Болест на Реклингхаузен; Неврофиброматоза

Здравето е тази степен на заболяване, която все още ми позволява да се занимавам с основните си професии. (Фридрих Ницше)

реклингхаузен

Здравето е способността да обичаш и да работиш. (Зигмунд Фройд)

  • Отслабнете
  • Лексикон на здравето
  • Портал за грижи
  • Лабораторни стойности
  • Ваксинации
  • Проблеми с никнене на зъби
  • Матраци

Болест на Реклингхаузен - неврофиброматоза (англ. Neurofibromatosis)

причини

И двата вида неврофиброматоза са генетични заболявания. Дефектният ген следва автозомно доминиращо наследство. Тоест дефектът не е на полова хромозома. За да се развият симптомите, е необходимо само един родител да предаде дефектния ген. При тип 1 генетичният дефект е върху хромозома 17 (17q11.2), при тип 2 върху хромозома 22 (22q12.2). При това заболяване може да се открие и висок процент на нови мутации. Никой дефектен ген не се предава от поколение на поколение, но генетичният състав се променя спонтанно и родителите и бабите и дядовците са напълно здрави. При тип 1 тази генетична причина представлява над половината от случаите на заболяване. Гените, които са дефектни в неврофиброматозата, кодират в случай на тип 1 за протеина неврофибромин, в случай на неврофиброматоза от тип 2 за шванономин. Неврофиброминът има инхибиращ ефект върху клетъчното делене. В случай на генетичен дефект има безпрепятствено размножаване на тъканите. Schwannomin вероятно влияе върху клетъчната форма и миграционното поведение на някои видове клетки.

Симптоми

Неврофиброматозата от тип 1 (NF1) се характеризира със среднокафяви, овални пигментни петна (кафе-о-лайт петна), които могат да се появят по цялото тяло. Те често се разпространяват в дадена област. Тези млечни кафе-кафяви пигментации се срещат и при здрави хора, но при редица шест и повече това показва болестта на Реклингхаузен. Местата за кафе-о-лайт присъстват от раждането или формата в детството. Други необичайни пигментации на кожата могат да бъдат намерени в подмишниците и слабините. Това са петна, подобни на лунички. Понякога пигментираната кожа в тези области на тялото виси в големи лобове или гънки.

Често само на възраст между 10 и 15 години неврофибромите се развиват по периферните нерви - за предпочитане върху кожните нерви - в цялото тяло. Те се появяват като месести израстъци с различни размери и форми. Техният брой също може да бъде изключително различен (например по-малко от 10, но също и хиляди). Следните характеристики на заболяването са възможни като променливи симптоми:

Неврофиброматозата тип II обикновено се проявява едва около 20-годишна възраст. Характерно е увреждане на слуховия нерв, причинено от невроми, така наречените акустични невроми. Това са доброкачествени туморни израстъци, които произхождат от нервната тъкан (= обвивка на Шван). Те могат да се появят от едната или от двете страни, обикновено са доброкачествени и растат много бавно. Тези невроми могат да причинят загуба на слуха, звънене в ушите и понякога замаяност. Освен това около 50% от пациентите страдат от тумори в областта на други черепно-мозъчни нерви или менинги. Очите често са засегнати при тази форма на неврофиброматоза. Лещата става мътна (субкапсулна катаракта, катаракта). Възлите на Лиш не се срещат в NF2. Пигментните разстройства и неврофибромите са относително редки.

диагноза

Диагнозата се основава на симптоми, поне два от които трябва да са налице:

  • Шест или повече кафе-о-лайт места, които трябва да са по-големи от 5 милиметра при деца и 15 милиметра при възрастни;
  • Лунички, подобни на лунички в подмишницата или слабините;
  • поне два неврофиброми или един плексиформен неврофибром (= плексусоподобен фиброма, който лесно се разраства в околната тъкан);
  • поне два възела на Lisch;
  • специфични скелетни аномалии;
  • Роднина от първа степен също е засегната от болестта.

В началото на диагностичните мерки се извършва задълбочен физикален и офталмологичен преглед. Трябва да се потърси лекар по уши, нос и гърло, за да се установи навреме нарушение на слуха. Образните методи като ултразвук, компютърна томография и магнитно-резонансна томография са подходящи за прецизно търсене и показване на неврофиброми.

лечение

Тъй като това е генетично заболяване, причинно-следствената терапия в момента не е възможна. Следователно лечението е насочено към намаляване на нарастващия брой неврофиброми, особено ако те причиняват болка или водят до други ограничения. Обикновено за това се използват хирургични процедури. Опасността от увреждане на нервите е най-големият проблем.

Помощни средства като слухови апарати, зрителни апарати или протези също могат да се използват за облекчаване или премахване на последиците от заболяването. Трябва да се осъществи психосоциална подкрепа. Това може да се направи например като част от групи за самопомощ.

Препоръчва се генетично консултиране, ако има желание да има деца.

Неврофиброматозата може да вземе много различни курсове. 60% от засегнатите показват само незначителни симптоми. Въпреки това, рискът от развитие на злокачествен тумор в сравнение с общата популация е увеличен.

мед. Редактор д-р. мед. Вернер Келнер
Актуализация на 16 март 2008 г.