Болест на Реклингхаузен (неврофиброматоза тип 1) - NetDoktor

Болестта на Реклингхаузен (неврофиброматоза тип 1) е наследствено заболяване, което засяга различни органи, особено кожата и нервната система. В допълнение към неврофиброматоза тип 1 (NF1), която също се нарича болест на Реклингхаузен след откривателя Фридрих Даниел фон Реклингхаузен, лекарите правят разлика между друга форма, неврофиброматоза тип 2.

Болест на Реклингхаузен: описание

Болестта на Реклингхаузен (неврофиброматоза тип 1, накратко NF1) е генетично заболяване. Лекарите ги причисляват към така наречените факоматози. Това се отнася до клинични картини, които са свързани с образуването на определени - предимно доброкачествени - тумори на кожата и нервната система. В допълнение, болестта на Recklinghausen причинява промени в костите, както и в съдовете на кожата, очите и мозъка.

Първите симптоми на неврофиброматоза тип 1 обикновено се появяват по време или след пубертета; неврологичните оплаквания често се развиват едва след 40-годишна възраст. Болестта прогресира бавно и причинно-следственото лечение не е възможно. Някои симптоми на болестта на Реклингхаузен обаче могат да бъдат облекчени с подходящи терапии.

Около един на 3000 души в Германия всяка година развива болестта на Реклингхаузен. Докато наследствената форма на NF1 не е специфична за пола, болестта засяга мъжете около два пъти по-често, ако е причинена от спонтанна промяна в генома.

Болест на Реклингхаузен: симптоми

Като особено характерен симптом на болестта на Реклингхаузен се образуват кожни възли, които първоначално могат да се появят спорадично, а по-късно многобройни. Тези така наречени кожни неврофиброми се развиват по протежение на нервите, които преминават през кожата. Те обикновено изглеждат като големи или надупчени кожни възли по цялото тяло, като особено често се засяга стволът. Кожните неврофиброми могат да бъдат на повърхността или осезаеми в подкожната тъкан.

В допълнение към винаги доброкачествените кожни неврофиброми при болестта на Реклингхаузен, така наречените плексиформни неврофиброми са характеристика на неврофиброматоза тип 1. Тези често удължени, подобни на червеи тумори произхождат от големите периферни нервни клони, които са отговорни за движението на ръцете и краката, например седалищния нерв . За разлика от кожните възли на кожата, които се появяват само в зряла възраст, плексиформните неврофиброми често присъстват от раждането. В пет до десет процента от случаите плексиформните неврофиброми се дегенерират в злокачествени тумори.

Друга индикация за болестта на Реклингхаузен са някои пигментни петна по кожата, които са известни още като кафе-о-лайт петна. Тези пигментни петна могат да се появят и при здрави хора, но при неврофиброматоза тип 1 те обикновено са по-големи и по-многобройни. Особено в областта на подмишниците и в слабините те често се срещат в голям брой и наподобяват на външен вид лунички, поради което лекарите наричат това явление при болестта на Реклингхаузен и „лунички“ (лунички = лунички).

Повърхностните кожни тумори при болестта на Реклингхаузен обикновено не причиняват никакви здравословни проблеми, но могат да бъдат много стресиращи за засегнатите от козметична гледна точка. За разлика от тях, плексиформните неврофиброми причиняват симптоми като чувство на скованост и по-рядко парализа, ако - в зависимост от техния размер и местоположение - нарушават функцията на съответния нерв.

В допълнение към характерните симптоми по кожата и нервите, при болестта на Реклингхаузен могат да се появят следните други оплаквания:

Костни промени: костни кисти, счупени кости, сраствания или деформации на гръбначните тела, деформации на черепните кости, изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза)
Очни промени: тумори по зрителния нерв и свързаното с тях нарушено зрение, малки заоблени, жълто-кафяви промени в ириса (така наречените възли на Лиш)
преждевременно настъпване на пубертета
Надбъбречни мозъчни тумори (феохромоцитом)
Аномалии на кръвоносните съдове

В някои случаи болестта на Реклингхаузен може да намали интелигентността.

Усложнения при болестта на Реклингхаузен

Болестта на Реклингхаузен може да доведе до проблеми с ученето в резултат на промени в нервната система при децата. Възможно е също така двигателните и езиковите им умения да се развиват по-бавно. При пет до десет процента плексиформните неврофиброми могат да станат злокачествени и да се превърнат в рак.

По-нататъшните усложнения, възникващи в контекста на болестта на Реклингхаузен, обикновено се причиняват от съпътстващи заболявания и след това зависят от това коя органна система е засегната.

Болест на Реклингхаузен: причини и рискови фактори

Причината за болестта на Recklinghausen се крие в гените. Или родителите предават неврофиброматоза тип 1 на своето потомство, но в до 50 процента от случаите това се дължи на спонтанни промени в генетичния материал (така наречената спонтанна мутация).

Генът, върху който е разположена мутацията, обикновено е отговорен за производството на специален протеин (неврофибромин). Това е от съществено значение за потискане развитието на някои тумори (туморен супресор). Поради генетичния дефект, защитният ефект на неврофибромин вече не е налице, така че характерните тумори на неврофиброматоза тип 1 могат да се развият.

Болест на Реклингхаузен: прегледи и диагностика

За да постави диагнозата на болестта на Recklinghausen, лекарят първо разпитва пациента подробно за медицинската история (анамнеза). Ако заболяването се среща по-често в семейството, това предоставя на лекаря важна информация. Типичните кожни промени при неврофиброматоза тип 1 вече предполагат съмнение за заболяването. Следователно лекарят изследва кожата особено внимателно, а изследването на очите и скелета също е важно, за да се определи болестта на Recklinghausen.

За да идентифицира кожните възли като неврофиброма, лекарят може да вземе тъканна проба (биопсия) и да изследва тъканта (хистопатологично). Тумори, които не могат да се видят отвън, могат да бъдат открити с помощта на ядрено-магнитен резонанс (ЯМР). Следните критерии се отнасят за диагнозата "NF1":

Има шест или повече кафе-о-лайт места с диаметър най-малко пет милиметра (при пациенти в пубертета) или 15 милиметра при възрастни.
Има два или повече кожни неврофиброми или един плексиформен неврофиброма.
По време на очен преглед лекарят ще разпознае два или повече възли на Лиш на ириса.
Има тумор на зрителния нерв (оптичен глиом).
Подобна на лунички пигментация на кожата може да се види в областта на подмишниците и слабините („лунички“).
Известно е, че роднини от първа степен имат болестта на Реклингхаузен.
При изследване на скелета се откриват определени костни промени, например в черепа, прешлените или в дългите тръбни кости (напр. Костни кисти).

Ако са налице два или повече от посочените критерии, диагнозата на болестта на Реклингхаузен се счита за потвърдена.

Прочетете повече за прегледите

Разберете тук кои тестове могат да бъдат полезни за това заболяване:

Болест на Реклингхаузен: лечение

Тъй като болестта на Recklinghausen е наследствено заболяване, в момента няма причинно-следствена терапия. Възможно е обаче да се облекчат симптомите на неврофиброматоза тип 1, например чрез хирургично отстраняване на неврофиброми, които причиняват симптоми или които са козметично особено стресиращи. Други възможности за лечение зависят от вида на симптомите.

Болест на Реклингхаузен: протичане и прогноза на заболяването

Прогнозата за болестта на Recklinghausen зависи преди всичко от индивидуалния ход на заболяването. Ако заболяването е ограничено до кожни промени, протичането на заболяването обикновено е благоприятно. Прогнозата се влошава, ако злокачествени тумори са се образували от плексиформни неврофиброми. В този случай - както при всички видове рак - точка за ранно лечение за по-нататъшния курс на Болест на Реклингхаузен решаващо.