Болестта на Помпе, изведена на екрана от Харисън Форд

Произведено и изпълнено от Харисън Форд, „Изключителни мерки“ се основава на историята на откриването на лечение на болестта на Помпе. Този филм е екранизация на книгата на Geeta Anand „TheCure“. Пускането му във Франция на 17 март 2010 г. предизвика нов интерес към тази рядка и инвалидизираща патология.

помпе

Болестта на Помпе е генетична миопатия, принадлежаща към семейството на лизозомните болести от претоварване.Болестта на Помпе се причинява от дефицит на киселинна алфа-глюкозидаза, което води до натрупване на гликоген в различни тъкани, особено в сърцето и скелетните мускули. Тя може да приеме няколко форми: от ранна форма на бебето до форми с по-късно начало. Клинично бебетата развиват хипотония и фатална кардиомиопатия преди навършване на 2-годишна възраст. При късните форми симптомите могат да започнат в детска, юношеска или зряла възраст. Пациентите страдат от прогресивно увреждане на мускулите и затруднено дишане в резултат на намаляване на силата на диафрагмата. Тези увреждания генерират тежка инвалидност, изискваща инвалидна количка и/или проветрива помощ. Окончателната диагноза на болестта на Помпе се прави чрез изследване на ензимната активност на киселинна алфа-глюкозидаза от кръвни проби, кожна биопсия или мускулна биопсия.