Болест на Уилсън; Симптоми Wiki
Съдържание
описание
Болест на Уилсън (M.W.) е автозомно-рецесивно наследствено заболяване. Това означава, че трябва да наследите въпросния ген от баща си и майка си, за да получите болестта. Следователно има много генни носители, които не са заразени. Заболяването е особено често при свързани бракове.
M.W. се основава на нарушение на метаболизма на медта: медта от ежедневната консумирана храна (при ежедневната храна се консумира средно 25% повече мед, отколкото тялото се нуждае за собствените си метаболитни процеси) Сега човек в M.W. ако е болен, не успява да отдели излишната мед; той се отлага и бавно се натрупва там, т.е. в черния дроб, окото и мозъка. Стига се до един Отравяне с мед. Черният дроб е все по-ограничен във функциите си и по-късно преминава в състояние на цироза. В мозъка медните отлагания причиняват смъртта на определени клетки, които са отговорни за контрола на движението (базални ганглии). Но други области в мозъка също могат да бъдат повредени от медта; симптомите са съответно.
Прави се разлика между това
- непълнолетен (юношески) тип M.W.
- възрастен тип (възрастен) тип.
Симптоми
При повечето страдащи болестта на Уилсън се проявява в нарушения на черния дроб: тя се увеличава, чернодробните стойности в кръвта могат да се повишат, може да се появи жълтеница, пациентът отслабва, има анемия, вероятно остра или хронична. Възпаление на черния дроб. И накрая, може да последва цироза на черния дроб. При някои от пациентите се наблюдава чернодробна недостатъчност. Средно чернодробните нарушения се появяват по-рано от неврологичните симптоми; около 12-годишна възраст.
При около 40% от пациентите се появяват първите неврологични симптоми, най-вече около 20-годишна възраст.
Тези неврологични симптоми включват "груб тремор" (тремор) на ръцете. Често е трудно да се държите за предмети. Този тремор може да се увеличи и с целенасоченото използване на ръцете („треперене на намерението“). Речта може да звучи неясно и дрезгаво (дизаррия, дисфония). Ако болестта прогресира, може да възникне затруднено преглъщане (дисфагия). Може да се получи намалено движение, което може да се види в лицето (хипомимия), но също така и в ръцете и краката, което води до несъответствия и в резултат болезнено скъсяване на мускулите и сухожилията. Схемата на походка се променя и става по-малко сигурна.
Психиката също може да се промени: могат да се появят психози, деменция с учене, нарушения на концентрацията и паметта, както и депресия.
Някои пациенти имат нарушена бъбречна функция (синдром на Fanconi). За други симптомите на заболяването включват заболявания на костите и ставите (остеопороза, артрит или артритни оплаквания.
Много, но не всички пациенти имат клиничен признак на болестта на Уилсън, особено тези с неврологични симптоми, роговичния пръстен на Kayser-Fleischer.
Този пръстен се причинява от пръстеновидни зеленикаво-жълтеникаво-кафяви медни отлагания в окото на границата между роговицата и дермата. Офталмологът може да види този пръстен по време на изследване с цепнати лампи, а не с просто око.
диагноза
Ако се подозира болестта на Уилсън въз основа на симптомите и стойностите на кръвта, трябва да се направи лаборатория Параметри на метаболизма на медта да бъдат изследвани. Молекулярни биологични тестове може да потвърди и допълни резултатите от кръвните стойности.
Счита се, че диагнозата е доста ясна, когато се открие нисък серумен церулоплазмин (транспортен протеин за мед в серума). В допълнение: повишена екскреция на мед с урината и a Пръстен на Kayser Fleischer (не при всички пациенти с болест на Уилсън). Ако има съмнение за чернодробна форма на болестта на Уилсън, a Чернодробна биопсия с определяне на съдържанието на мед.
Има и други тестове, които да помогнат за поставянето на диагнозата:
Напр. на интравенозен меден тест (Това също така позволява разграничаване между хетерозиготни носители на признаци и пациенти с болест на Уилсън). Има и това Тест за стрес на пенициламин: При прилагането на D-пенициламин (използва се и за терапия на болестта на Уилсън) се определя отделянето на мед в урината.
Ако все още не е ясно дали болестта на Уилсън е налице или не, a Генетичен тест да се направи. В семейство, на което е диагностицирана болестта на Уилсън, близките роднини също трябва да бъдат изследвани с генетичен тест, дори ако са без симптоми.
Този генетичен тест е важен, тъй като позволява лечението да започне своевременно.
терапия
Тъй като болестта на Уилсън се основава на генетичен дефект, тя трябва да се лекува цял живот. Целта на терапията е отрицателен меден баланс. Това означава, че медта, съхранявана без терапия, се улавя най-добре веднага и вече съхранената мед се отклонява.
Най-често използваната (начална) терапия са лекарства, свързващи мед - т.нар Хелатиращи агенти - напр. D-пенициламин. Този хелатиращ агент свързва медта и води до нейното отделяне, което понижава нивото на медта. Необходими са около 6-12 месеца, за да бъде изчислената свободна серумна мед в норма. Това е последвано от поддържаща терапия, с която трябва да се поддържа балансиран меден баланс.
Хелатиращите агенти също се използват в поддържаща терапия, но вече в по-ниски дози.
Той също е един Лечение с цинкови соли възможни, които работят през чревната лигавица, където в крайна сметка свързват медта чрез металотиоини (= протеини). Тази терапия има предимството, че погълнатата с храната мед дори не попада в тялото и веднага се улавя в червата. Може с Цинкови соли в комбинация с D-пенициламин да бъде третиран. В този случай обаче D-пенициламинът трябва да се дава със забавяне във времето с цинковите соли.
Друго средство за терапия е Триентин, хелатиращ агент, който свързва медта в серума.
Има Храни с особено високо съдържание на мед. Те включват месо от органи, ядки, гъби, пълнозърнести храни, какао, шоколад и морски дарове. Тези храни трябва да се избягват при диета с ниско съдържание на мед. Както и: Медни ястия не се препоръчва готвене; Керамичните съдове с глазури на медна основа също не го правят. Печените бадеми не са евтини за страдащите от болестта на Уилсън: те се приготвят в медни кана. Трябва да се избягват и медни водопроводни тръби, ако в тръбите не могат да се образуват защитни слоеве, напр. с много мека вода.
В бременност Терапията на болестта на Уилсън трябва да продължи! Ако спрете да приемате D-пенициламин, може да има ново обостряне, което излага черния дроб на риск. Според предишни знания опасността за плода от D-пенициламин е доста ниска.
Крайният вариант за лечение на болестта на Уилсън е един Трансплантация на черен дроб. Ако пациентът трябва да изчака донорен орган, албуминовата диализа може да поддържа черния дроб. Трансплантацията на черен дроб също трябва да се има предвид при пациенти с напреднала чернодробна цироза. Тъй като това е сериозна процедура, тя трябва да бъде внимателно обмислена. В допълнение към свързаните рискове, трябва да се помисли и за имуносупресия през целия живот, която впоследствие ще стане необходима.
Има експерименти с животни върху генна терапия и трансплантации на чернодробни клетки. Нищо обаче не може да се каже за лечение на хора с болестта на Уилсън.