Булозна епидермолиза
Наследствените заболявания, проявяващи се на мехурчета, без възпалителни симптоми, се комбинират и понастоящем се разглеждат като различни варианти на една нозологична форма - епидермолиза bullosa hereditaria. Болестта се открива в първите дни от живота на детето и само понякога може да се открие в по-късна възраст.
Развитието на методи за клинична, цитологична и биохимична диагностика на генодерматозите даде възможност да се разграничат два варианта на епидермолиза булоза - проста и дистрофична.
Етиология и патогенеза. Причините, водещи до наследяване на епидермолиза булоза все още не са установени. Смята се, че тази дерматоза възниква поради генетичното кодиране на мутационни промени в зародишните клетки. Забелязва се, че в различните семейства един вид епидермолиза булоза се наследява. Простите и дистрофично-хиперпластични форми на дерматоза се наследяват по автозомно доминиращ модел, а дистрофично-полидиспластичните и летални форми се наследяват по автозомно-рецесивен модел.
За проста форма епидермолизата се характеризира с появата на мехури на местата на механични наранявания, натъртвания, триене, натиск, дори ако е незначителен. Болните са предимно момчета. На видимо здрава кожа без съпътстващи и предишни възпалителни изменения се образуват мехурчета с различни размери със серозно, серозно-гнойно или хеморагично съдържание.
Обикновено мехурите се появяват на видни места: на ръцете, предните повърхности на горните и долните крайници, на стъпалата, краката, задните части. При кърмачета се появяват мехури около устата. Лигавиците на устната кухина и гениталиите са засегнати рядко, само при 2-3% от пациентите. Не се наблюдават промени в зъбите, косата и ноктите или се появяват много рядко. Мехурчетата могат да бъдат с размерите на грахово зърно, орех или по-големи. Те се отварят бързо, излагайки сочни, бързо епителизиращи ерозии без белези. Субективно се забелязва сърбеж или парене на местата на мехури и ерозии. Общото състояние на пациентите не се променя. Процесът има тенденция да се решава спонтанно до възрастта на пубертета.
Специална форма на проста епидермолиза булоза е лятната версия на Weber - Cockayne. Болестта се характеризира с появата на мехури само по ръцете и краката през пролетта и лятото в комбинация с хиперхидроза и кератоза на дланите и ходилата.
Хиперпластична форма дистрофична епидермолиза булоза се образува вътреутробно и се открива в първите дни от живота на детето. На места, подложени на травма, се появяват мехури, а след това ерозия и язви с остатъци от епидермиса. Лезията завършва с дистрофични белези, понякога от келоиден характер. Най-често засегнати са изпъкналите участъци на кожата - предните повърхности на лакътната и колянната става, където на фона на атрофични зони с лилаво-червен цвят, мехурчета с хеморагично съдържание и люспесто-кортикални слоеве, плътно прилепнали към кожата, се появяват. Когато се отстранят люспите и корите, се разкриват зони на рубцова атрофия. Кожата на незасегнатите области е суха, сиво-бледа с устойчив бял дермографизъм. На дланите и ходилата има хиперхидроза, хиперкератоза. Ноктите на краката и ръцете са удебелени и деформирани. Симптомът на Nikolsky е положителен. При 20% от пациентите са засегнати лигавиците на устата, гениталиите и конюнктивата. На тези места мехурчетата се спукват бързо. Останалите ерозии се епителизират бавно, често се превръщат в повърхностни язви. След заздравяване остават огнища на рубцова атрофия и левкокератоза. На местата на атрофия могат да се развият епидермални кисти, като бели точки. Хиперпластичната форма често се комбинира с дегенерация на зъбите, хипертрихоза или ихтиоза. Ходът на заболяването е доброкачествен с обостряне през лятото. Процесът може да се влоши през зимата под въздействието на топлинни влияния (гореща вана, топли дрехи, обувки).