Болест на Хейли-Хейли - причини, симптоми и лечение
The Болест на Хейли-Хейли е автозомно доминиращо кожно заболяване. Отделни участъци от кожата на пациента образуват мехури, когато са изложени на външни влияния като UV светлина. Налични са инвазивни и лекарствени методи за лечение.
Съдържание
Какво представлява болестта на Хейли-Хейли?
Мехурите по кожата могат да имат различни причини. Една от възможните причини е това Болест на Хейли-Хейли. При това кожно разстройство кожните мехури от раждането. Следователно заболяването е вродено кожно заболяване, което се брои сред вродените кожни малформации.
Болестта на Хейли-Хейли е описана за първи път през 1939г. Първото описание се връща към американските братя Уилям и Хю Хейли, които и двамата са работили в дерматологията. В допълнение към името на болестта на Хейли-Хейли, различни имена междувременно са станали обичайни за болестта. Те включват Хронична повтаряща се акантолиза или Dyskeratosis bullosa hereditaria са синонимичните имена фамилен доброкачествен пемфигус.
Но и имената Синдром на Хейли-Хейли, Болест на Хейли-Хейли, Болест на Gougerot-Hailey-Hailey, Повтарящ се херпетиформен дерматит и Pemphigus chromus benignus familias се използват за клиничната картина. Кожното заболяване е наследствено заболяване, което понякога се класифицира в надредната група дерматози и се вижда веднага в окото поради типично подредените ерозии на кожата.
причини
Причината се крие в наследствена мутация на гена ATP2C1, който кодира ATPase, АТФ-разцепващ ензим. Мутацията води до ненормално структурирани АТФази. Това намалява съдържанието на Са в апарата на Голджи и се получава неправилна обработка на адхезионните молекули. Освен това адхезията между клетките и адхезиите за акантолиза са недостатъчни.
Болестта на Хейли-Хейли се предава в автозомно доминиращ начин на наследяване с променлива проникване. В допълнение към ендогенните причиняващи фактори, екзогенни влияния като влага, топлина и микроби играят роля в началото на заболяването. Само ендогенните фактори причиняват само генетично разположение.
Излагането на екзогенни фактори води до огнище на болест, ако разположението е подходящо. Обилното изпотяване, инфекциите, топлината и излагането на ултравиолетови лъчи са важни фактори в този контекст.
Симптоми, заболявания и признаци
Пациентите с болестта на Hailey-Hailey страдат от образуване на мехури по кожата, което се появява особено в областта на топлите, влажни подмишници и слабините. Кожните промени първоначално са еритем или зачервяване на кожата, които се появяват поради увеличен кръвен поток след възпалителни процеси. При много пациенти в допълнение към подмишниците и слабините се засягат шията и аналната област.
Кожната пигментация се променя в съответните области. Резултатът е обезцветяването на кожата. В допълнение към кожните симптоми, повечето от засегнатите страдат от силен сърбеж. Очевидно има повишен риск от суперинфекция. Например много доклади за случаи описват повтарящи се инфекции с бактерии върху възпалените участъци от кожата.
Кожните промени обикновено се появяват като просмукващи се области, които често имат инкрустирана и напукана повърхност. Тежестта на заболяването може да варира от отделен случай и по същество е свързана с външните влияещи фактори. Първата проява на кожното заболяване не е задължително да се случи веднага след раждането. Само разположението е вродено.
Диагноза и ход на заболяването
Фамилната анамнеза играе все по-важна роля в диагностиката на болестта на Хейли-Хейли, автозомно доминиращо наследство. Лесно е да се объркат някои кожни заболявания с болестта на Хейли. За да се установи диагноза, се изисква диференциално диагностично изключване на еритразма, гъбични инфекции на кожата и Candida trigo.
Pemphigus vegetans, сериозно и хронично кожно заболяване с неизвестна причина, също трябва да бъде изключено като възможно заболяване. Молекулярно генетичните доказателства за причинно-следствената мутация несъмнено могат да потвърдят диагнозата на болестта на Хейли-Хейли, но рядко се извършват поради високите разходи.
Усложнения
Възпаление може да възникне и върху кожата и да доведе до комплекси за малоценност или намалено самочувствие при засегнатите. Децата също могат да бъдат тормозени или дразнени от симптомите на болестта на Хейли-Хейли. В някои случаи заболяването води до хиперпигментация. Самата кожа се напуква и по кожата има повече инфекции или възпаления.
За съжаление, болестта на Хейли-Хейли не може да бъде лекувана причинно-следствено. Поради тази причина основната цел на лечението е да намали неразположенията и симптомите. Няма допълнителни усложнения. С помощта на кремове и антибиотици е възможно да се ограничат симптомите. Продължителността на живота на засегнатите обикновено не се намалява от болестта на Hailey-Hailey. В сериозни случаи също са необходими хирургични интервенции.
Кога трябва да отидете на лекар?
Всички аномалии и промени във външния вид на кожата са признаци на съществуваща нередност. Ако по кожата се образуват мехури, трябва да посетите лекар. Ако мехурчетата се размножават при излагане на светлина, това трябва да се разбира като характерна черта на болестта на Хейли-Хейли. Подмишниците, шията, аналната област или областта на слабините са особено засегнати от промените. Зачервяването или повтарящото се възпаление показват заболяване, което трябва да се изясни и лекува. Промените в пигментацията и сърбежа трябва да бъдат представени на лекар.
Ако сърбежът доведе до отворени рани, трябва да се предприемат стерилни грижи за рани, тъй като в противен случай микробите могат да попаднат в организма и да причинят заболявания. Тъй като в най-лошия случай съществува риск от отравяне на кръвта с потенциална опасност за живота, грижите за раните трябва да се поемат от лекар, ако засегнатото лице не може да си гарантира това в достатъчна степен. При болестта на Хейли-Хейли пациентите са изложени на повишен риск от суперинфекция. Ето защо при първите нередности при зарастването на рани трябва да се потърси лекар. Кори, мокри рани или напукани слоеве кожа трябва да бъдат представени на лекар. Въпреки че е генетично състояние, съществува вероятност симптомите да се проявят само в хода на живота, а не веднага след раждането.
Лечение и терапия
Няма причинно-следствена терапия за пациенти с болест на Hailey-Hailey. Засегнатите се лекуват съответно поддържащо и симптоматично, но заболяването им не може да бъде излекувано. Една от най-важните лечебни стъпки е образованието за екзогенните фактори. Тъй като не всеки засегнат човек реагира силно на едни и същи фактори, първо трябва да се определят задействащите фактори, които са особено рискови във всеки отделен случай.
Когато това се случи, тези тригери се избягват, доколкото е възможно. Някои пациенти също се възползват от избягването на всякакъв контакт с кожата, който може да причини допълнително дразнене на кожата. Ако заболяването е остро, мехурите обикновено се лекуват локално с глюкокортикоиди. Консервативното медикаментозно лечение често протича в комбинация с антибиотици.
Системното приложение се използва в особено тежки случаи. В отделни случаи се използва инвазивна терапия. Тази форма на лечение обикновено съответства на дермабразио. Лекарят премахва засегнатите слоеве на епидермиса или с лазер, или извършва пластична операция.
И двете инвазивни лечения показват по-дългосрочно подобрение в миналото. Независимо от това, тежестта на симптомите решава дали ползите надвишават рисковете от операция в отделния случай. За лазерно лечение обикновено не се изисква прием в болница. В много случаи се използва локална анестезия за намаляване на рисковете.
Можете да намерите лекарствата си тук
Outlook и прогноза
Болестта на Hailey-Hailey предлага сравнително добра прогноза. Като се избягват типичните задействания, симптомите могат до голяма степен да бъдат ограничени. Ако обаче се изпотите, има риск от сериозни усложнения. Симптоми като чувствителен сърбеж и инфекции имат отрицателно въздействие върху благосъстоянието и следователно трябва да се избягват. Болестта на Хейли-Хейли не намалява продължителността на живота.
В отделни случаи обаче в резултат на суперинфекция възникват сериозни здравословни усложнения. Може да възникне отравяне на кръвта, което може да бъде фатално. Препаратите на кортизон, антибиотиците и съвременните мерки като дермабразио допълнително подобриха прогнозата през последните години. Повечето от болните могат да водят живот без симптоми без големи ограничения.
Причинно лечение на състоянието все още не е налице, поради което болните често разчитат на цялостно лечение през целия си живот. Отговорният дерматолог или интернист поставя окончателната диагноза. Консултира се със симптомите и тежестта на заболяването. Ако е необходимо, прогресирането на болестта на болните хора от околната среда на болния също се използва за прогнозиране.
предотвратяване
Болестта на Хейли-Хейли може да бъде надеждно предотвратена само ако болните родители искат да се справят без собствените си деца. От друга страна, собствените им деца се раждат с настроение, но не е задължително да избягат от болестта. Тъй като болестта на Хейли-Хейли не застрашава живота на пациента, решението срещу собствените деца може да се обсъжда.
Последваща грижа
Болестта на Хейли-Хейли, наричана още пемфигус хроникус бенигнус фамилис, обикновено има хроничен, повтарящ се ход. Симптомите често се предизвикват от травма, топлина, влага или колонизация на микроорганизми. Следователно при последващата грижа е важно да носите подходящо облекло, което предотвратява горното, тоест да не е абразивно или прекалено стегнато.
Ако засегнатите области са отстранени хирургически като част от постоянни рецидиви, трябва да се осигури подходяща грижа за раната. Това включва редовна смяна на превръзката и премахване на всички конци, които може да са били използвани своевременно. Ако като терапевтичен вариант се използва COs лазер, трябва да се обърне специално внимание на подходящи последващи грижи. Около един до два часа след лазерно лечение кожата ще изгори, тук можете да се охладите с помощта на хладен пакет.
Не трябва да има контакт с вода през първите 24 часа. През следващите три до пет дни трябва да се внимава внимателно да се попълни кожата с помощта на високоефективни препарати. Тъй като новообразуваната кожа е много чувствителна, излагането на слънце трябва строго да се избягва. През следващите един до три месеца използването на силно хидратиращи продукти за грижа за кожата е много важно. Препоръчва се и постоянна светлинна защита от най-малко SPF 25.
Можете да направите това сами
Болестта на Хейли-Хейли понякога води до нередности в лечението. В този случай трябва да се потърси лекар, за да се избегнат по-сериозни последици. В противен случай натрупванията, напуканата кожа или плачещите рани могат да доведат до нови проблеми. Това се отнася и за сърбеж или промени в пигментацията на кожата.
Много е важно да предпазите кожата, като носите широки дрехи. Прекалено стегнатото облекло може да раздразни кожата. Постоянният контакт на кожата с други хора също може да доведе до неблагоприятни последици. Други рискови фактори са прекомерното UV лъчение и екстремната топлина. Следователно засегнатите трябва да избягват ситуации, при които се потят обилно. Влагата може да насърчи инфекциите.
За да се насърчи зарастването на рани, струва си да се вземат определени предпазни мерки. Болните реагират по различен начин на различните фактори, така че е важно да знаете собствената си чувствителност. Някои задействания за повишени инфекции са свързани с по-висок риск и трябва да се избягват съответно. Във всеки случай кожата трябва да бъде раздразнена възможно най-малко. Освен това пациентите винаги трябва стриктно да следват препоръките на лекаря си и да бъдат внимателни в ежедневните си дейности.