Болести на йонните канали - Altmeyers Encyclopedia - Department of Internal Medicine

Автор: Професор доктор. мед. Питър Алтмайер

болести

Последна актуализация на: 25.06.2020

Синоним (и)

определение

"Болести на йонните канали" са хетерогенна група от преобладаващо наследствени, често автозомно доминиращи наследствени, по-рядко придобити заболявания, които се основават на дефекти в йонните канали. Йонните канали са мембранни протеини, които образуват селективно ефективни пори за натриеви, хлоридни, калиеви и калциеви йони. Ненарушената физиологична функционалност на тези йонни канали е важна предпоставка за необезпокоявана дейност на мускулите или нервната система. Йонните канали медиират преобразуването на сензорни стимули и предават тази информация чрез потенциали за действие и процеси на синаптично предаване.

Мутациите в гените, които кодират протеините на канала, водят до променено "поведение на превключване", йонните канали. Увеличените или намалените отвори в мембранно-свързаните канални протеини причиняват патологичен потенциал на възбуждане в засегнатата тъкан. Диагнозата трябва да бъде потвърдена чрез молекулярно-генетична диагностика

Класификация

Неврогенни и мускулни заболявания на йонните канали

  • Чувствителна към калий миотония (хипокалиемична периодична парализа тип I) SCN4A. Ген, който кодира алфа субединицата на натриевия йон канал.
  • Paramyotonia congenita: SCN4A. Ген, който кодира алфа субединицата на натриевия йон канал.
  • Хиперкалиемична миотония: SCN4A. Ген, който кодира алфа субединицата на натриевия йон канал.
  • Хипокалиемична периодична парализа: CACNL1A3. Ген, който кодира за калциев йон канал и за дихидропиридиновия рецептор.
  • А.Р. (Бекер) миотония: CLCN1. Ген, който кодира за хлориден йон канал
  • AD (Thomson's) миотония: CLCN1. Ген, който кодира за хлориден йон канал
  • Злокачествена хипертония: RYR1, SCNA4; CACNL2A, CACNL1A3. Различни гени
  • Централно ядро ​​заболяване: RYR1. Ген, който кодира канала за освобождаване на калций (рианодинов рецептор)
  • Вроден миастеничен синдром: CHRNA1; CHRNB1, CHRNE. Рядко само 1-4% от всички форми на миастения

  • Синдром на DeToni-Debré-Fanconi: EHHADH. Ген, който кодира едноименния ензим в метаболизма на митохотриалните мастни киселини. Дефицитът на ензими води до дисфункция на тубулите
  • Синдром на Бартър (различни варианти I-V –SLC12A; KCNJ1, CLCNKB, BSND). Тези гени водят до нарушения в Na и Ca йонните канали в бъбречните тубули и по този начин до нарушения на тубуларната бъбречна функция.
  • Синдром на Лидъл: мутации в конститутивно активен Na канал с повишена реабсорбция на Na.
  • EAST синдром (епилепсия, атаксия, загуба на слуха, тубулопатия): KCNJ10. Ген, който кодира калиев канал, който се намира в бъбреците в дисталния нефрон, мозъка и stria vascularis на вътрешното ухо.

  • Муковисцидоза (болест на плейотропните йонни канали със значително участие на белите дробове): Моногенното заболяване муковисцидоза се причинява от мутации в гена на трансмембранната проводимост на трансмимбранната муковисцидоза (CFTR).