Болест на Вилебранд Хемофилия
Болестта на Фон Вилебранд е най-честата наследствена коагулопатия (наследствена), характеризираща се с повтарящи се кръвоизливи. Това се дължи на наличието на качествени или количествени недостатъци на фактора на фон Вилебранд (протеин с много важна роля в адхезията на тромбоцитите в ранните етапи на коагулация).
Докато тялото има фактор на фон Вилебранд, тази много важна фаза в процеса на коагулация може да протече при нормални параметри и по този начин да не се получи неконтролирано кървене.
Факторът Von Willebrand е гликопротеин, синтезиран от ендотел (вътрешна туника или интимна част на кръвоносните съдове), мегакариоцити, но също така и от субендотелиална съединителна тъкан и има важна роля в хемостазата както сам по себе си, така и чрез способността си да се свързва с колагена и от факта, че има свързващо място на фактор VIII. По този начин при дефицита на фактор на фон Вилебранд няма правилно свързване и активиране на фактор VIII.
Клинични проявления
Основната клинична проява е кървенето. Тежестта на кървенето варира от човек на човек и дори в рамките на едно и също семейство. Повече от 50% от жените с болест на фон Вилебранд съобщават за значително и обилно менструално кървене.
Пациентите се представят с повтарящи се епистаксиси и тенденции към голямо кървене след лека травма или тежка операция. Особено при тип 3, симптомите са подобни на тези при леки случаи на хемофилия.
Има няколко вида наследствени болести на фон Вилебранд, в зависимост от конкретния тип дефицит: тип 1, 2, 3 и тип тромбоцити. Въпреки това, освен наследствената патология, има и придобити патологии.
- Тип 1: е количествен дефект, отговорен за 70-80% от случаите на болест на фон Вилебранд, обикновено много лек, при който пациентите обикновено имат нормален живот. Съществува риск от продължително кървене само след операция (включително екстракции на зъби), след травма.
Пациентите могат също да опишат тежки периоди (менорагия). Много от пациентите не се нуждаят от специфично лечение и има случаи, в които дори не са наясно, че имат коагулопатия (проявите се корелират със степента на дефицит на фактор на фон Вилебранд).
- Тип 2: по-скоро е причинен от качествен дефект: нивото на фактора е относително нормално, но от структурна гледна точка представя определени аномалии, които не му позволяват да функционира правилно. Тип 2 от своя страна има няколко подтипа: 2a, 2b, 2M, 2N.
- Тип 3: е най-тежката форма на болестта на фон Вилебранд и е свързана с голям дефицит на фактор на фон Вилебранд и дефицит на фактор VIII. Тази форма се среща рядко, но пациентите страдат от значително кървене: хемартроза, значително следхирургично кървене и са изложени на риск от развитие на значителна анемия.
- Типът тромбоцити: се причинява от мутация в тромбоцитни рецептори за фактор на von Willebrand.
Придобити болести на фон Вилебранд характеризира се с появата на автоантитела (това са антитела, произведени от имунната система на пациента и са насочени срещу собствените структури на тялото).
В тези случаи на заболяването факторът на фон Вилебранд се секретира нормално, качествено и количествено, но много бързо се елиминира от кръвообращението. Такива проблеми се срещат при пациенти със стеноза на аортната клапа, но също така и при тумори на Wilms, хипотиреоидизъм или мезенхимна дисплазия.