Болест за съхранение на холестеролов естер като причина за хепатомегалия в детството SpringerLink
Болест на съхранението на холестерилов естер като причина за хепатомегалия в детска възраст
Обобщение
Доклад за случая.
Пациентът с индекс, който е бил на 7 години по време на диагнозата, е бил диагностициран със заболяване за съхранение на холестеролов естер (CESD) само след години на обширни диагностични усилия, включително 5 чернодробни биопсии, поради значително намалена активност на лизазома/холестерол естер хидролаза на човека (hLAL). Симптомите бяха хепатомегалия, постоянно повишени нива на ензимите ALAT, ASAT и γGT, коремна болка и хиперхолестеролемия.
генетика.
За молекулярно-генетичния анализ 10-те екзона на hLAL гена се амплифицират, като се използва полимеразна верижна реакция и продуктите след това се секвенират. Детето се оказа композитен хетерозиготен носител на два генетични дефекта, Gly245 → стоп мутация в екзон 7 и Gly290 → Arg обмен в екзон 9. Майка и брат са хетерозиготни носители на това рядко, автозомно рецесивно наследствено заболяване за съхранение, докато при бащата те са не показа никаква мутация.
дискусия.
В случай на хепатомегалия в детска възраст при диференциална диагноза трябва да се вземе предвид и заболяването за съхранение на холестеролов естер, което може да бъде потвърдено чрез определяне на активността на лизозомната киселинна липаза в левкоцитите и, в случай на загуба на активност, чрез молекулярно-генетичен анализ.
Резюме
Доклад за случая.
Представяме 9,5-годишно момче, страдащо от хепатомегалия със съпътстващо повишаване на чернодробните ензими (ALAT, ASAT, γGT), болки в корема и хиперхолестеролемия от 2-годишна възраст след години на задълбочени прегледи в няколко детски болници и общо пет чернодробни биопсии, предварителна диагноза на заболяването за съхранение на холестерилов естер (CESD) е поставена на 7-годишна възраст. Ниската ензимна активност на човешката лизозомна киселина липаза/холестерилов естер хидролаза (hLAL) в левкоцитите на пациента потвърждава диагнозата.
Генетика.
За да се характеризират основните мутации, десетте екзона на hLAL гена се амплифицират чрез полимеразна верижна реакция и се секвенират. Установено е, че момчето е съставен хетерозигот за два генетични дефекта, Gly245 → Стоп мутация в екзон 7 и Gly290 → Arg заместване, кодирано от екзон 9.
Дискусия.
Особено при млади пациенти с хепатомегалия, CESD е рядка, но важна диференциална диагноза.
Това е визуализация на абонаментното съдържание, влезте, за да проверите достъпа.