Болест на Meulengracht

Синоними

Определение - Какво представлява болестта на Meulengracht?

Болест на Meulengracht (болест на Gilbert-Meulengracht, синдром на Gilbert) е безвредни Болест, причинена от вродена Метаболитно нарушение на черния дроб е причинено. Болестта се предава на деца чрез родители.

Става генна мутация Билирубин, продуктът на разпадането на червените кръвни клетки, метаболизира се по-бавно и се екскретира в жлъчката. В резултат на това плазменото ниво на билирубин се повишава и води до различни симптоми.

Тест за коронавирусна инфекция

Страдате ли от такъв Инфекция с коронавирус?
Отговорете на това 11 бързи въпроса и разберете дали сте в опасност!

Принадлежите ли към един Рискова група относно коронавируса (SARS-CoV-2)?
Щракнете тук, за да отидете директно на Тест: Принадлежа ли към рисковата група за коронавирус??

Колко добре държите това Предпазни мерки за защита срещу коронавирус (SARS-CoV-2)?
Щракнете тук, за да отидете директно на Тест: Вземам ли правилните предпазни мерки?

Колко високо е вашето риск да бъдат заразени с коронавирус (SARS-CoV-2) в близко бъдеще?
Щракнете тук, за да отидете директно на Тест: Колко е голям рискът ми от инфекция?

Имам ли корона или "просто" настинка?
Щракнете тук, за да отидете директно на Тест: корона или студ?

Имам ли корона или "просто" грип?
Щракнете тук, за да отидете директно на Тест: корона или грип?

причини

Причината за болестта на Meulengracht е т.нар функционална хипербилирубинемия. Това означава, че нивото на билирубин в кръвната плазма се е повишило над нормалното ниво поради чернодробна дисфункция. Обикновено ще хемоглобин, основният компонент на червените кръвни клетки, превръща се в билирубин в черния дроб и се екскретира с жлъчката през червата. Важна стъпка в този процес е свързването на билирубина с глюкуроновата киселина (конюгация), така че билирубинът става водоразтворим и жлъчката може да се освободи в конюгирана форма.

При болестта на Meulengracht конюгацията на билирубин е чрез a Дефект на ензима нарушен. Ензимът, отговорен за това UDP глюкуроноил трансфераза, работи само около 30 процента. Това прави целия процес много по-бавен и излишъкът, неконюгиран билирубин се натрупва в черния дроб и кръвта (Хипербилирубинемия).

Прочетете повече по темата тук: Хемоглобин на черния дроб

диагноза

Лекарят диагностицира болестта на Meulengracht чрез a Кръвен тест. A повишена концентрация на индиректен (неконюгиран) билирубин в кръвната плазма с иначе нормални чернодробни и кръвни стойности дават индикация за заболяването.

Освен това мутацията в гена на UDP-глюкуронилтрансферазата може да бъде открита с помощта на полимеразна верижна реакция (PCR). Симптомите на болестта на Meulengracht могат да бъдат тълкувани погрешно както от пациента, така и от лекаря и като тежко хронично чернодробно заболяване (напр. чрез Хепатит Б. или Хепатит С.), поради което в случай на съмнение генетичният тест е подходящ за ясни доказателства.

Наследяване

Болестта на Meulengracht е наследствено заболяване, при което генетична мутация води до намалена активност на ензима UDP-глюкуронилтрансфераза идва. Това е автозомно-рецесивно наследство, тоест мутация и на двете хромозоми (на майка и баща) трябва да присъства, за да избухне болестта при детето. Децата, чиито родители или един от родителите са засегнати от болестта, имат значително по-висок риск от развитие на болестта на Meulengracht.

Прочетете повече по темата: Генетични заболявания

Какви могат да бъдат придружаващите симптоми при болестта на Meulengracht?

Болестта на Meulengracht е една относително безвредно заболяване, което рядко се забелязва чрез симптоми. Пациентите могат да страдат от стомашни болки, което особено като дискомфортно чувство на натиск в дясната горна част на корема да се възприема.

Също може Лошо храносмилане, гадене и Метеоризъм възникне. Други симптоми са депресивни настроения, изтощение и а общо неразположение, като главоболие, Пристъпи на мигрена и Загуба на апетит.

В някои случаи това се случва поради повишаване на нивото на билирубин в кръвта Жълтеница, говори се за т.нар интрахепатална жълтеница. Жълтеницата се проявява като интензивно жълто оцветяване на склерата (бялото на очите) и кожата, но иначе е безболезнено. Освен това пациентите имат безцветни, бели изпражнения.

Симптомите са по-изразени при глад и продължителни периоди на гладно, но консумацията на алкохол или цигари също може да предизвика симптомите. Няма обаче връзка между тежестта на симптомите и концентрацията на излишния билирубин в кръвната плазма.

стомашни болки

стомашни болки, които се появяват повече или по-малко при временни пристъпи, са типичен съпътстващ симптом при болестта на Meulengracht. В редки случаи коремната болка се появява в комбинация с Лошо храносмилане, Метеоризъм или дори гадене с метален вкус в устата. Симптомите се влошават след консумация на алкохол или никотин.

Метеоризъм

Следващия стомашни болки и гадене може също Метеоризъм да бъде симптом на болестта на Meulengracht. Метеоризмът може да доведе до силно подуване на стомаха (Метеоризъм). Освен това засегнатите хора страдат повече от един Подуване на корема и Коремни тумори. Метеоризмът може да влоши симптомите. Домашни средства като кимион и Копър чай, но също така достатъчно упражнения и редовен спорт помагат срещу метеоризма.

умора

В редки случаи пациентите с болест на Meulengracht страдат от постоянно умора, физическо изтощение и Затруднено концентриране. В тежки случаи лекарите говорят за такъв синдром на хронична умора или Умора. Това е изключително количество умора, което няма отношение към предишни физически дейности.

депресия

В резултат на болестта на Meulengracht, a депресия или възникват депресивни настроения у пациента. Пациентите се чувстват безнадежден и напълно немотивиран. Те са обзети от прости дейности в ежедневието. При първите признаци на депресия е най-добре незабавно да се свържете с лекуващия лекар, тъй като депресията бързо ще изчезне с правилното лечение.

Тест за коронавирусна инфекция

Имам ли корона или "просто" настинка?
Щракнете тук, за да отидете директно на Тест: корона или студ?

Имам ли корона или "просто" грип?
Щракнете тук, за да отидете директно на Тест: корона или грип?

Лечение и терапия

Болестта на Meulengracht е от основно значение не се лекува, тъй като метаболитното разстройство е генетично наследено и вродено. През повечето време засегнатите се разбират добре без лечение и не се нуждаят от никаква терапия. В тежки случаи симптомите и стомашно-чревните оплаквания могат да бъдат лекувани с медикаменти, при което страничните ефекти на предписаното лекарство често са по-тежки от самите симптоми Симптоми при обостряния и звук също без лечение бързо изчезва от само себе си.

Засегнатите обаче могат да гарантират, че симптомите се появяват рядко и в лека форма. Особено тези през Жълтеница Обезцветените очи са изключително стресиращи за пациента. При достатъчно пиене тялото правилно се „изплаква“ и натрупаният билирубин може да се екскретира по-бързо през бъбреците.

Симптомите се усилват от определени поведения. Подходящ начин на живот, при който пациентът не го прави Пушене, алкохол и продължителни периоди на глад избягването и достатъчното сън предотвратява увеличаването на концентрацията на билирубин в кръвта и свързаните с това симптоми. Това ви позволява да овладеете болестта, а увреждането на здравето остава ниско.

Ниво на билирубин

Концентрацията на индиректния билирубин е при болестта на Meulengracht повишен и е над това Нормална стойност при 2-5 mg/dl. Човек нарича индиректен билирубин Билирубин, който все още не е конюгиран с глюкуронова киселина в черния дроб и следователно не е разтворим във вода.

В кръвта индиректният билирубин се свързва със специфичен транспортен протеин, албумин. За да провери нивото на билирубина, лекарят ще вземе кръвна проба. The Лабораторна диагностика определя общата стойност на билирубина и стойността на конюгирания билирубин в кръвна проба в плазмата (безклетъчна кръв) или в серума (плазма без коагулационни фактори) на пациента. Концентрацията на индиректния билирубин е резултат от разликата между общата стойност и стойността на конюгирания билирубин.

Продължителност и прогноза

Болестта на Meulengracht обикновено протича напълно безвреден а пациентите живеят от болестта vмазна необезпокоявана. Медикаментозната терапия с ензимни индуктори (напр. Фенобарбитал или рифампицин) обикновено не е необходима и рядко се предписва поради нежеланите странични ефекти. Само няколко пациенти за съжаление със симптоми и като цяло е продължителността на живота поради болестта на Meulengracht не намалява, тъй като хипербилирубинемията не уврежда вътрешните органи.

Какви лекарства участват в метаболизма?

При болестта на Meulengracht, UDP-глюкуронилтрансферазата е ограничена във функцията си. Тъй като ензимът в допълнение към екскрецията на Билирубин е важно и за разграждането на други лекарства, болестта може да промени ефекта на лекарствата и да доведе до нежелани взаимодействия.

Лекарствата, които UDP глюкуронилтрансферазата разграждат, включват няколко ХИВ лекарства (Индинавир или атазанавир), лекарства за понижаване на холестерола (Аторвастатин и симвастатин) и Болкоуспокояващи с активните съставки Ибупрофен и Парацетамол.

Мога ли да приемам ибупрофен?

Активното вещество Ибупрофен се прави в черния дроб от UDP-глюкуронилтрансферазата се разгражда. При болестта на Meulengracht този процес протича по-бавно и може да доведе до а Предозиране на ибупрофен идвам. Като цяло са необходими относително високи дози за отравяне с ибупрофен, което не е толкова лесно да се постигне, поради което се смята, че ибупрофен се приема при пациенти с болест на Meulengracht безвредни се счита, например, за парацетамол. Независимо от това, приемът трябва да бъде обсъден с лекаря, тъй като предозирането може да причини увреждане на бъбреците.

Мога ли да приемам парацетамол?

Разрешени са пациенти с болест на Meulengracht Като предпазна мярка не приемайте парацетамол, тъй като поради недостатъчния метаболизъм с UDP-глюкуронилтрансфераза се увеличава един токсичен междинен продукт може да възникне. Над определена концентрация токсинът вече не може да се екскретира и се свързва с белтъците на чернодробните клетки, което ги прави необратими Увреждане на черния дроб възникват и в крайна сметка се превръщат в едно Чернодробна недостатъчност да може да води.

Хапчето работи ли при мен?

Естрадиолът и етинилестрадиолът, естрогенните компоненти на оралните контрацептиви („хапче“), също се разграждат от засегнатия ензим UDP-глюкуронилтрансфераза. В резултат на това болестта на Meulengracht Хапчето се разгражда по-бавно. В препаратите, които са на пазара днес, концентрацията на естроген е относително ниска, поради което една Консумация след консултация с лекуващия гинеколог възможен е.

Прочетете повече по темата тук: хапче

Как да се храня най-добре, ако имам болест на Meulengracht?

Обикновено хората с болест на Meulengracht могат да го получат яжте напълно нормално и трябва да обърнете внимание само на няколко неща. Продължителните периоди на глад или гладуване водят до повишаване на нивата на билирубин в кръвта и влошаване на симптомите на болестта на Meulengracht. Поради това пациентите трябва да се погрижат за това адекватна и редовна храна да поеме. Също в Сутрешно гадене от бременност Засегнатите бременни жени трябва да имат предвид, че консумират достатъчно калории въпреки повръщането и по този начин не предизвикват обостряне на симптомите.

Пациентите също трябва да обърнат внимание на това, балансиран и не твърде едностранчив да се хранят, тъй като храни с ниско съдържание на мазнини също могат да повишат нивата на билирубин. Правилната диета може да има голямо значение и да има положителен ефект върху симптомите на болестта на Meulengracht. Достатъчното количество вода кара бъбреците да работят по-усилено и ускорява детоксикацията на тялото. Това може да понижи нивото на билирубин в кръвта. Пресните плодове и зеленчуци осигуряват фибри и витамини, които могат да помогнат срещу бързата умора и умора. Прясно приготвеният ментов чай или ментовите близалки могат да помогнат срещу повтарящо се гадене, когато сте навън и около.

Можете да научите повече по темата тук: Здравословно хранене

Какъв ефект има спортът върху болестта ми и кой спорт мога да се занимавам?

Най-общо казано, хората с болестта на Meulengracht са по никакъв начин физически увредени и може практикувайте всеки спорт, това им подхожда. Спортът и физическата активност за съжаление не допринасят за намаляване на нивата на билирубин в кръвта. Редовното упражнение обаче може да има положителен ефект върху симптомите, причинени от болестта на Meulengracht.

Преди всичко бързата умора и постоянното изтощение могат да се управляват добре с тренировки за издръжливост като бягане, колоездене или плуване. Важно е обаче пациентите да се грижат преди и след бягането Консумирайте достатъчно въглехидрати и калории, в противен случай гадене и Пожълтяване кожата от гладуване.

Главно от прекомерно упражнение а тежките физически упражнения също могат да увеличат симптомите на болестта на Meulengracht утежняват. Мускулът съдържа протеина миоглобин, който служи за съхранение на кислород и е подобен на хемоглобина в кръвта. Миоглобинът се разгражда в черния дроб по подобен начин на хемоглобина чрез биливердин, поради което концентрацията на билирубин се увеличава поради увеличеното разграждане на мускулните клетки по време на тренировка.

Ако упражненията имат проблеми или влошават симптомите, засегнатите трябва най-добре обсъдете с Вашия лекар, кой спорт е най-подходящ за вас и как може да има положителен ефект върху заболяването и свързаните с него симптоми.

Какво влияние оказва алкохолът върху болестта?

Алкохолът се разгражда в черния дроб от ензима алкохол дехидрогеназа. През Пиенето на алкохол уврежда чернодробната тъкан и черният дроб е допълнително ограничен във функцията си. В резултат на това нивата на индиректен (конюгиран) и директен (неконюгиран) билирубин в кръвта се повишават. Алкохолът повишава значително билирубина при болестта на Meulengracht и пациентите трябва да го приемат Затова строго избягвайте алкохолните напитки.

Прочетете повече по темата: Повишени стойности на черния дроб

хомеопатия

Налични са и алтернативна медицина и хомеопатични методи за облекчаване на симптомите на болестта на Meulengracht. Специален китайски чай, приготвен от различни билки, Чай Ин Джи Хуанг, може да помогне на черния дроб да отдели излишния билирубин. Редица хомеопатични лекарства като Carduus marianus, Crotalus и Chionanthus virginica, противодействат подкрепящи Жълтеница. Лекар, специализиран в хомеопатията или натуропатията, може индивидуално да адресира оплакванията на пациента и да създаде подходящ план за хомеопатично лечение.

Препоръки от редакционния екип

За повече информация вижте следните статии:

Болка в черния дроб
Болест на Уилсън
Възпаление на черния дроб
Увеличен черен дроб