Болест на Хънтингтън - неврология
Болест на Хънтингтън - характеризиращ се с комбинация от хореоатетоидни движения и прогресираща деменция, обикновено започва в средна възраст. Унаследява се по автозомно доминиращ начин. Както са показали съвременните генетични изследвания, генът, който го определя, е локализиран на късото рамо на 4-та хромозома. Класическото описание принадлежи на Джордж Хънтингтън (Хънтингтън), който е наблюдавал болни членове на същото семейство, живеещи в съседство с него в Ню Йорк на Лонг Айлънд.
Етиология/патогенеза
Болестта на Хънтингтън се наследява по автозомно доминиращ начин с пълна проникване на мутантния ген. Генът на болестта е разположен на късото рамо на хромозома 4 и е идентифициран през 1993 г. Той кодира синтеза на белтъка huntintin, който няма хомология с други известни протеинови семейства на хора или по-ниски организми. Генното увреждане при HD е патологично увеличаване на броя на копията на цитозин-аденин-гуанин (CAT) тринуклеотидни повторения, които са част от кодиращата област на гена (обикновено 6–35 повторения, при пациенти от 36 до 120 или повече повторения ). Този мутационен механизъм се нарича тринуклеотидно повторно разширяване.
Диагноза
Диференциалната диагноза при класическата хиперкинетична форма на болестта на Хънтингтън се извършва предимно с редица заболявания, придружени от развитието на хореична хиперкинеза - сенилна хорея, наследствена доброкачествена хорея, малка (ревматична) хорея на Sydenham, невроакантоцитоза, дентаторубро-палидолуаксиална атрофия, атрофия. Ключовите фактори за правилна диагноза са отчитането на фамилната анамнеза и вида на наследяването на заболяването, особено на историята (например връзката на хиперкинезата с обостряне на ревматизма) и хода на заболяването (прогресиращо или неподвижно), наличие на променена форма на еритроцити (акантоцитоза) в кръвна намазка, наличие и локализация на атрофични промени в големи полукълба на мозъка при използване на невроизобразяващи методи.
Хореиформната хиперкинеза в комбинация с психични разстройства може да бъде водеща клинична проява на церебрален васкулит - по-специално със системен лупус еритематозус и невросифилис. Изключването на тези заболявания изисква подходящи серологични тестове, кръвни тестове за наличие на лупус клетки.