BRCA проучване за мутация за профилактика на наследствен рак на гърдата

Откриване на мутации в гени BRCA1, BRCA2

проучване

Анджелина Джоли обяви на 14 май 2013 г., че е претърпяла двустранна операция за отстраняване на гърдата поради 87% риск от наследствен рак на гърдата. В нашия институт имате възможност да определите риска от развитие на наследствен рак на гърдата с генетично диагностичен тест, ако във вашето семейство има натрупване на случаи на рак на гърдата - по бащина или майчина линия. При наличие на дефектни BRCA гени - според по-общата медицинска практика в Унгария - се препоръчва ултразвуково изследване на гърдите на всеки няколко месеца.

Има два вида рак на гърдата, наследствен и ненаследствен рак на гърдата. За щастие първото е много по-рядко от второто: само около 5 процента от случаите се развиват поради наследствено предразположение.

Мутациите в гените, наречени BRCA1 и BRCA2, увеличават риска от развитие на наследствен рак на гърдата. Ако жената наследи дефектна версия на един от двата гена, средният шанс за развитие на болестта ще бъде 65 процента. (Други данни излагат риска от развитие на болестта от 40 до 65%.) Тези, които не носят мутацията, имат среден шанс да развият рак на гърдата с 8 процента. Освен това при мъжете може да присъстват мутации в двата гена (въпреки че те причиняват много по-нисък процент на рак на гърдата по други причини), така че наследственият рак на гърдата се наследява в мъжкия клон.

Защо има повишен риск от рак на гърдата с мутант BRCA1 или BRCA2?

Тъй като два гена произвеждат протеини, които участват в коригирането на ДНК дефектите. Дефектните гени нарушават ефективността на механизмите за възстановяване на ДНК, увеличавайки риска от рак.

Защо има нужда от молекулярно диагностично тестване на двата гена?

За да определите точно какъв е вашият риск от развитие на наследствен рак на гърдата. Това зависи, от една страна, от това дали BRCA1 или BRCA2 присъства в грешната версия и няма значение точно каква мутация присъства в двата гена (или в единия, или в другия, или евентуално и в двата). Някои видове мутации имат по-висок риск от други, а други имат по-малък риск от развитие на рак на гърдата.