Болест на Вердниг Хофман - симптоми и лечение - doctissimo

Какво е това ?

Инфантилната гръбначно-мускулна атрофия (ASA) тип 1 или болестта на Вердинг-Хофман е дегенеративно, наследствено и фамилно неврологично разстройство, засягащо бебета.

лечение

Това заболяване е резултат главно от хомозиготни делеции на гена SMN1 (5q12.2-q13.3), кодиращ протеина за оцеляване на моторния неврон (SMN). Въпреки че има вариации, тежестта на ASA е обратно пропорционална на броя на копията на втория ген, SMN2 ((5q13.2). Установени са други делеции, които могат да повлияят на тежестта на заболяването.

Унаследяването е автозомно-рецесивно, но са възможни спонтанни мутации (т.е.), без фамилна анамнеза.

Рискът за родители с дете с това заболяване да имат втори при следваща бременност е 1 на 4.

Признаци на заболяването

Болестта се проявява чрез:

  • Мляка парализа;
  • Атрофия на всички мускули;
  • Маркирана хипотония;
  • Ортопедични деформации;
  • И особено атака на дихателните мускули, която обуславя прогнозата.

Понякога диагнозата се предлага при раждането пред парализирано новородено.

Най-често именно през първите 6 до 14 месеца от живота се предлага диагнозата.

Парализите се появяват първо в бедрата, след това в раменете и бързо се разпространяват във всички мускули.

Хипотонията е основна: бебето е неподвижно, много меко, шията виси. Остеотендинозните рефлекси се премахват. Мускулната атрофия е очевидна: мускулите се топят. Понякога се засягат мускулите на лицето.