, лекарите се стремят към ниско кръвно налягане и ниски нива на мазнини и кръвна захар. Въпреки това, курсът на CADASIL трудно може да бъде повлиян. Следователно е важно също така пациентът да изготви своевременно предварително указание, ако заболяването премине в терминален стадий. Ограничените възможности за влияние върху прогресията на CADASIL често правят ненужна ранна диагноза, тъй като увеличава психологическото страдание на засегнатия пациент без причина.
Outlook и прогноза
В най-лошия случай CADASIL може да доведе до смърт на засегнатото лице, тъй като пациентът получава инсулт. Обикновено това се случва, когато болестта не се лекува. Лечението включва прием на лекарства, които могат да намалят риска от инсулт. Здравословният начин на живот също може да има положителен ефект върху хода на заболяването и да предотврати инсулти.
Курсът на CADASIL зависи много от вида на лечението и начина на живот на пациента. Често обаче на курса на CADASIL не може да се повлияе, тъй като досега заболяването е малко изследвано. Ранната диагноза обаче има много положителен ефект върху състоянието на пациента. Тъй като симптомите на CADASIL често се проявяват в млада възраст, продължителността на живота на засегнатите е много намалена.
Ако CADASIL не се лекува, повечето пациенти ще умрат от инсулт или последствията от него. Последиците от инсулт често са необратими и вече не могат да бъдат лекувани. Болестта прогресира въпреки лечението и за съжаление не може да бъде спряна.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
Все още не са налице превантивни мерки по отношение на CADASIL. CADASIL вече се определя при раждането, така че превантивните средства трябва да се справят с генетичните мутации. Възприемчивостта към инсулти, причинени от CADASIL, може да бъде намалена чрез промяна на начина на живот, така че в някои случаи е възможно предотвратяване.
Последваща грижа
Тъй като CADASIL е наследствено заболяване, то не може да бъде излекувано напълно или причинно-следствено. Последващи грижи също не са възможни, така че засегнатото лице да зависи от лечението през целия си живот. Тъй като CADASIL води до повишен риск от инсулти, те трябва да бъдат предотвратени.
Преди всичко това е възможно и чрез здравословен начин на живот. В случай на инсулт отидете в болница или незабавно се обадете на спешен лекар. Терапията често е необходима след инсулт, за да се компенсират възможните увреждания. Инфарктите могат да се появят често, особено в средна възраст.
След престоя в болницата засегнатото лице обикновено зависи от приема на лекарства. Те трябва да се приемат редовно и в правилната дозировка. За съжаление някои последици от инсулт са необратими и вече не могат да бъдат напълно лекувани.
Рискът от нов инсулт се намалява значително чрез здравословен начин на живот и прием на лекарства. Ако родителите на пациента искат да имат друго дете, те трябва да се подложат на генетични консултации, за да избегнат появата на CADASIL.
Можете да направите това сами
Пациентите, страдащи от CADASIL, могат сами да предприемат някои мерки за облекчаване на симптомите. Промяната в начина на живот се оказа успешна. Засегнатите трябва да избягват наднорменото тегло или да отслабнат чрез диета и упражнения. Физическата активност и балансираното хранене са важни компоненти на придружаващата терапия.
В допълнение, болните хора не трябва да пушат или да се отказват от тютюнопушенето, за да избегнат високо кръвно налягане, нарушения на нивото на холестерола и други усложнения, които могат да имат отрицателен ефект върху синдрома на CADASIL. Други вредни влияния като диабет или нарушения на липидния метаболизъм трябва да се избягват чрез активен начин на живот и редовни медицински прегледи. Жените трябва да спрат да приемат хапчето или, ако е необходимо, да преминат към препарат с ниско съдържание на естроген. Трябва също да пиете много. Редовният прием на течности е особено важен през лятото.
Съпътстващите мерки се фокусират върху предотвратяването на инсулт. Ако инсултът вече е настъпил, самотерапията се концентрира върху поддържащи физиотерапевтични и психични мерки. Кои стъпки са полезни и необходими в детайли, зависи от тежестта на състоянието. По принцип трябва да се търси група за самопомощ, тъй като разговорът с други засегнати хора е важна част от справянето с инсулт. В допълнение към терапевтичните центрове за тази цел са достъпни и интернет форуми.