Болестта на Гоше е рядка, но не е уникална

Стартирал през 2014 г., Международният ден на Гоше има за цел да повиши осведомеността за болестта, нейните симптоми и лечимост на 1 октомври всяка година.

Само в Унгария 800 000 души са засегнати от някакво рядко заболяване. В света има повече от 8000 подобни заболявания, но те са изключително трудни за откриване, именно защото са само спорадични - по-малко от 1 на 2000 души са засегнати. Такава рядка лезия е т.нар Болест на Гоше, която е наследствено метаболитно заболяване.

Болестта на Гоше е вродено метаболитно заболяване, което лесно и безболезнено се диагностицира и лекува. Причинява се от специален ензимен дефицит - липсата на ензима глюкоцереброзидаза, който участва в разграждането на остарелите клетки. В резултат на това мастните вещества се натрупват в тялото, най-вече в далака, черния дроб, костите. Това може да включва увеличаване на далака, увреждане на черния дроб, нарушения на съсирването на кръвта, загуба на кост, трайно увреждане на движението, костна болка, остеопороза, костна криза, ако пациентът не получи лечение.

„Може да има десетки хора в Унгария, които дори години наред ходят от лекар на лекар, не знаят какво причинява техните симптоми. И все пак болестта може да бъде открита с обикновен тест за капка кръв. Бихме искали да обърнем внимание на това в Международния ден на Гоше “, каза д-р. Габор Погани, президент на Националната асоциация за редки и вродени нарушения (RIROSZ).

---