Болест на Помпе

Болестта на Помпе или по друг начин заболяване за съхранение на гликоген тип II е автозомно-рецесивно наследствено метаболитно разстройство, което засяга главно мускулната тъкан и нервните клетки. Заболяването се причинява от необичайно натрупване на гликоген в лизозомите, причинено от ниска активност (или липса) на ензима лизозомна киселина α-гликозидаза.

заболяване съхранение гликоген

Няколко думи за лизозомите

Лизозомите са мембранни везикули, съдържащи разнообразие от ензими в живата клетка, в които голямо количество молекули се разграждат (хидролизират). Липидите, въглехидратите, протеините и нуклеиновите киселини и други съединения се разграждат от специфични хидролази. Лизозомата също така съдържа няколко разграждащи се ензима, които имат общо, че работят добре в среда с ниско рН (киселина). А вътрешността на лизозомата се характеризира с точно такава кисела химическа среда; ето защо тези ензими се наричат ​​общо киселинни хидролази.

Понастоящем са известни повече от четиридесет лизозомни болести за съхранение, чиято обща черта е, че една от молекулите не може да бъде разградена от лизозомата, която по този начин се натрупва в клетките, което води до симптомите на съхранението. Липсата на ензим, отговорен за разграждането на дадено съединение, води до необичайно съхранение (натрупване) на молекули. Тъй като различни молекули могат да се натрупват в зависимост от това кой ензим липсва в организма, симптомите на лизозомните заболявания на съхранението също са много различни.

Произходът на болестта

При болестта на помпе лизазомната киселина малтаза отсъства от клетките (или присъства в намалени количества) и по този начин не може да изпълнява своята функция. Чрез реакция, катализирана от кисела а-гликозидаза, лизозомата разгражда гликогена, причинявайки натрупване на гликоген в клетките при болестта на Помпе. Отлаганията на гликоген се появяват в почти всички органи на тялото, но сърцето е едно от най-изявените. Това е единственото заболяване за съхранение на лизозоми от този тип; за всички останали заболявания се натрупва не гликоген, а друга молекула.

При болестта на Помпе гликогенът се намира както свързан с клетъчната мембрана (сарколема) на мускулните влакна, така и цитоплазматично (вътре в клетката).