Болест на Канаван (гъбеста дегенерация) причини, симптоми, лечение и профилактика, MedOboz,
Наследствено заболяване, причинено от мутация в гена на аспартицилаза 2, се проявява чрез увреждане на централната нервна система на детето.
Причини за болестта на Канаван
Генетично свързано разстройство, наследяването се случва по автозомно-рецесивен начин, когато и двамата родители имат мутирал ген.
Симптоми на болест на Канаван
При деца от първия месец от живота има такива симптоматични прояви като: нарушение на фиксирането на погледа, повишена възбудимост, затруднено преглъщане, бавно смучене на майчината гърда, лош контакт очи в очи, детето не фиксира погледа си при майката появата на припадъци от различни групи е характерна загуба на мускулна маса, намален мускулен тонус, мускулна слабост.
Когато детето достигне 3-месечна възраст, мускулната хипотония е ясно видима, той не е в състояние самостоятелно да държи главата си в изправено положение, има повишен мускулен тонус, необичайно увеличаване на размера на главата. След 3 месеца се наблюдава увеличаване на сухожилните рефлекси, появяват се патологични рефлекси на ръцете и краката и се появяват мускулни крампи на цялото тяло. До двегодишна възраст атрофират зрителните нерви и се развива слепота.