Cabinet de Gynecologie - тълкуване на кръвен тест Тризомия 21

Какво е тризомия 21 ?

cabinet

Тризомията 21 е най-честата причина за умствена изостаналост при децата. Това се дължи на наличието на допълнителна хромозома. Половината от децата със синдром на Даун също са носители на деформации. Продължителността на живота им вече надхвърля 50 години.

Как да разберете преди раждането дали детето ви има синдром на Даун ?

За да се знае дали детето има тризомия 21, е необходимо да се изследват неговите хромозоми (кариотип) . Преди раждането това изисква проба от околоплодна течност (амниоцентеза), това е преглед, който носи риск от спонтанен аборт (около 0,5%, официална цифра, но в действителност по-малко), поради което не предлагаме този преглед на всички жени, но само тези с висок риск. Амниоцентеза ще се предлага и в случай на откриване на някои малформации при ултразвук или тежко забавяне на растежа.

Възраст на майката Рискът от тризомия 21, който е много нисък при младите жени, нараства леко с възрастта, особено след 38 години. Половината от децата със синдром на Даун обаче се раждат от млади жени, тъй като бременностите след 38 години са по-малко. Преди това амниоцентезата се предлагаше рутинно на жени над 38 години.

Измерване на нухална полупрозрачност, или морфологичен ултразвук от първия триместър, трябва да се извърши на 12 седмици. Съществува силна статистическа връзка между това измерване и риска детето да има синдром на Даун. Нухалната полупрозрачност, по-голяма от 3,5 mm, така или иначе ще предизвика амниоцентеза. Много необичайна нухална полупрозрачност също може да ви накара да се предпазите от други малформации (сърце)

Кръвен тест за серумни маркери проведено между 12 и 17 седмици на аменорея дава възможност да се изчисли рискът плодът да има тризомия 21. Ние дозираме два хормона (PAAP-A и свободна фракция на бета HCG) в майчината кръв, които се увеличават, ако детето има Даун синдром.

Интегрирано изчисляване на риска Чрез интегриране на измерването на нухалната полупрозрачност, възрастта на майката и тази хормонална доза в изчислението, можем да изчислим общия риск от тризомия 21.

Това изчисление се използва само за скрининг на жени с висок риск. По този начин води до идентифициране по време на бременност около 80% от случаите на тризомия 21.

Кой може да поиска тест за серумен маркер ?

Всяка бременна жена, която иска да знае какъв е рискът да има дете със синдром на Даун (монголски), може да поиска този тест независимо дали е млада или стара. Лекарите са задължени да го предлагат систематично.

Анализът може да се извърши само в лаборатория, специално оторизирана да извършва тези анализи. Трябва да подпишете съгласие за този анализ. Няколко дни след пробата, резултатът се връща при предписващия лекар, изразен в риск (например: 1/500, 1/100,.). Пациентът не получава резултата. Именно с него ще обсъдите нагласата за възприемане.

Какво е риск ?

Това е вероятността да се случи известно и очаквано събитие (напр. Спечелване на Лото, ако играете). Що се отнася до човешката раса и монголизма, тя е извън всякакъв скрининг от около 1/650. След скрининга рискът може да бъде произволен брой, изразен като „шанс един в един“ (10, 100, 1000, 10 000). Ако изчислението показва например 1/8987, трябва да си представим торба от 8987 топки, в торбата има 8986 бели топки и една черна и ще вземете топка от торбата, без да гледате.