Болест за съхранение на желязо - причини, диагностика, терапия

В случай на заболяване за съхранение на желязо (хемохроматоза, сидероза, бронзов диабет), тялото е претоварено с желязо. Излишното желязо може да се натрупва в органи и тъкани и да ги уврежда с течение на времето. Симптомите, причинени от това, обикновено се появяват само в напреднала възраст. Наследствената първична хемохроматоза води до повишена абсорбция (абсорбция) на желязо. При вторична хемохроматоза претоварването с желязо възниква поради чести кръвопреливания, необходими за други основни заболявания.

Какви са причините за заболяването за съхранение на желязо?

В повечето случаи хемохроматозата се дължи на наследствен генетичен дефект; рядко се причинява от други тригери.

Първична хемохроматоза

Първичната хемохроматоза е едно от най-често срещаните наследствени заболявания. Той се е разпространил над Европа с голямото преселване на келтите и завладяването на викингите и поради това е по-често в Северна Европа, отколкото в Южна Европа.

Първичната хемохроматоза се дължи на грешка (обикновено мутация C282Y, по-рядко мутация H63D в гена HFE) на хромозома 6. Това нарушава регулирането на абсорбцията на желязо през лигавицата на тънките черва - тялото абсорбира повече желязо от необходимото. Болестта се появява само ако и двете версии на гена имат дефект (автозомно-рецесивно наследяване), което означава:

Хората само с една дефектна хромозома 6 (хетерозиготност C282Y) остават здрави, но могат да предадат този дефект на децата си. В Европа случаят е около един на всеки двадесет.
Болестта за съхранение на желязо е налице от раждането при хора с две дефектни хромозоми (хомозиготност C282Y). Засяга 1 на 400 души в Европа (1:80 в Ирландия).

Вторична хемохроматоза

В редки случаи заболяването за съхранение на желязо също може да бъде придобито за цял живот. Основните задействания са чести кръвопреливания, които са необходими при определени нарушения на кръвообращението (таласемия майор и др.).

Какви симптоми могат да се появят?

Болестта не причинява дискомфорт за дълго време. При първичната хемохроматоза първите симптоми при мъжете обикновено се появяват след 40-годишна възраст, при жените само 20 години след менопаузата. Това трябва преди всичко се основават на повишена нужда от желязо поради менструация, бременност и кърмене.

Симптомите се основават на увеличеното съхранение на желязо в органи (особено в черния дроб, сърцето, хипофизната жлеза, панкреаса, щитовидната жлеза, паращитовидната жлеза и половите жлези), както и в тъканите (сърдечни мускули, стави и кожа).

Първите симптоми на напреднала хемохроматоза са главно:

Чернодробна фиброза (увеличаване на съединителната тъкан) постепенно се развива в черния дроб, а по-късно и чернодробна цироза (белези на тъкани). Трета от засегнатите развиват хепатоцелуларен карцином след десетилетия.

Също така може да доведе до заболяване на сърдечния мускул (кардиомиопатия) със сърдечна недостатъчност или сърдечна аритмия. Ставите (артропатия) също могат да бъдат засегнати. Често първото нещо, което трябва да направите, е Болка в малките стави на ръката, по-късно и в големите стави.

Как се поставя диагнозата на заболяването за съхранение на желязо?

В анамнезата се изяснява кои симптоми са налице и дали вече има известни случаи на заболяване за съхранение на желязо в семейството. Освен това балансът на желязото се оценява като част от кръвен тест. За целта се измерват серумни нива на желязо, наситеност на феритин и трансферин. Ако е необходимо, ще последват допълнителни разследвания, особено на черния дроб (лабораторни стойности, ЯМР, Фиброскан, биопсия) и сърцето (ЕКГ, ехокардиография, ЯМР, измерване на желязо в сърцето), както и тест за определени хормони. В случай на първично заболяване за съхранение на желязо, също се провежда генетичен тест.

Как се лекува заболяването за съхранение на желязо?

Терапия за кръвопускане

При първична хемохроматоза на всяка седмица се отстраняват от 400 до 500 ml кръв (еквивалентно на 200 до 250 mg желязо). Терапията започва, когато нивата на феритин са повишени и честотата се поддържа, докато се достигне целевата стойност под 50 микрограма/литър. Необходимо е до 50 кръвопускания при напреднала хемохроматоза преди изпразването на железните отлагания. За да се поддържа балансиран баланс на желязо в тялото, обикновено са достатъчни индивидуално коригирани четири до дванадесет кръвопускания годишно.

Кръвопускащата терапия може да се използва и при вторична хемохроматоза; интервалите обикновено са по-дълги. Предпоставка е достатъчно високо съдържание на хемоглобин в кръвта.

Според Европейското дружество за изследване на черния дроб (EASL), ползите от кръвопускащата терапия са правилно доказани, дори без рандомизирани контролирани проучвания. Умората, повишените трансаминази, стадият на чернодробна фиброза и тонуса на кожата се подобряват с терапия за кръвопускане. Артралгиите обикновено не се подобряват. Разрешаването на ендокринни нарушения, диабет и сърдечни заболявания варира в зависимост от етапа на разрушаване на тъканите по време на диагностицирането.

Афереза на еритроцитите

Кръвта се разгражда механично на своите компоненти. В сравнение с кръвопускането, повече еритроцити могат да бъдат отстранени за лечение, което означава, че стойностите на феритина падат много по-бързо. Останалите кръвни съставки (плазма, левкоцити и тромбоцити) се връщат на пациента.

Лекарствено елиминиране на желязо (хелатотерапия)

Хелаторите на желязо (напр. Дефероксамин, деферипрон) могат да бъдат алтернатива за пациенти, които не могат да понасят кръвопускането или за които е противопоказано (напр. При анемия, напреднала кардиомиопатия, диабет). Веществата свързват желязото в серума и тъканите и подпомагат отделянето чрез урина и жлъчка (изпражнения).

Диета с ниско съдържание на желязо

Кого да попитам?

Специалистите по вътрешни болести с допълнителни предмети по гастроентерология и хепатология отговарят за диагностиката и лечението на хемохроматозата.

Как се уреждат разходите?

Всички необходими и подходящи стъпки за диагностика и терапия се поемат от здравноосигурителните оператори. Вашият лекар или амбулаторната клиника обикновено ще урежда сметки директно с вашия доставчик на здравно осигуряване. Въпреки това може да се наложи да платите самоучастие при определени доставчици на здравно осигуряване.

Можете да намерите повече информация в Разходи и франшизи и на уебсайта на агенцията за социално осигуряване.

Когато е необходима хоспитализация

Може да се наложи хоспитализация, ако се появи диабетна кома или напреднала чернодробна цироза. Тук разходите за болницата се таксуват. Пациентът трябва да плаща ежедневна вноска за разходите.

Допълнителна информация може да бъде намерена в Какво струва престоя в болницата?

Използваната литература може да бъде намерена в библиографията.