Болест на фон Вилебранд - причини и лечение
Болест на фон Вилебранд е наследствено нарушение на съсирването на кръвта. Научете повече за причините и лечението на това състояние в следващия материал.
Съдържание:
Какво представлява болестта на фон Вилебранд?
Болестта на Фон Вилебранд е нарушение на съсирването на кръвта през целия живот. Хората с това заболяване имат ниско ниво на фактор фон Вилебранд, протеин, който помага за образуването на кръвни съсиреци. В други случаи протеинът не работи правилно.
Повечето хора се раждат с това заболяване, като са наследени от единия или двамата родители. Въпреки това, някои предупредителни признаци, като тежко кървене след стоматологична операция, може да се появят едва няколко години по-късно.
Няма лечение за болестта на фон Вилебранд. Въпреки това, с помощта на лечения и методи за грижа, повечето хора с това заболяване могат да водят активен живот.
симптоми
Признаци на болестта на Вилебранд
Признаците и симптомите могат да бъдат леки и трудно забележими или да се появят по няколко начина. За лекарите е по-трудно да диагностицират по-леки форми на болестта на фон Вилебранд.
Симптомите включват натъртване и продължително или прекомерно кървене. Кървенето може да се появи в лигавиците, включително стомашно-чревния тракт.
Симптоми на кървене
- назално кървене (епистаксис), което може да бъде продължително, рецидивиращо или и двете
- гингивално кървене
- продължително и обилно менструално кървене
- прекомерно кървене след порязване
- прекомерно кървене след екстракция на зъб или друга стоматологична работа
- натъртвания, понякога с подуване, което се образува под кожата
Понякога лекарят открива състоянието само след като пациентът е претърпял хирургическа процедура, е претърпял стоматологична процедура или тежка травма.
Признаци, които се появяват по време на менструация
Жените могат да забележат следните признаци и симптоми по време на менструация:
- кръвни съсиреци с диаметър най-малко 1 cm
- сменяйте поне два тампона на всеки 2 часа
- необходимостта от двойна здравна защита за контрол на менструалното кървене
- менструация, която продължава повече от седмица
- симптоми на анемия, като умора, бледност и сънливост
В редки и тежки случаи кървенето може да засегне вътрешните органи. Когато възникне кървене във вътрешните органи в резултат на това състояние, болестта на фон Вилебранд може да бъде фатална.
Когато е необходимо посещение на лекар
Свържете се с Вашия лекар, ако имате кървене, което продължава твърде дълго или е трудно да се спре.
Причини и рискови фактори
Честата причина за болестта на фон Вилебранд е наличието на наследствен анормален ген, който контролира фактора на фон Вилебранд - протеин, който играе ключова роля в съсирването на кръвта.
Когато има ниско ниво на този протеин или ако протеинът не работи както трябва, малките кръвни клетки, наречени тромбоцити, обикновено не се прилепват към стените на кръвоносните съдове, когато настъпи нараняване. Това засяга процеса на съсирване и понякога може да причини неконтролирано кървене.
Коагулационен фактор 8
Много хора с болестта на фон Вилебранд също имат ниски нива на фактор VIII, друг протеин, който помага за съсирването.
Фактор VIII е причина за друго наследствено нарушение на съсирването, наречено хемофилия. За разлика от хемофилията, която засяга предимно мъжете, болестта на фон Вилебранд засяга както мъжете, така и жените и обикновено протича по-леко.
В редки случаи болестта на фон Вилебранд може да се развие по-късно в живота при хора, които не са наследили анормален ген от родител. Това състояние е известно като болест на фон Вилебранд придобита, това е причинено от основно медицинско разстройство.
Рискови фактори
Основният рисков фактор за болестта на фон Вилебранд е фамилната му история. Родителите предават генетичната мутация на болестта на децата си. Рядко заболяването се предава поколения.
Болестта е „автозомно доминиращо наследствено състояние“, което означава, че анормалният ген трябва да бъде предаден от самотен родител, за да бъде засегнато бебето. Ако човек има ген на болестта на фон Вилебранд, съществува 50% риск да предаде този ген на децата си.
Най-тежката форма на състоянието е „автозомно-рецесивно“. Това означава, че генетичната мутация трябва да се предаде и от двамата родители.
Болест на Вилебранд по време на бременност
Жените с болестта на фон Вилебранд могат да имат деца?
Повечето жени, които страдат от това заболяване, нямат проблем със забременяването. Разбира се, хормоналната терапия за контрол на менорагията пречи на зачеването.
За много жени с болестта на фон Вилебранд бременността е време на малко кървене. За щастие нивото на фактора на кръвосъсирването при жени с болест на фон Вилебранд тип 1 се увеличава по време на бременност и при раждане. След раждането обаче нивата падат бързо и кървенето може да продължи няколко седмици. Може да е необходимо лечение за предотвратяване на кървене.
След раждането жените с диагноза заболяване тип 1 могат да държат заболяването си под контрол чрез кърмене. Жените с типове 2 и 3 на болестта на фон Вилебранд също могат да имат деца. Въпреки това, в тези ситуации може да са необходими повече предпазни мерки.
Какви проблеми могат да възникнат през първия триместър (първите 3 месеца от бременността)?
Жените с болест на фон Вилебранд тип 3 изглежда имат по-чести спонтанни аборти (особено спонтанни аборти), особено през първия триместър. Или, вместо да са по-чести, абортите при тези жени изглеждат по-видими, просто защото са придружени от по-силно кървене.
Освен това, след аборт, кървенето може да бъде тежко за жена с болест на фон Вилебранд.
Какви специални предпазни мерки трябва да се вземат по време на раждането?
Ако тестовете покажат, че жената е склонна към значително кървене по време на или след раждането, трябва да се осигури превантивно лечение. Тези лечения включват:
- десмопресин, ако е ефективен
- антифибринолитично
Какво да правите след раждането (след раждането), за да предотвратите кървене при майката и бебето?
Кървенето след раждането при жени с това състояние е по-често в сравнение с тези, които не страдат от заболяването. Следователно, всички тези жени трябва да бъдат внимателно наблюдавани в часовете, дните и седмиците след раждането, за да спрат всяко кървене. За целта лекарите трябва да направят следните кръвни изследвания:
- болест на фон Вилебранд и нива на коагулационен фактор VIII
- хемоглобин (ниво на желязо в кръвта).
Ако жената смята, че кърви прекомерно, тя трябва незабавно да уведоми своя акушер или хематолог.
Диагностична
Леките форми на болестта на фон Вилебранд могат да бъдат трудни за диагностициране, тъй като кървенето е често срещано явление и повечето хора не смятат, че имат някакво заболяване. Ако обаче Вашият лекар подозира, че имате нарушение на кръвосъсирването, той или тя може да Ви насочи към специалист по съсирване (хематолог).
За да разбере дали пациентът има болест на фон Вилебранд, лекарят ще зададе подробни въпроси относно медицинската му история и ще провери за синини или други признаци на скорошно кървене.
Анализ на болестта на Вилебранд
Вашият лекар ще препоръча и следните кръвни изследвания:
Фактор фон Вилебранд - антиген
Това определя нивото на фактора на фон Вилебранд в кръвта чрез измерване на определен протеин.
Активността на фактора на Фон Вилебранд
Съществуват разнообразни тестове за измерване на това колко добре действа факторът на фон Вилебранд в процеса на съсирване.
Коагулационна активност на фактор VIII
Този тест определя дали нивото на пациента и активността на фактор VIII са необичайно ниски.
Мултимерен фактор фон Вилебранд
Този тест има за цел да оцени структурата на фактора на фон Вилебранд в кръвта, протеиновите комплекси и как неговите молекули се разграждат. Тази информация помага да се идентифицира вида на болестта на фон Вилебранд, от която страда пациентът.
Резултатите от тези тестове могат да варират с течение на времето при едно и също лице, поради фактори като стрес, упражнения, инфекции, бременност и лекарства. Следователно може да се наложи да повторите някои тестове.
Ако имате болест на фон Вилебранд, Вашият лекар може да предложи на членовете на семейството да се подложат на тестове, за да се определи дали това състояние е било предадено и може ли да се предаде от един член на друг от същото семейство.
Как се лекува?
Дори да няма лечение за болестта на фон Вилебранд, пациентите разполагат с определени средства за предотвратяване или спиране на кървене. Лечението се предлага в зависимост от:
- Вид и тежест на заболяването
- Ефективността на предходната терапия
- Какви други лекарства и състояния има пациентът
Лечение на болестта на Вилебранд
Вашият лекар може да предложи едно или повече от следните лечения за повишаване нивото на фактора на фон Вилебранд, за засилване образуването на кръвни съсиреци или, при жените, за контролиране на обилно менструално кървене:
дезмопресин
Това лекарство се предлага под формата на инжекция (DDAVP) или назален спрей. Това е синтетичен хормон, който контролира кървенето, като стимулира тялото да отделя повече фактор на фон Вилебранд, съхраняван в лигавицата на кръвоносните съдове.
Много лекари предлагат инжекционно лечение в първата фаза за борба с болестта на von Willebrand. Някои жени използват спрей за нос в началото на менструацията, за да контролират прекомерното кървене. Той може да бъде ефективен и ако се използва преди лека операция.
Заместителни терапии
При тези методи лекарите използват инфузии с концентрирани фактори на кръвосъсирването, които съдържат фактор на фон Вилебранд и фактор VIII. Вашият лекар може да препоръча тези методи, ако DDAVP не е жизнеспособен или не работи.
Друга одобрена от FDA заместителна терапия за лечение на възрастни на възраст над 18 години е продукт с генетичен (рекомбинантен) фактор на фон Вилебранд. Тъй като рекомбинантният фактор е без плазма, той може да намали риска от вирусна инфекция или алергична реакция.
Орални контрацептиви
При жените те могат да се дават за контролиране на обилно кървене по време на менструация. Естрогенните хормони в контрацептивите могат да стимулират активността на фактор на фон Вилебранд и фактор VIII.
Антифибринолитични лекарства
Тези антифибринолитични лекарства - като аминокапронова киселина и транексамова киселина - могат да спрат кървенето, като забавят разграждането на кръвните съсиреци. Лекарите често предписват тези лекарства преди или след хирургическа или стоматологична процедура.
Лекарства, прилагани при порязвания
Също така, кървенето може да бъде спряно с фибринов уплътнител, поставен върху разрез. Това лекарство има консистенция на лепило и се прилага с помощта на спринцовка. Съществуват и лекарства без рецепта за спиране на кървенето от носа.
Ако формата на заболяването е лека, лекарят може да препоръча лечение само когато пациентът е на операция или стоматологична операция или ако е претърпял травма, като автомобилна катастрофа.
Начин на живот и домашни средства
Следвайте тези съвети, за да запазите ситуацията си под контрол:
Обърнете внимание на успокоителното
За да предотвратите епизоди на кървене, говорете с Вашия лекар, преди да вземете лекарства за разреждане на кръвта - като аспирин, ибупрофен или напроксен натрий. Вместо това Вашият лекар може да препоръча лекарство, което облекчава болката и температурата, като ацетаминофен.
Кажете на лекарите
Кажете на Вашия лекар, независимо от специализацията, че имате болест на фон Вилебранд преди операция, да вземете ново лекарство или преди раждането.
Размърдай се
Спортувайте, за да поддържате здравословно ниво на тегло. Но избягвайте дейности, които могат да причинят натъртвания и кървене, като футбол, борба и хокей.
усложнения
Рядко болестта на фон Вилебранд може да причини неконтролируемо, животозастрашаващо кървене. През последствията от болестта на фон Вилебранд брои:
- Жените, които имат обилно менструално кървене, могат да развият желязодефицитна анемия.
- Подуване и болка. Те могат да възникнат в резултат на необичайно кървене в ставите или меките тъкани.
предотвратяване
Болестта на Фон Вилебранд обикновено е наследствено заболяване. Следователно можете да се обърнете към генетичен съветник, ако имате фамилна анамнеза за това състояние и възнамерявате да имате деца. Ако носите генетичната мутация на болестта, можете да я предадете на деца, дори ако нямате симптоми.