Болестта на Sandhoff комбинира лечение с миглустат и диета (
Медицински екип от Колумбия, в сътрудничество с американски екип, току-що публикува клиничния случай на момче с късна инфантилна форма на болестта на Sandhoff, диагностицирано на 4-годишна възраст и подложено на комбинирано експериментално лечение миглустат и кетогенна диета. Тези първи резултати правят равносметка след две години лечение.
Болестта на Sandhoff е заболяване, при което основният засегнат орган е мозъкът (невродегенеративни нарушения), но може да засегне и черния дроб, далака, костите и по-рядко сърцето.
Има 3 подтипа в зависимост от тежестта на заболяването, свързани с възрастта на поява и скоростта на прогресиране на симптомите: ранна детска форма (най-често срещаната), късна детска или младежка форма и форма за възрастни.
По време на диагнозата момчето е имало макроцефалия (увеличена глава), хепатомегалия (голям черен дроб), кифосколиоза, генерализирана хипотония, атаксия (нарушена координация на движението), лоши комуникативни умения и стереотипия. (Неволно и непрекъснато възпроизвеждане на същите жестове или думи). Образните изследвания на мозъка (ЯМР, електроенцефалограма) показват определен брой атаки; нито едно от изпитаните досега лечения не е позволило да се регулират разстройствата на пристъпите, започнали на възраст от 12 месеца. Редки симптоми при това заболяване, изображенията разкриват някои сърдечни проблеми.