Болестта на Hirschsprung - причини, симптоми и лечение
Болест на Hirschsprung също ще бъде вроден мегаколон, Болест на Hirschsprung или аганглионотичен мегаколон Наречен. Това е заболяване на дебелото черво. Той е кръстен на откривателя си Харалд Хиршспрунг, който за първи път описва болестта през 1886 година.
Съдържание
Какво представлява болестта на Hirschsprung?
Болест на Hirschsprung е включен в групата на аганглионозите. Аганглионозата описва вродено заболяване, при което нервните клетки в червата липсват. В резултат на това червата обикновено са нарушени в своята подвижност.
Болестта на Hirschsprung е вродена и се среща при около 1 на 5000 новородени. Момчетата са по-често засегнати от момичетата. Болестта на Hirschsprung често се наблюдава в комбинация със синдрома на Даун (около 12% от засегнатите също имат болест на Hirschsprung).
Също така във връзка с други малформации като муковисцидоза са по-рядко срещани, но също се срещат. Обикновено се засяга само ректума или сигмата, като около пет процента от засегнатите имат общо 40 cm от червата. В други пет процента от случаите няма нервни клетки в целия чревен отдел. При болестта на Hirschsprung мускулите в червата са превъзбудени.
В резултат на това той се свива конвулсивно и участъкът на червата се компресира. Червата вече не се изпразва правилно при използване на тоалетната, което води до запек. Това от своя страна води до задръстване на изпражненията в червата и мегаколон, хронична обструкция на червата. Това води до подут стомах и повръщане.
причини
Причините за болестта, които са отдалечени от животните, са временно намален приток на кръв към ембриона, вирусни инфекции в утробата, нарушения на съзряването или имиграция на невробласти. Генетични промени също могат да бъдат идентифицирани във връзка с болестта на Hirschsprung: Мутациите в някои гени също могат да бъдат причина.
Симптоми, заболявания и признаци
Първите симптоми на болестта на Hirschsprung обикновено се появяват в ранна детска възраст. Наблюдават се раздут стомах и неуспех за уреждане на първото движение на червата (меконий). Понякога при бебето се развива чревна обструкция. Има обаче и случаи, при които типични симптоми като постоянен метеоризъм и хроничен запек се появяват едва след отбиването на детето.
В тези случаи се стесняват само малки участъци на дебелото черво, така че бебетата все още могат да изхождат, като се хранят с кърма. Това е възможно при тези условия, тъй като изпражненията имат мека консистенция поради влиянието на майчиното мляко и все още могат да се транспортират през тънкото свиване на червата. Това обаче се променя с промяната в диетата след отбиване на кърмачетата.
Изпражненията стават по-стегнати и плътни поради фибрите в храната. Транспортът вече не е успешен. Ректумът остава празен, тъй като изпражненията вече не могат да преминат през свиването. Торът се натрупва пред тясната точка. Червата се разширява все повече и повече и се превръща в така наречения мегаколон.
Някои пациенти изобщо не могат да изхождат. Огромни количества изпражнения остават в червата в корема. Усложненията могат да включват отравяне, чревни перфорации, гноен перитонит и накрая дори потенциално фатален сепсис (отравяне на кръвта).
Диагноза и курс
Първите признаци на Болест на Hirschsprung се появяват няколко дни след раждането, когато при новороденото липсва нормалната загуба на меконий (т.нар. лош късмет на детето).
Изпражненията при бебетата се наричат меконий. След това лекарят ще извърши ректален преглед на новороденото. Ако тук може да се наблюдава стеснен анален канал или празен ректум, това са допълнителни индикации за заболяване на болестта на Hirschsprung. Болестта на Hirschsprung рядко се наблюдава при възрастни.
Когато болестта на Hirschsprung се прояви в зряла възраст, най-честият симптом е хроничният запек. Ако диагнозата на болестта на Hirschsprung се постави в зряла възраст, обикновено е така, че засегнатата част на червата е много кратка и следователно се забелязва само късно.
За надеждност на диагностиката се изисква серийна смукателна биопсия от лигавицата в ректума: Тъкан се отстранява от червата под обща анестезия, която по-късно може да бъде изследвана в лабораторията и по този начин адекватно да се потвърди диагнозата на болестта на Hirschsprung. Ако болестта на Hirschsprung не се лекува, може да възникне възпаление в червата, като ентероколит, който може да бъде фатален в около 40 процента от случаите. Също така може да доведе до сепсис или перитонит, възпаление в перитонеума.
Усложнения
В най-лошия случай това може да доведе и до чревна непроходимост, която може да бъде фатална за засегнатото лице. Симптомите на болестта на Hirschsprung водят до значителни ограничения в ежедневието на пациента. Аналният канал също е стеснен, което може да доведе до болка при дефекация. Съществуват и различни видове възпаления в червата, които могат да доведат до възпаление на перитонеума.
По правило болестта на Hirschsprung се лекува с хирургическа процедура. В повечето случаи няма особени усложнения. В някои случаи обаче е необходимо създаването на изкуствен анус, преди операцията да е възможна. Самата процедура се извършва веднага след раждането, така че да няма усложнения или последващи щети в зряла възраст. Успешното лечение няма да намали продължителността на живота на пациента.
Кога трябва да отидете на лекар?
Тъй като болестта често се проявява в ранна детска възраст, родителите на кърмачета и малки деца трябва да проявяват повишена бдителност. Ако има малко или никакво изхождане, има причина за безпокойство и трябва да се потърси педиатър. Едновременното подуване на стомаха и червата също трябва да се изследва и лекува. Ако имате неприятни и постоянни газове, запек или хронични оплаквания, трябва да посетите лекар. Ако се откаже храна, детето показва поведенчески проблеми или се появява вътрешна слабост, трябва да се потърси лекар.
Ако децата плачат или плачат в продължение на дълъг период от време, ако почти не реагират на околната среда и ако възникнат нарушения на съня, е необходимо посещение на лекар. Промените в консистенцията на екскрециите, болката в организма или общото неразположение трябва да бъдат представени на лекар. Ако има висока температура, тежко вътрешно безпокойство и забележимо зачервяване на кожата, се изисква лекар. Усещането за натиск в тялото често води до обезцветяване на кожата и трябва да се тълкува като предупредителен сигнал, особено при деца. При тежки случаи настъпва чревна руптура. Тъй като в тези остри случаи съществува риск за живота, трябва да се свържете с линейка. Загубата на съзнание е тревожна и трябва незабавно да бъде представена на лекар.
Лечение и терапия
Окончателно лечение на Болест на Hirschsprung може да извърши само хирургично отстраняване на засегнатия чревен сегмент. Това обаче е рисковано при новородените, така че първо се предприемат предимно временни мерки.
Това включва възможността за създаване на изкуствен анус за детето. Друг вариант е да изплаквате червата редовно, докато новороденото дете е достатъчно стабилно за операция.
Временното използване на така наречените чревни тръби (вид катетър, който се вкарва в ануса) също е възможност за лечение, докато не е възможна операция за болестта на Hirschsprung. Тази последна опция обаче се използва рядко.
Можете да намерите лекарствата си тук
Outlook и прогноза
Прогнозата за болестта на Hirschsprung може да варира. Пациентите понякога нямат големи увреждания от заболяването за много дълго време. Перспективите за успешния курс на лечение са добри с ранно откриване и съответната бърза грижа за пациента. В случай, че са засегнати само няколко къси парчета черва, типичните симптоми на заболяването често се появяват само след дълго време.
Операцията обикновено е избраният метод. Операцията за заболяването обикновено показва много добри резултати. Както при всяка друга операция обаче са възможни някои усложнения. Въпреки че тези усложнения са редки, те трябва да се имат предвид. По правило обаче ползите от операцията очевидно надвишават рисковете.
Общата прогноза за пациентите е добра в повечето случаи, въпреки проблемите с континенция и запек. Тези проблеми все още могат да възникнат дори след хирургична корекция. В много случаи обаче е неизбежна операция за предотвратяване на животозастрашаващите последици от болестта. За засегнатите деца обаче прогнозата за болестта на Hirschsprung все още е неблагоприятна, въпреки че дългосрочната преживяемост може да се постигне и при деца чрез чревна трансплантация. Страшно усложнение на болестта на Hirschsprung е така нареченият Hirschsprung ентероколит, който може да бъде животозастрашаващ.
предотвратяване
Там Болест на Hirschsprung е вродено заболяване, не може да бъде предотвратено; може да бъде излекувано само чрез операция след бърза диагноза.
Последваща грижа
Болестта на Hirschsprung обикновено изисква обширна, понякога за цял живот, последваща грижа. Веднага след операцията фокусът е върху предотвратяването на инфекции на рани, стесняване на ректума и ануса и разкъсване на конците (анастомотично изтичане). В дългосрочен план последващите грижи имат за цел да избегнат дългосрочни последици като инконтиненция, постоянен запек или чревно възпаление.
Може да се развият ограничения, особено в областта на хирургичния шев, което може да доведе до чревна непроходимост. За да се идентифицират възможните късни ефекти рано, специалист редовно проверява ширината на аналния отвор като част от последващите прегледи, които започват няколко седмици след операцията. Ако лекарят забележи стесняване, е необходимо разширяване (бужиране).
Родителите на засегнатите деца постепенно разширяват аналния отвор до необходимата ширина с помощта на метални щифтове (щифтове Hegar). Мярката, която трябва да се извършва ежедневно в началото, е предимно неудобна за родителите и децата, но избягва ограничения, които лекарите често могат да лекуват само хирургично по-късно.
Освен това в много случаи засегнатите деца се нуждаят от по-дълго време, за да свалят памперсите си. Преливането на инконтиненция (нарушение на уринирането) също може да играе роля. Допълнителната психотерапевтична подкрепа се грижи за евентуален емоционален стрес на участващите. Чрез хранителни консултации децата и родителите усвояват диета, която има за цел разхлабено изпражнение, което минимизира риска от запек.
Можете да направите това сами
Болестта трябва да бъде лекувана с медицинска намеса, така че бебето да не стане животозастрашаващо. В тази фаза няма достатъчно възможности за самопомощ. Инструкциите и указанията на лекарите трябва да се спазват, за да се избегнат усложнения. Близките на детето трябва да бъдат напълно информирани за болестта и нейните последици. Всички възникнали въпроси трябва да бъдат изяснени с лекуващия лекар.
Освен това родителите или законните настойници могат сами да разберат за болестта в специализирана медицинска литература. В цяла Германия има различни групи за самопомощ при аноректални малформации, които предлагат съвети и помощ за пациентите и техните роднини. Там пациентите и роднините получават съвети за справяне с болестта в ежедневието в обмен на опит. Фокусът на тези групи е върху насърчаването на качеството на живот и изграждането на положителни преживявания. Това стабилизира психиката, която е съществена част от ежедневното справяне с болестта.
В по-нататъшния ход на живота храненето е съществен елемент на самопомощта. Той трябва да бъде съобразен с нуждите на пациента. Замърсителите трябва да се избягват, а достатъчното физическо натоварване насърчава здравето. Плодовете и зеленчуците трябва да се консумират в достатъчно количество, тъй като те насърчават благосъстоянието.