Болестта на Уилсън програмира скитане на Swiss Medical Journal

През 1992 г., на 42-годишна възраст, този пациент е претърпял множество изследвания поради епигастралгия, главоболие, непоносимост към определени храни и нарушени чернодробни тестове.

болестта

Коремната ехография разкрива везикуларна холестеролоза с малък полип и езогастродуоденоскопия (OGD) лек рефлуксен езофагит и ерозивен антрален гастрит.

След това пациентът е подложен на холецистектомия и лапароскопска биопсия на чернодробна пункция (PBF). Патологичното изследване, завършено при холестеролоза на жлъчния мехур и при чернодробна стеатоза (50% от хепатоцитите, с леко банално възпаление и лека хемосидероза, без признаци на хроничен алкохолизъм), диагноза, съответстваща на това, което в момента наричаме стеатохепатит безалкохолен (NASH).

Последва период на малки симптоми, като само диета като лечение (намаляване на млечните продукти, отнемане на алкохол, увеличаване на плодовете, употреба на рапично масло).

Лабораторният тест от февруари 2002 г. изключи хепатит А, В или С, но показа все още леко повишен билирубин и ниво на спонтанен протромбин (PT) от 64%.

През 2007 г. се появиха симптоми, съчетаващи главоболие след хранене, непоносимост към храна и от време на време епизоди на диария. Епигастралгията предизвика нова OGD, която разкри лек рефлуксен езофагит и жлъчен гастрит (със спорно клинично значение според гастроентеролога).

Въпреки лечението с Ulcogant 4 пъти на ден, интензивната, повтаряща се коремна болка предизвика по-нататъшна оценка (Таблица 1).

Последователни биологични оценки

В идеалния случай се препоръчва молекулярна диагноза на ATP7B мутация, присъстваща в родителя на индекса. Ако този тест не е наличен, се препоръчва да се направи физически преглед за признаци на чернодробно заболяване, неврологични нарушения и/или пръстен на Kayser-Fleischer (цепна лампа от офталмолог). Биологичната оценка включва чернодробна функция (TP, албумин, общ и директен билирубин), тестове за чернодробна цитолиза и холестаза (ASAT, ALAT, алкална фосфатаза и γGT) и доза церулоплазмин.

Какво лечение/режим да предложите след потвърждаване на диагнозата ?

След поставяне на диагнозата трябва да се започне диета с ниско съдържание на мед и медикаментозна терапия, която да продължи през целия живот при липса на чернодробна трансплантация. Храните, богати на мед, включват морски дарове, ядки, шоколад, гъби и месо от органи. Не може да се консумира вода, течаща през медни тръби и трябва да се избягва готвенето в медни съдове.