Болест на Paget: признаци, лечение, прогноза - NetDoktor

Д-р мед. Мира Зайдел е писател на свободна практика в медицинския екип на NetDoktor.

Болест на Paget (Osteitis deformans, Osteodystrophia deformans) е заболяване на костите: На места се образуват удебелени и деформирани кости. Причината за болестта на Paget засега е неизвестна; генетични фактори и вирусна инфекция могат да играят роля. Тъй като много страдащи не показват никакви симптоми, обикновено заболяването се открива късно или изобщо не се открива. Бисфосфонатите са подходящи лекарства за терапия. Научете повече за болестта на Paget тук.

Болест на Paget: описание

Болестта на Педжет е кръстена на британския хирург сър Джеймс Педжет (1814-1899). Терминът е синоним на две клинични картини. От една страна, "болестта на Paget" описва костно заболяване, а от друга страна заболяване на гърдата. По-долу обаче се третира само болестта на костите на Paget.

Болестта на Paget обикновено започва след 40-годишна възраст и е второто най-често срещано костно заболяване след остеопорозата. Около един до два процента от хората над 40 години в Западна Европа са засегнати от болестта. Най-често се среща в Англия, но много рядко се среща при азиатци и африканци. Повече мъже го получават, отколкото жени.

Само около 30 процента от случаите на болест на Paget се диагностицират през целия живот - така че има значителен брой недиагностицирани пациенти. Само един на 25 000 жители се нуждае от терапия.

Болест на Педжет: симптоми

Само десет процента от страдащите от болестта на Paget показват симптоми като локална болка, докато 90 процента са без симптоми. Следователно в повечето случаи заболяването дори не е диагностицирано.

Болест на Paget: болка в костите, ставите и мускулите

Намалената костна стабилност и деформация при болестта на Paget водят до болезнени пукнатини и фрактури в костите. Засегнатите се оплакват от болки в костите. В допълнение, променената статика на костите може да причини неправилно натоварване с мускулно напрежение и постоянна мускулна болка.

Ако болестта на Paget прогресира, деформациите се развиват в резултат на фрактури на костите. Често могат да възникнат екстремни деформации на засегнатите кости, които също се виждат отвън. Типични примери са извити и по този начин съкратени пищяли („сабено-ножнични пищяли“) или увеличена обиколка на главата. Често пъти шапките им вече не отговарят на засегнатите.

В съседните стави може да се образува така наречената вторична артроза поради несъосност: деформираните кости натоварват прекомерно ставите, което ги кара да се износват.

Болест на Paget: прегряване

Болестта на Paget засилва метаболизма на костите. Това създава нови кръвоносни съдове, които водят до повишен кръвен поток. Съдовете се разширяват и запалват. Ако костта е директно под кожата, например върху пищяла, повишеният кръвен поток може да се почувства като прегряване.

Болест на Paget: компресия на нерв

Неконтролираното образуване на кост при болестта на Paget също може да увреди нервите. Например, нервите или дори мозъчната тъкан могат да се компресират с увеличаването на размера на черепа.

Болест на Paget: загуба на слуха

Ако нервите в областта на черепа са засегнати, загуба на слуха се случва в 30 до 50 процента от случаите. Това се дължи на сензоневрални смущения и по-рядко на нарушения на звукопроводимостта, които могат да бъдат проследени обратно до костни ставни мостове в костилките или компресия на слуховите нерви.

Болест на Педжет: злокачествени тумори

Злокачествените тумори се развиват при по-малко от един процент от пациентите с болест на Paget със симптоми. Остеосарком се развива върху костите, засегнати от заболяването - злокачествен костен тумор, който е известен като рак на костите. Костите на таза, бедрото и горната част на ръката са особено засегнати. Засегнатите пациенти забелязват, че симптомите внезапно се влошават и деформацията на костта се увеличава. В кръвта може да се установи повишаване на алкалната фосфатаза (чернодробен ензим).

Болест на Paget: причини и рискови фактори

Костите не са статични структури, но непрекъснато се ремоделират. В това основно участват два различни клетъчни типа: остеокластите разграждат костното вещество, докато остеобластите ги изграждат отново. При здрав човек този процес протича координирано - образуването и разграждането на костите са в баланс.

Болест на Педжет: дисбаланс

За разлика от здравите кости, процесът на изграждане и разрушаване на костите при болестта на Paget не протича равномерно и координирано, но без никаква система и регионално различен. Това се дължи на патологично изменени остеокласти. Така наречените гигантски остеокласти се намират върху променените костни области - те имат до сто клетъчни ядра, докато нормалният остеокласт има само три до 20 клетъчни ядра. Тези остеокласти са значително по-активни от здравите варианти и следователно разграждат повече костно вещество.

В отговор телата на пациентите с болест на Paget се опитват да направят нов костен материал. Зоните с по-твърди кости лежат до тези с намалено съдържание на калциев карбонат. Костта променя формата си, изглежда подута, удебелена или деформирана или се счупва по-бързо на места с намалено съдържание на калций. Процесите на ремоделиране засягат особено костите, които са силно използвани. Те включват таза (при около две трети от тези с болестта на Paget), бедрата, пищялите, черепните кости (от дъвченето) и лумбалния гръбнак.

Не е известно точно защо тези гигантски остеокласти се образуват при болестта на Paget. Смята се, че генетичната предразположеност играе роля за това. Експертите обсъждат също дали инфекцията с определени вируси (бавна вирусна инфекция) участва в развитието на болестта на Paget. С електронния микроскоп можете да намерите включвания в клетъчните ядра на гигантските остеокласти, които напомнят на вируси. Тези включвания се намират само в остеокластите на болестта на Paget, но не и в други костни клетки.

Болест на Paget: прегледи и диагностика

Хората с болестта на Paget не винаги ходят на лекар за техните симптоми. Болестта често се открива случайно, например чрез промени в стойностите на кръвта или чрез рентгенова снимка. Точният човек, който да се свърже, ако подозирате, че болестта на Paget е специалист по вътрешни болести и ендокринология. Първо обаче можете да отидете при семейния си лекар, който при необходимост може да организира допълнителни прегледи.

Болест на Paget: медицинска история

Първо, лекарят ще вземе медицинската история (анамнеза). Тъй като въз основа на симптомите, които съответното лице описва, лекарят може приблизително да прецени дали болестта на Paget е възможна причина. Той може да зададе следните въпроси, когато взема медицинска история:

Изпитваш ли болка? Къде се появява тази болка?
Болката локализирана ли е в определена област, например гърба, главата или ставите?
От колко време е тази болка?
Забелязали ли сте повишена температура на кожата над засегнатите области?
Размерът на главата ви се е променил или увеличил? Все още ли ви пасва шапката?
Имате ли други оплаквания като парализа, нарушено усещане, зрение или слух?

Болест на Педжет: физически преглед

След като вземете медицинската си история, лекарят ще ви прегледа за кратко. Той внимателно сканира засегнатите области, за да получи впечатление за интензивността на болката. Той също така ще провери дали има неправилни пози като деформации, контрактури или скъсяване. При странично сравнение (дясна и лява част на тялото) лекарят може да види дали мускулната маса е отстъпила. Той също така ще ви помоли да вървите на опашка, за да видите дали походката е течна или накуцваща. Той също така ще извърши някои функционални тестове на ставите и обхвата на движение.

Може да са необходими и някои неврологични изследвания, за да се провери дали гръбначният канал е стеснен или гръбначният мозък е компресиран.

Болест на Педжет: лабораторно изследване

Кръвният тест обикновено показва повишено ниво на ензима алкална фосфатаза (AP) при хора с болест на Paget. Това е индикация за повишена активност на остеобластите, т.е. клетките, които изграждат костите.

Активността на остеокластите, клетките, които разграждат костите, също може да се определи чрез измерване на количеството аминокиселина хидроксипролин в урината.

Болест на Педжет: рентгенова снимка

Необходимо е рентгеново изследване, за да се диагностицира надеждно болестта на Paget. Обикновено се извършва само върху костните области със симптоми. Протичането на болестта на Paget е разделено на три фази, които са видими при рентгеновите лъчи. Те обаче могат да бъдат откриваеми при един пациент едновременно:

В първата фаза костната загуба е видима (остеолиза).
Във втората и най-честа фаза се вижда смесена картина на области с костна загуба и области със втвърден костен материал (остеосклероза).
През третата фаза се забелязва предимно втвърдяване с отоци и деформации на засегнатите кости. Трабекуларната система (спонгиозна кост) е груба и осеяна с отделни костноразтворими огнища.

Болест на Педжет: сцинтиграфия

За да се търсят други костни лезии, се извършва костна сцинтиграфия - изследване на ядрена медицина, което може да открие до 50 процента повече засегнати костни области, отколкото рентгеново изследване. Радиоактивно маркирано вещество се прилага в кръвния поток на пациента. Веществото се отлага в костта, особено когато има висока метаболитна активност и е особено добре снабдено с кръв. При последващ рентгенов анализ може да се демонстрира натрупването на веществото в костта и по този начин зони с повишено костно ремоделиране.

Болест на Педжет: компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс

В зависимост от медицинската история и резултатите от физикалния преглед и лабораторните тестове ще последват допълнителни технически прегледи. Например, за да се изясни дали гръбначният стълб е засегнат от болестта на Paget, може да се използва компютърна томография (CT) или магнитно-резонансна томография (MRI).

Болест на Педжет: костна биопсия

Диагнозата "болест на Paget" обикновено може да бъде поставена еднозначно поради типичните промени в рентгеновото изображение и необичайните лабораторни стойности. В случаи на съмнение обаче може да се извърши костна биопсия (отстраняване и изследване на тъканна проба от засегнатите кости) за потвърждаване на диагнозата. В допълнение, други костни заболявания могат да бъдат разграничени от болестта на Paget и възможен злокачествен тумор на костите може да бъде изключен.

Болест на Paget: лечение

Целите на лечението на болестта на Paget са, от една страна, облекчаване на болката, а от друга страна спиране на ремоделирането на костите и по този начин разпространението на болестта на Paget. За да се постигнат тези цели, бисфосфонатите се използват като лекарство по избор в медикаментозната терапия на болестта на Paget. В някои случаи се дава и калцитонин. И двете групи активни съставки инхибират повишения костен метаболизъм и по този начин преди всичко прекомерното разграждане на костите от остеокластите. По този начин могат да се избегнат деформации и фрактури на костите. Освен това се използват и други терапевтични мерки за болестта на Paget.

Болест на Педжет: бисфосфонати

Бисфосфонатите се приемат или като перорални лекарства (като ризедронова киселина), или като инфузии (като памидронова киселина и золедронова киселина).

Под формата на таблетки обаче червата абсорбира лошо активните съставки. Следователно те трябва да се приемат на гладно с голяма чаша вода. За да не възпрепятствате абсорбцията в червата, не трябва да ядете нищо около час след това. Около два до десет процента от пациентите с болестта на Paget изпитват странични ефекти като гадене, коремна болка, повръщане или диария след перорална употреба на бисфосфонати. Това може да бъде предотвратено, ако бисфосфонатите се дават като инфузия.

Лечението на болестта на Paget с бисфосфонати протича на цикли. Таблетките се приемат ежедневно или веднъж седмично за период от два до шест месеца. Времето за инфузия е между 15 минути и четири часа, в зависимост от веществото. Инфузиите се дават или на всеки четири седмици до три месеца или като кратка инфузия веднъж годишно. Последното се отнася за бисфосфонат золедронат.

Болест на Педжет: калцитонин

Алтернативно, болестта на Paget може да бъде лекувана с хормона калцитонин, който също инхибира активността на остеокластите. Изглежда обаче, че е по-малко ефективен от бисфозита.

Пациентите получават калцитонин под формата на спринцовка или през носа с помощта на назален спрей. Пероралната употреба не е възможна, тъй като стомашната киселина би унищожила хормона. При относително голям брой пациенти калцитонинът води до странични ефекти и реакции на непоносимост, главно до зачервяване на кожата, но също и до гадене и повръщане.

Болест на Paget: управление на болката и хирургична терапия

Ако пациентите с болестта на Paget страдат от постоянна болка, нарастващи костни деформации, фрактури и вторична артроза, особено в краката, може да са необходими лекарства за болка и операция.

Парацетамолът е първият избор за лечение на лекарствена болка. Симптомите могат да бъдат облекчени и с физически мерки като физиотерапия, масаж, електро- и балнеолечение и с местни инжекции. Прилагането на топлина не се препоръчва, тъй като костите на болестта на Paget вече са прегряти.

В случай на фрактури на бедрото и напреднал остеоартрит на тазобедрената и колянната става операцията може да бъде полезна. Ако се появят неврологични симптоми като парализа или нарушения на походката поради притискане на нерв в резултат на костна деформация в областта на гръбначния канал, трябва да се извърши операция на гръбначния стълб.

Болест на Paget: други терапевтични мерки

Трябва да се осигури и достатъчен прием на калций и витамин D, тъй като те играят важна роля в метаболизма на костите. Калцият трябва да се приема с бисфосфонати през интервал от време от два часа, в противен случай усвояването им ще се влоши.

Болест на Педжет: протичане и прогноза на заболяването

Пациентите с болестта на Paget имат повишен риск от развитие на злокачествен костен тумор (остеосарком). Следователно редовните медицински прегледи са задължителни за болестта на Paget. За проследяване на напредъка нивото на алкалната фосфатаза в кръвта (AP) трябва да се определя три месеца след началото на терапията и след това на всеки шест месеца. Ако болката се появи отново, рентгеновите лъчи трябва да се направят отново, за да се изключат други възможни заболявания.

Прогнозата за болестта на Paget е добра, но зависи и от това колко тежко е заболяването. При някои пациенти се засяга само ограничена площ от костите. Рак на костите (сарком на Paget) се развива в около един процент от случаите. В този случай се налага операция възможно най-рано.

Въпреки повече или по-малко тежки физически ограничения, продължителността на живота е в Болест на Paget обикновено не се съкращава.