Болест на Хънтингтън

хънтингтън

    съдържание
  • Водещи оплаквания
  • Кога на лекар
  • Болестта
  • Диагностична гаранция
  • лечение
  • прогноза

  • Болест на Хънтингтън (Хорея на Хънтингтън, по-рано наследствен танц на св. Вит): Генетично обусловено нервно заболяване, което е свързано с прогресивни разстройства на движението, като гримаса и други прекомерни движения, както и умствен спад и което води до смърт след 15-20 години В зависимост от това кои двигателни нарушения доминират, се прави разлика между хореичната и по-рядката акинетично-твърда форма.

    Няма лекарства за лечение на причината за болестта на Хънтингтън. Терапията на заболяването се ограничава до симптоматично лечение на отделни оплаквания като Б. придружаващата депресия и опитът да се забавят прекомерните движения. Освен това физиотерапията, трудовата терапия и евентуално психотерапията могат да облекчат страданието на пациента.

    Водещи оплаквания

    • Промени в личността, напр. Б. раздразнителност, дезинхибиция, пренебрегване на задълженията, депресия, вялост
    • Появата на симптомите обикновено между 30-та и 50-та година от живота
    • Затруднено говорене и преглъщане
    • Хореатична форма: Внезапни неволеви движения, внезапни „прекомерни движения“ (хиперкинезия), нарушения на походката и повишена склонност към падане
    • Психична деградация до деменция
    • Загуба на тегло поради повишена базална скорост на метаболизма
    • Затруднено преглъщане.

    Кога на лекар

    През следващите няколко дни ако

    • се появяват гореспоменатите двигателни нарушения.

    • Показване на основна информация

      неврология

      Болестта

      Причини и рискови фактори

      Болестта на Хънтингтън се причинява от генетичен дефект на хромозома 4. Този дефект в това, което е известно като гена на Хънтингтън, води до неправилно производство на HD протеин. Дефектният протеин има токсични ефекти, предизвиква унищожаване на нервните клетки и с него клинични оплаквания като двигателни разстройства, промени в личността и умствена деградация.

      Дефектът в гена на Хънтингтън по принцип може да възникне като всеки друг генен дефект, но в 97% от случаите той се унаследява като автозомно доминантна черта. Според това децата на засегнато лице имат 50% риск от заболяване, независимо от пола. От друга страна, няма (практически) риск, ако родителите са здрави.

      разбира се

      От около средната възраст на възраст нататък в мозъка настъпват процеси на разграждане, които, макар и да засягат преференциално определени части на мозъка, в крайна сметка засягат целия мозък. Първият симптом обикновено е промяна в личността като повишена раздразнителност или депресивни настроения. С напредването на болестта се развива пълната картина на болестта с типичните хореични движения. На първо място, това включва внезапните „свръхдвижения“ (хиперкинезия) в лицето и ръцете, като гримаса и движения на пианист. По-късно често липсват думи, затруднено преглъщане със загуба на тегло и деменция. Болестта прогресира безмилостно и е фатална след 15-20 години.

      Диагностична гаранция

      Типичните двигателни нарушения водят до подозрение за болестта на Хънтингтън. Лекарят извършва задълбочен неврологичен преглед и определя степента на тежест на нарушенията с помощта на диагностична скала (Единна скала за оценка на болестта на Хънтингтън). Психиатрични увреждания като личностни промени, депресия и компулсии, както и психоневрологични оплаквания като нарушения на паметта и намаляване на речевия поток също се изследват и документират.

      От 1993 г. причинният генетичен дефект може да бъде открит в кръвна проба. Това са патологични промени в определен участък от ДНК. Колкото по-често този генен сегмент присъства многократно, толкова по-рано (възрастта) и по-трудно е болестта да избухне. За да се извърши този генетичен тест, се изисква информативна дискусия и писменото съгласие на пациента.

      Ако пациентът откаже генетичен тест, лекарите се опитват да подкрепят диагнозата с различни изследвания на оборудване като КТ, магнитен резонанс или позитронно-емисионна томография (FDG-PET) или да изключат други причини (вижте диференциални диагнози) за двигателните нарушения.

      Диференциални диагнози. Разстройствата от типа на болестта на Хънтингтън се срещат и при други заболявания, като: Б. след инсулт, при хипертиреоидизъм или болест на Уилсън и като така наречените тардивни дискинезии като лекарствен страничен ефект при терапия с невролептици.

      лечение

      Все още няма терапия, симптомите могат да бъдат облекчени само с лекарства, физиотерапия и логопедия. Много болни хора са депресирани, процентът на самоубийствата е увеличен, така че тясната психологическа помощ е от съществено значение.

      Следните средства и процедури са на разположение за симптоматично лечение:

      Генетично изследване на роднини на болни

      С помощта на прогностични генетични тестове роднините на болните могат да разберат дали те също са засегнати от генетичния дефект. Но възниква въпросът коя тежест е по-голяма - тази на несигурността, която все още оставя надежда, или тази на знанието, че все още няма ефективна възможност за лечение? Немалко (вероятно) засегнати хора отхвърлят всякаква диагностика поради тази причина.

      Всички останали се препоръчват най-добре в HD център, при което строгите етични указания за използване на генетични тестове (напр. Абсолютна доброволност, минимална възраст 18 години) са само част от съвета. Дори и най-добрият съвет обаче не може да улесни решението.

      прогноза

      Болестта не може да бъде излекувана, води до смърт след около 15–20 години. Честите причини за смърт са пневмония и самоубийство.

      Вашата аптека препоръчва

      Напредващата болест е голяма тежест за самите пациенти и за техните близки. Важно е да се разработят стратегии за ежедневието и да се възползвате от всички възможни предложения за помощ. Групите за самопомощ за болестта на Хънтингтън (Deutsche Huntington-Hilfe (www.dhh-ev.de), Швейцарската асоциация на Хънтингтън (www.shv.ch), Австрийската Huntington-Aid (www.huntington.at), както и здравните осигуровки) подкрепят това важни мерки са:

      • Като роднина се погрижете за лечение като говорна терапия, трудова терапия и физиотерапия на ранен етап.
      • Позволете ни да ви посъветваме на коя помощ за грижи и на кои помощни средства имате право! Има специални инвалидни колички и легла за пациенти с хорея, а много пациенти също се нуждаят от каска.
      • Накарайте пациента с HD да получи предварително инструкции за предварително; H. все още притежаващ пълните си духовни сили. Само по този начин неговите желания в това отношение са валидни и могат (и трябва) да бъдат взети под внимание от всички.

      Диетични съвети за пациенти с HD

      За пациентите с HD храненето е не само удоволствие, но и повече от необходимо. При загуба на тегло заболяването заплашва да се влоши.