Болест на Хънтингтън - Неврологични и метаболитни нарушения - Редки заболявания и симптоми - AOP
Болестта на Хънтингтън е генетично заболяване, засягащо централната нервна система, което причинява прогресивна дегенерация на мозъчните клетки. Това води до дегенерация на двигателни умения и когнитивни способности, както и поведенчески затруднения. Това е рядко заболяване, което засяга само 7-10 от 100 000 души, както мъже, така и жени. Терапията се състои в лечение на симптомите на заболяването.
Болест на Хънтингтън: генетично заболяване
Болестта на Хънтингтън се причинява от генетичен дефект в гена на Хънтингтин в хромозома 4. Дефектният ген причинява бавна, прогресивна смърт на нервните клетки в мозъка. Тези промени са отговорни за различни симптоми на наследствено, автозомно доминиращо заболяване. Автозомно доминиращо означава, че единият родител има достатъчно от анормалния ген, за да може детето да има 50% риск да наследи дефектния ген. Който има дефектния ген, рано или късно ще се разболее.
Симптоми
Отток
Най-често заболяването се среща при възрастни на възраст между 40 и 50 години. Въпреки това, болестта на Хънтингтън може да се появи при деца до 1-годишна възраст и възрастни над 80-годишна възраст. Последната форма на болестта на Хънтингтън обаче е много рядка. Болестта на Хънтингтън се проявява в двигателна дисфункция и много различни емоционални промени.
Хорея и други двигателни дисфункции
Типични двигателни дисфункции са неволеви конвулсивни движения на ръцете (напр. Пръсти и длани), краката, торса и лицето (хорея: танц на гръцки). Първоначално членовете на семейството и приятелите често погрешно интерпретират симптомите, третирайки залитащата и заекваща реч на пациента като пиян.
В допълнение към значителни двигателни дисфункции, в по-късните етапи могат да се наблюдават затруднено преглъщане и нарушение на говора. Трудно преглъщане може да доведе до животозастрашаващи ситуации.
Емоционални и психиатрични проблеми
Ранните симптоми на болестта на Хънтингтън включват раздразнителност, загуба на мотивация и промени в емоционалното състояние. Друг очевиден симптом е намаляването на умствените способности, чак до деменция. Вегетативни симптоми като загуба на апетит и безсъние също могат да се появят.