Болест на Гоше - симптоми и лечение

Болестта на Гоше е състояние, което се дължи на натрупването на липиди в определени органи, особено в черния дроб и далака, което води до разширяване на органите и може да повлияе отрицателно на тяхното функциониране.

Липидите (мазнините) могат да се отлагат дори в костната тъкан, отслабвайки костта и увеличавайки риска от фрактури. Ако костният мозък е засегнат, това може да повлияе способността на кръвта да се съсирва.

Това е наследствено заболяване и се причинява от неправилно функциониране на ензим, който разгражда липидите. Лечението често се състои от лекарства за заместване на този ензим.

Болест на Гоше. симптоми

Има няколко вида на това заболяване и симптомите могат да варират дори от отделен случай, когато става въпрос за един и същ вид заболяване. Понякога симптомите могат да бъдат леки или по-лоши или да отсъстват. Симптомите могат да включват:

болка в корема
анемия (намаляване на броя на червените кръвни клетки)
нарушения на кръвосъсирването
аномалии на костната система (отслабване на костите или разрушаване на костната тъкан)
необичайни движения на очите, скованост на мускулите, затруднено преглъщане (преглъщане), гърчове поради мозъчно увреждане (в редки случаи)
смърт до двегодишна възраст при рядък подтип на болестта на Гоше, когато състоянието настъпва от детството

Болест на Гоше. причини

Болест на Гоше. Рискови фактори

като наследствено заболяване, няма рискови фактори (освен произхода - рискът е по-висок за хората от еврейски произход в Централна и Източна Европа)

Какво да очаквате, когато посетите лекар?

Посетете лекар, ако имате някой от изброените по-горе симптоми.

Подготовка за консултацията

Какво да направите за първоначалната консултация:

пита при планиране дали има някакви ограничения, като храна
запишете на лист хартия всички симптоми, които сте забелязали
Направете списък с лекарствата, които приемате, включително витамини или хранителни добавки
не забравяйте да споменете промени в начина на живот

За това състояние Ето няколко основни въпроса, които трябва да зададете на Вашия лекар:

Какви са причините за това състояние?
Какъв анализ е необходим?
Какви възможности за лечение имам?
Имам и други здравословни проблеми. Как да управлявате всички тях?

Какво да очаквате от лекар?

Вашият лекар ще Ви зададе още въпроси и трябва да сте готови да отговорите на тях възможно най-скоро. Ето какво биха могли да ви попитат:

Какви симптоми имате и кога са започнали?
Симптомите са непрекъснати или от време на време?
Това, което изглежда влошава симптомите?
Това, което изглежда успокоява симптомите?

Диагностика на болестта на Гоше

физическо изследване
лабораторни тестове (напр. генетични тестове)
ядрено-магнитен резонанс или костна рентгенография за определяне степента на увреждане на органи и кости

Лечение на болестта на Гоше

Първият жест

посетете лекар, за да установите диагнозата и да препоръчате оптималното лечение

Класическо лечение на болестта на Гоше

наблюдение за леки симптоми
медикаменти: за заместване на липсващия ензим, за лечение на остеопороза, за намаляване на производството на липиди
трансплантация на костен мозък
отстраняване на далака (ако нищо друго не работи)

Естествено лечение на болестта на Гоше

Внимание: следвайте естествено лечение само като допълнение към конвенционалното, препоръчано от лекаря. Консултирайте се с Вашия лекар, преди да приемете каквато и да е хранителна добавка или естествено лекарство за това състояние. Тъй като е наследствено състояние, то не може да се лекува по естествен начин, но добавките могат да помогнат за намаляване на симптомите.

консумация на зелени листни зеленчуци (спанак, зеле) и разнообразно оцветени зеленчуци и плодове, богати на витамини, риба, пълнозърнести храни