Болест на Уилсън, когато излишъкът от мед разрушава черния дроб Femme Today Le MAG
Болестта на Уилсън е рядка генетична патология. Но когато се диагностицира рано, може да се лекува. Мащабиране.
Болест на Уилсън: какво точно представлява ?
Болестта на Уилсън е рядко генетично заболяване, което засяга около 1 на 30 000 души. За разлика от много генетични заболявания (болестта на Крабе например), тя може да бъде лекувана, ако бъде диагностицирана достатъчно рано. В противен случай резултатът за съжаление често е фатален за пациентите.
За какво става дума ? Кратко обяснение. В ежедневието ние абсорбираме медта в малки количества в храната си: по-голямата част от нея се преработва от черния дроб и се елиминира чрез жлъчката.
За разлика от това, при човек с болест на Уилсън медта не се обработва (или много малко) от черния дроб, което кара органа да освободи минерала в тъканите на тялото. След това медта ще се отлага в различни органи и ще се натрупва там - което причинява много симптоми, често сериозни.
Причини и симптоми: как се проявява болестта на Уилсън ?
Казано е: Болестта на Уилсън е генетично заболяване - това е мутация в гена ATP 7B, който се намира в хромозома 13.
Това е и рецесивно заболяване. Ясно е, че ако мутацията се появи само на една хромозома 13, пациентът няма да бъде засегнат от болестта и ще стане (на медицински език) „здрав носител“. Всъщност: за да се появи болестта на Уилсън, генетичната мутация трябва да присъства и в двете хромозоми на двойката.
Да знам: около 1 на 90 души са здрави носители на състоянието, т.е. те имат само едно копие на мутирал ген.
Как действа болестта на Уилсън ? Генът ATP 7B позволява синтеза на протеин, който се използва (в черния дроб), за да фиксира излишната мед и да я елиминира от тялото. Когато обаче генът е засегнат от мутацията, причиняваща болестта на Уилсън, протеинът не може да играе своята роля и медта се натрупва в черния дроб.
И когато черният дроб вече не е достатъчно ефективен, разберете: че той вече не успява да съдържа мед, той ще бъде транспортиран до останалата част на тялото чрез кръвната система.
Основните места за натрупване на мед в тялото на човек с болест на Уилсън са черният дроб, мозъкът, очите и бъбреците.