Болестни помпи Причини, симптоми, лечение - Вашата аптека; Farmacia Ta
Болест на помпата или гликогеноза тип II е рядко генетично състояние, което се развива в резултат на ензимен дефицит на алфа киселинна глюкозидаза. Тази киселина участва в метаболизма на лизозомния гликоген и неговият дефицит причинява натрупването на гликоген в тъканите, особено засягайки мускулите.
За първи път болестта на Помпе е идентифицирана и описана от нейния съименник д-р Йоханес Касианус Помпе при бебе с кардиомиопатия, при което се наблюдава натрупване на гликоген в тъканите. Смята се, че в момента честотата на болестта на Помпе е 1 случай на 40 000 раждания.
Гликогеноза тип II: причини
Болестта на Помпе възниква единствено в резултат на недостиг на алфа глюкозидазна киселина, с автозомно-рецесивно предаване - с други думи, детето трябва да получи въпросния ген както от майката, така и от бащата, за да се развие болестта. Тъй като това е заболяване с тежка прогноза, в семейства, в които преди това се е проявило, то може да бъде открито чрез дозиране на киселината глюкозидаза при бременни.
Болестни помпи: видове
Има две различни форми на заболяването: ранно начало и късно начало. Болестта на помпата с ранно начало се характеризира с пълното отсъствие на алфа глюкозидазна киселинна функция. Той се диагностицира при бебета през първата година от живота и е една от причините за внезапна смърт. Той от своя страна е разделен на два вида: класически и нетипичен.
Късното начало на болестта на Помпе се характеризира с частичното отсъствие на алфа глюкозидазна функция и описва проявите на заболяването, които се появяват по всяко време през целия живот след бебешка възраст: детство, юношество и дори зряла възраст. Този тип заболяване, за разлика от първото, е по-трудно да се диагностицира правилно, поради множество симптоми, най-вече неспецифични.
Болест на помпите: признаци и симптоми
Ранната форма на болестта на Помпе прогресира бързо и продължителността на живота, свързана с тази форма, значително намалява, ако лечението не се започне възможно най-скоро. Основните признаци и симптоми в този случай включват:
Мускулна хипотония (намален мускулен тонус);
Хепатомегалия (уголемяване на черния дроб);
Забавено невромоторно развитие;
Хранителни разстройства поради мускулна хипотония;
Сърдечни нарушения (хипертрофична кардиомегалия);
Повтарящи се респираторни инфекции;
Дихателна недостатъчност и др.
По отношение на късната форма на болестта на Помпе, основните признаци и симптоми, макар и неспецифични, включват:
Респираторни нарушения (диспнея, апнея, предразположение към чести респираторни инфекции и др.);
Нарушения на сърдечния ритъм и др.
При тази форма на заболяването най-сериозните усложнения са дихателната недостатъчност (основната причина за смърт при пациенти с диагноза болест на Помпе) и мозъчната аневризма (втората причина за смърт).
Болест на помпата: диагноза
Диагнозата на болестта на Помпе може да бъде установена чрез изключване на други причинители на симптомите, описани по-горе. Потвърждаването на диагнозата се извършва чрез определяне на ензимната активност на алфа глюкозидазната киселина.
Болест на помпата: лечение
Болестта на Помпе може да бъде овладяна чрез ензимно заместително лечение, чиято цел е да подобри симптомите и по подразбиране да подобри качеството на живот на засегнатите. Това лечение обаче трябва да бъде свързано с други мерки, предназначени от своя страна да повишат качеството на живот на страдащите и да подобрят степента на независимост. По този начин, в зависимост от симптомите, пациентите могат да се възползват от физиотерапия, вентилационна подкрепа и др.