Болест на Krabbe (дефицит на галактоцереброзидаза) Глобоидна клетъчна левкодистрофия

Синоними на името на болестта:

Форма на сфинголипидоза, при която галактоцереброзид се натрупва в определени клетки на нервната система поради дефицит на ензима галактоцереброзид-бета-галактозидаза. Лизозомно заболяване за съхранение.

Лизозомите (мембранно свързани клетъчни съставки) съдържат редица храносмилателни ензими, които са водоразтворими субстрати на различни субстрати (напр. Сфинголипиди, мукополизахариди). В случай на липсващ дефицит на лизозомен ензим, разграждането на субстрата е само частично, което води до натрупване на неразтворими междинни продукти в лизозомите. Въз основа на структурата на субстратите и натрупващите се метаболити, голям брой лизозомни заболявания могат да бъдат разделени на няколко групи: гликогенази, сфинголипидази, мукополизахаридази, гликопротеинази.