Болест на некрозата
TRAPS е възпалително заболяване, характеризиращо се с повтарящи се пристъпи на висока температура, обикновено с продължителност от две до три седмици.
Основна навигация
Треската често е придружена от стомашно-чревни разстройства коремна болка, повръщане, болезнена червена диария на кожата, мускулни болки и подуване на зоните около очите.
Бъбречна недостатъчност може да се наблюдава в късните стадии на заболяването. Възможно е да има подобни случаи в едно и също семейство. TRAPS се счита за рядко заболяване, но реалното разпространение е неизвестно. Засяга еднакво двата пола.
Асептична некроза на главата на бедрената кост
Началото обикновено е през детството, въпреки че са описани и случаи с настъпване в зряла възраст. Първите случаи са съобщени при пациенти с ирландско-шотландски произход. Заболяването обаче е установено при други популации: французи, италианци, евреи-сефарди и ашкенази, арменци, араби и кабили в Магреб. Изглежда, че сезоните и климатът не влияят върху развитието на тази болест. TNFRI е един от специфичните клетъчни рецептори за възпалително молекулно заболяване, много силно некрозно заболяване, наречено тумор некротизиращ фактор TNF.
Болка в тазобедрената става, причинена от некроза на бедрената глава Вергилий Прутяну
Инфекции, травми или психологически стрес могат да предизвикат атаки. TRAPS се наследява като автозомно доминиращо заболяване. Това означава, че болестта се предава от некротичната болест на родителите, които са болни и които носят ненормално копие на гена TNFRI.
Може да възникне и нова de novo мутация, което означава, че нито един от родителите няма заболяване и нито носи генна мутация TNFRI; генетичната аномалия възниква, когато детето е заченато. В този случай рискът от развитие на друго дете в семейството е същият като при общата популация.
Асептична некроза на главата на бедрената кост
TRAPS е наследствено заболяване. В момента болестта не може да бъде предотвратена. TRAPS не е инфекциозно заболяване. Само генетично засегнатите хора могат да развият болестта. Основните симптоми на заболяването са повтарящи се пристъпи на треска, които обикновено некрозират болестта в продължение на седмици, понякога траещи по-кратко или по-дълго. Тези епизоди са свързани с втрисане и интензивна мускулна болка в багажника и горните крайници.
Доверието е в основата на отношенията лекар-пациент
Типичният обрив е червеникав и болезнен, съответстващ на възпалени участъци от кожата и мускулите. Повечето пациенти изпитват усещане за дълбоки мускулни спазми в началото на пристъпите, спазми, които постепенно се увеличават по интензивност и мигрират към други заболявания на некрозата на крайниците, последвани от появата на обриви. Дифузната коремна болка с гадене и повръщане са често срещани. Възпалението на мембраната, покриваща фронталната област на очната конюнктива или подуване в хранопровода е характерно за TRAPS, въпреки че може да се наблюдава и при други заболявания.
Съобщава се и за болка в гърдите поради възпаление на плевралната мембрана, обграждаща белите дробове или перикардната мембрана, заобикаляща сърцето.
Някои пациенти, особено възрастни, имат променлив, субхроничен ход на заболяването, характеризиращ се с периоди на клинична активност болки в корема, ставите и мускулите, очни прояви с или без температура и постоянно нарастване на възпалителните параметри. Амилоидозата се дължи на отлагането в тъканите на некротичното заболяване на циркулираща молекула, което се появи при възпаление и се нарича серумен амилоид A AAS. Неговото отлагане в бъбреците причинява загуба на големи количества протеин в урината и, накрая, появата на недостатъчност некроза заболяване.
Клиничната картина на TRAPS варира при всеки пациент, както по отношение на продължителността на пристъпите, така и по отношение на безсимптомните периоди. Комбинацията от основните симптоми също е променлива. Тези разлики могат да бъдат обяснени отчасти с генетични фактори.
Аваскуларна некроза на главата на бедрената кост, причината за болка в тазобедрената става
Лекарят ще заподозре TRAPS, въз основа на клиничните симптоми, идентифицирани по време на физически преглед и въз основа на фамилна медицинска история. Някои кръвни тестове са полезни за откриване на възпаление по време на пристъпи на заболявания.
Диагнозата се потвърждава само чрез генетичен анализ, който ще предостави доказателства за генетични мутации. Диференциалната некрозна болест прави некрозната болест други състояния, проявяващи се с повтаряща се треска, като инфекции, злокачествени заболявания на рак и други хронични възпалителни заболявания, включително други автовъзпалителни заболявания - Средиземноморска треска от семейство FMF и дефицит на мевалоната киназа DMK.
Тестове като скорост на утаяване на еритроцитите ESR C-реактивен протеин PCR амилоид A серумен AAShemoleukogram или фибриноген са показани по време на атака, за да се определи количеството на възпалението. Тези тестове са некрозна болест, след като детето стане асимптоматично, за да се види дали те са се нормализирали или са се доближили до нормалните стойности. Тества се и проба от урина, за да се провери за протеини и червени кръвни клетки.
Тумор некрозис фактор (TNF) bethlen-foundation.ro
По време на атаки може да има временни промени. Пациентите с амилоидоза ще имат постоянни нива на протеин в урината си.
Към днешна дата няма лечение за предотвратяване или излекуване на болестта. Нестероидните противовъзпалителни лекарства като ибупрофен, некроза или индометацин помагат за облекчаване на симптомите. Кортикостероидите с високи дози често са ефективни, но продължителната им употреба може да доведе до сериозни странични ефекти. Специфичното блокиране на възпалителния цитокин TNF с разтворимия TNF рецептор етанерцепт е доказано ефективно при някои пациенти за предотвратяване на пристъпи на треска.
За разлика от това, използването на моноклонални антитела срещу TNF е свързано с обостряне на заболяването. Страничните ефекти зависят от използваното лекарство. НСПВС могат да доведат до главоболие, стомашни язви и увреждане на бъбреците.
В допълнение, кортикостероидите могат да причинят голямо разнообразие от други странични ефекти. Поради относително малкия брой случаи, лекувани с анти-TNF и анти-IL-1 агенти, все още не е ясно дали тези лекарства биха причинили некрозно заболяване, прилагано непрекъснато или само по време на гърчове. Не са публикувани доклади в подкрепа на тяхната ефективност. Пациентите, подложени на лечение, трябва да правят изследвания на кръв и урина поне всеки месец.
TRAPS е заболяване, което трае цял живот, дори ако фебрилните пристъпи са склонни, некрозата на болестта намалява по интензивност, с възрастта се наблюдава по-хронична и променлива еволюция. За съжаление това развитие не предотвратява възможното развитие на амилоидоза.
Честите и продължителни атаки пречат на нормалния семеен живот и понякога могат да повлияят на професионалния живот на родителите или некрозата на пациента. Често може да има значителни закъснения при поставянето на правилна диагноза, което може да доведе до безпокойство на родителите и понякога ненужни медицински процедури.
Честите атаки причиняват проблеми с посещаемостта на детето в училище. С ефективно лечение отсъствията от училище стават по-редки.
Учителите трябва да бъдат информирани за болестта некроза и какво трябва да бъде отношението им в случай на атака по време на учебните часове. Няма ограничения за спортуване. Честото отсъствие на мачове и тренировки за некроза може да попречи на участието в колективни спортове. Няма специфична диета.
Да, бебето може и трябва да бъде ваксинирано, дори ако ваксинациите могат да предизвикат фебрилни атаки. По-специално, ако детето ви се лекува с кортикостероиди или биологични агенти, ваксините са от съществено значение за защитата му от възможни инфекции.
Трябва да се осигури генетично консултиране, за да се обсъди този въпрос с деца и семейства с некроза.