Болестта на Гоше е трудна за идентифициране, рядка, но добре лекувана болест

Националната асоциация на хората с редки и вродени нарушения (Riros) обръща внимание на рядко заболяване, което е трудно да се идентифицира, но може да се лекува добре във връзка с Международния ден на Гоше.

трудна

Болестта на Гоше е много рядко заболяване за съхранение на липиди, което се наследява по рецесивен начин. Това означава, че потомството трябва да получи грешен ген от двамата родители, за да се развие болестта. Иначе рядко заболяване се среща много по-често в определени по-затворени общности.

Според съобщение до MTI, целта на Международния ден на Гоше, стартиран през 2014 г., е да повиши осведомеността за болестта, нейните симптоми и лечимостта на 1 октомври всяка година, като по този начин помага на засегнатите да разпознаят лезията и необходимостта от благодарение на което те могат да живеят пълноценен живот.

Болестта на Гоше е вродено, безболезнено диагностицирано и лечимо вродено метаболитно заболяване: мастните вещества се натрупват в тялото, най-вече в далака, черния дроб, костите. Това може да включва увеличаване на далака, увреждане на черния дроб, нарушения на съсирването на кръвта, загуба на кост, трайно увреждане на движението, костна болка, остеопороза, костна криза, ако пациентът не получи лечение.

Как да разпознаем болестта на Гоше?

Основните симптоми, които пациентът може да изпита, са хронична умора, болки в крайниците, чревни оплаквания и тежки кръвотечения от носа поради нарушения на съсирването на кръвта, кървене на венците, продължителна и спазматична менструация. Костите на пациентите са по-крехки от средното, често траят часове и дни на почти непоносима костна болка.