Болест на Уилсън при деца около 20 случая
Муния Лахдар Идриси
1 Катедра по педиатрия, CHU Hassan II, Фес, Мароко
Абделадим Бабахоя
1 Катедра по педиатрия, CHU Hassan II, Фес, Мароко
Kawtar Khabbache
1 Катедра по педиатрия, CHU Hassan II, Фес, Мароко
Фатимзохра Суилми
1 Катедра по педиатрия, CHU Hassan II, Фес, Мароко
Сара Бенмилуд
1 Катедра по педиатрия, CHU Hassan II, Фес, Мароко
Санае Абуразак
1 Катедра по педиатрия, CHU Hassan II, Фес, Мароко
Санае Чауки
1 Катедра по педиатрия, CHU Hassan II, Фес, Мароко
Самир Атмани
1 Катедра по педиатрия, CHU Hassan II, Фес, Мароко
Абделхак Бухару
1 Катедра по педиатрия, CHU Hassan II, Фес, Мароко
Мустафа Хида
1 Катедра по педиатрия, CHU Hassan II, Фес, Мароко
обобщение
Въведение
Болестта на Уилсън е рядко заболяване. Смята се, че на всеки 30 000 раждания има едно болно дете. Болестта най-често се развива през първото или второто десетилетие от живота. Клиничното представяне на това заболяване се характеризира с много голяма хетерогенност на симптомите. Тези прояви могат да останат изолирани, да се комбинират или да се наследяват, обяснявайки разнообразието от срещани клинични картини. Ако се диагностицира рано, това е едно от най-лесните наследствени заболявания за лечение. При липса на каквото и да било лечение спонтанният ход е най-често фатален. Понастоящем има няколко терапевтични възможности за стабилизиране на заболяването и избягване на щетите, свързани с натрупването на мед, при условие на добро спазване на лечението. Целта на нашата работа е да изследваме характеристиките на болестта на Уилсън както клинично, параклинично, терапевтично, така и прогресивно, докато обсъждаме различните диагностични и терапевтични трудности, срещани в нашата практика.
Методи
Проведохме проспективно проучване на 20 деца, проследени в педиатричното отделение на болница и университетски център „Хасан II“ във Фес за период от 7,5 години (2003 - 2010). Включени са пациенти под 16-годишна възраст, чернодробно увреждане със или без неврологично увреждане, нарушен меден баланс и/или наличие на пръстен на Keyser-Fleischer. Анализирахме клиничните, биологични (чернодробни и медни) и еволюционни параметри. Семейното разследване, търсещо подобни случаи, е направено от клиничния преглед и анализа на медното равновесие на братята и сестрите.
Резултати
Средната възраст на откриване на болестта на Уилсън в нашата серия е 9 години с крайности от 5 и 13 години. Мъжкият пол е бил по-засегнат с 13 случая от 20 или 65%. Следователно съотношението на половете (M/F) е 1,8.
Кръвно присъствие е установено при 13 пациенти (65%). Десет от тях имаха инбридинг от първа степен, а останалите трима имаха инбридинг от втора степен. При предшествениците на нашите пациенти ние отбелязахме концепцията за смъртта при братята и сестрите в подобна таблица в седем случая. Средното време между появата на първите клинични признаци и консултацията е 5 месеца. Клиничните признаци при прием са доминирани от PHT картината с едематозен синдром и жълтеница в 65% от случаите; хепатомегалия е установена в 6 случая и спленомегалия в 12 случая. Неврологичното изследване разкрива съществуването на екстрапирамиден синдром в 4 случая. Само един пациент е представил артралгия и 3 пациенти са диагностицирани безсимптомно по време на скрининга при братята и сестрите на пациентите от нашата серия. Клиничните признаци са представени в таблица 1. Офталмологичният преглед с цепнатата лампа разкрива наличието на пръстена на Kayser-Fleischer при 14 пациенти, т.е. 70%.
маса 1
Клинични признаци, открити в нашата поредица
| Жълтеница | 13 | 65 |
| Едематозен синдром | 13 | 65 |
| Хепатомегалия | 6 | 30 |
| Спленомегалия | 12 | 60 |
| Хеморагичен синдром | 6 | 30 |
| Неврологични признаци | ||
| Дизартрия и хиперсиалорея | 3 | 15 |
| Дизартрия и хиперсиалорея | 3 | 15 |
| Дистония | 1 | 5 |
| Артралгия | 1 | 5 |
| Безсимптомно | 3 | 15 |
Биологично трансаминазите са били нормални при 12 пациенти, т.е. 60%, умерено повишени при 6 или 30% и много високи при 2 или 10%. PT беше по-малко от 40% при 9 пациенти (т.е. 45% от случаите), между 40% и 70% при 8, докато при останалите 3 беше нормално. Повишена обща билирубинемия в 13 случая с преобладаване на свободен билирубин в 50% от случаите. EPP, извършен при 15 пациенти, показва хипоалбуминемия при 10 и хипергамаглобулинемия в 14 случая. Хематологично е установена хемолитична анемия при 8 пациенти (40%) и тромбоцитопения при 13 пациенти (65%).
Церулоплазминемията е намалена при 17 пациенти, т.е. 85%, и нормална при останалите 3. Купремията е понижена при 8 пациенти, т.е. 40%, нормална при двама и увеличена само при един пациент. Установено е, че Cupruria, извършена при 19 пациенти, е увеличена при 17, т.е. 89% (Таблица 2). Коремната ехография показва признаци на HTP при чернодробна цироза при 16 пациенти, т.е. 80%. Стомашно-чревната ендоскопия разкрива варикози на хранопровода при 12 пациенти; те са етап 1 в 6 случая, етап 1 до 2 в 3 случая и етап 3 в 3 случая. ЯМР се извършва само при 3 пациенти, които имат неврологични признаци. И във всичките 3 случая тя демонстрира T2 хипер сигнал и усет в двата путамена (Фигура 1:). При нашите пациенти не може да се направи молекулярно проучване.