Болестта на Hirschsprung е рядко заболяване, което засяга 1 на 5000 раждания, предимно момчета (80%).
Често това са спорадични форми (без фамилна история), но ние познаваме семейните форми.
Това се случва по време на бременност и отразява ембриологична малформация: всъщност нервните клетки, предназначени да колонизират чревната стена, не мигрират от мястото на производство (наречено нервен гребен). Липсата на плетените на Meissner и Auerbach води до липса на перисталтика.
Перисталтиката е набор от мускулни контракции, позволяващи прогресиране на съдържанието на кух орган вътре в този орган; по отношение на храносмилателния тракт, това е прогресирането на храната от устата (по-точно фаринкса) до ректума.
Тази аномалия е резултат от липсата на вродено развитие на невро-ганглиозните клетки, осигуряващи предаването на информация, необходима за чревната регулация.
Болестта на Hirschsprung причинява значително раздуване на корема, всъщност, когато изпражненията и газовете пристигнат в частта на червата, лишена от плексусите на Meissner и Auerbach, тяхното прогресиране вече не се извършва. Това води до разширяване на тази част на червата.
Болестта на Hirschsprung следователно е необичайно функциониране на крайната част на червата, водещо до запек или чревна обструкция. Това заболяване може да бъде изолирано или част от синдром.
| 