Болестта на Орфанет Хънтингтън

орфанет

Намерете болест

Още опции за търсене

Болест на Хънтингтън

Болестта на Хънтингтън (HD) е рядко невродегенеративно заболяване на централната нервна система с неволеви хорови движения, поведенчески аномалии, психиатрични разстройства и дементивен срив.

ОРФА: 399

Обобщение

Епидемиология

Оценките за разпространението сред европейските популации са между 1: 10 000 и 1: 20 000. Симптомите започват на възраст между 30-50 години. В някои случаи болестта започва преди 20-годишна възраст с поведенчески разстройства и обучителни затруднения в училище (болест на Ювенилна Хънтингтън, JHD; вижте там).

Клинично описание

Етиология

HD се причинява от продължителни CAG повторения (с 36 или повече CAG триплети) в гена на huntintin (HTT; 4p16.3). Възрастта на началото намалява с увеличаване на продължителността на повторението; в случаите на JHD повторението често съдържа повече от 55 тризнаци.

Диагностични процедури

Диагнозата се основава на клиничните симптоми на пациент с родител, който е диагностициран с HD. Диагнозата се потвърждава от ДНК анализ. Предклинична диагноза поради риск от HD трябва да се извършва само при възрастни, само по тяхно лично искане и само в контекста на генетично консултиране, придружено от мултидисциплинарен екип.

Диференциална диагноза

Диференциалните диагнози са други причини за хорея при вътрешни или ятрогенни заболявания. Описани са фенокопии (клинично диагностициран HD без HTT мутация).

Пренатална диагностика

HD се наследява по автозомно доминиращ начин. Възможна е пренатална диагноза след хорионна биопсия или амниоцентеза. Предварителна имплантационна диагностика с ин витро оплождане се предлага в няколко страни.

Управление и лечение

Понастоящем няма лечебно лечение. Пациентите трябва да бъдат обгрижвани по мултидисциплинарен начин с цел подобряване на качеството им на живот. Хорейното разстройство на движението се лекува с блокиращи допаминовите рецептори средства (рисперидон, тиаприд, пимозид) или допаминови източници (тетрабеназин). Депресията и агресивното поведение изискват медикаментозно и нелекарствено лечение.

прогноза

В хода на заболяването пациентите губят независимостта си от ежедневните задължения и след това трябва да се грижат денонощно. Най-честите причини за смърт са пневмония и самоубийство.