Болест на Фон Гирке - причини, симптоми и лечение
В Болест на Фон Гирке това е най-често срещаното заболяване за съхранение на гликоген. Болестта се характеризира с неизползваемостта на гликогеновите резерви в черния дроб. Съхраненият гликоген в мускулите обаче не се влияе.
Съдържание
Какво представлява болестта на Von Gierke
The Болест на Фон Гирке е описан за първи път от лекаря Едгар фон Гирке през 1929г. При това заболяване гликогенът, съхраняван в черния дроб, вече не може да се използва поради генетичен дефект. Няколко часа след хранене има опасен спад в нивото на кръвната захар, който трябва незабавно да се компенсира от бързо достъпните въглехидрати.
Гликогенът е полизахарид като растителното нишесте, който се разгражда до монозахариди по време на периоди на въздържане от храна и се връща в тялото под формата на глюкоза. Освен това тази разбивка поддържа нивото на кръвната захар постоянно. Поради мутация отговорният ензим глюкоза-6-фосфатаза вече не се произвежда достатъчно или само в неактивна форма. Този генетичен дефект се наследява по автозомно-рецесивен начин.
Заболяването е много рядко. Само около едно на 100 000 новородени страда от това заболяване. Болестта на Фон Гирке обаче е най-често срещаното заболяване за съхранение на гликоген. Известно е също като заболяване за съхранение на гликоген тип I (GSD1) или гликогеноза тип I. Въпреки това, синдромът все още може да бъде разделен на типове Ia и Ib. Тип Ia е 80 процента, а тип Ib е 20 процента.
причини
Глюкоза-6-фосфатът е метаболит във веригата от гликоген до глюкоза. Липсата на дефосфорилиране на това съединение означава, че глюкозата не може да се образува. Той само инициира по-нататъшния синтез на гликоген. Запасът от гликоген в черния дроб се запълва все повече и повече. Това води до тяхното разширяване (хепатомегалия). В същото време нивото на кръвната захар вече не може да бъде балансирано. След хранене кръвната захар се пренася в клетките за изгаряне чрез действието на инсулина.
Когато кръвната захар стане твърде ниска, се образува повече глюкагон, антагонистът на инсулина. Глюкагонът се грижи за разграждането на гликогеновите резерви в черния дроб и мускулите. Ако ензимът глюкоза-6-фосфатаза е дефектен, глюкагонът вече не може да индуцира образуването на глюкоза от гликоген.
При болестта на Фон Гирке от тип Ib, друг ензим е засегнат предимно от дефект. Той е транспортен ензим за глюкозо-6-фосфатаза. Глюкоза-6-фосфатазата е непокътната тук, но не може да бъде транспортирана до местоназначението си, черния дроб.
Симптоми, заболявания и признаци
Болестта на Фон Гирке се характеризира с хепатомегалия (увеличен черен дроб), повишени нива на кръвната захар след хранене и значително намалени нива на кръвната захар след три часа въздържание. В същото време има повишено ниво на пикочна киселина и повишени нива на триглицериди в кръвта. Ако няма прием на храна, възникват хипогликемични конвулсии.
Болестта е забележима при деца още на възраст от три до четири месеца. Растежът се забавя. В същото време има остеопения или остеопороза. Лицето изглежда кръгло с пълни бузи. В допълнение към черния дроб се увеличават и бъбреците. В допълнение, чести кръвотечения от носа се появяват поради дисфункция на тромбоцитите.
При тип Ib има и функционални нарушения на неутрофилите. Ето защо инфекциите и чревните възпаления се развиват често. Чернодробната дисфункция поради чернодробни аденоми или дори чернодробен карцином може да възникне като късни усложнения. Може да се развие и бъбречна недостатъчност.
Диагноза и ход на заболяването
Болестта на Фон Гирке може да бъде диагностицирана много добре чрез типичния ход на кривата на кръвната захар във връзка с нивото на лактата. Хипергликемия и хиполактична ацидемия винаги присъстват веднага след хранене. След три до четири часа въздържание от храна, нивото на кръвната захар е твърде ниско, а нивото на лактата е твърде високо за това.
Хипогликемията при болестта на Фон Гирке винаги е бързо зависима. Активността на глюкозо-6-фосфатазата днес се определя рядко. Това е така, защото молекулярно-генетичните изследвания премахват тази необходимост. По отношение на диференциалната диагноза, чернодробните тумори могат да бъдат изключени с помощта на образни техники. Другите гликогенози също могат да бъдат ясно разграничени, тъй като показват високи нива на кръвна захар и високи нива на лактат след хранене и съответно ниски нива на кръвна захар и ниски нива на лактат след три до четири часа.
Усложнения
При болестта на Фон Гирке пациентите страдат предимно от тежко уголемяване на черния дроб. Това също може да причини болка, тъй като черният дроб притиска останалите органи. Силно намалените нива на кръвната захар също се появяват в резултат на заболяване и имат много негативен ефект върху качеството на живот на засегнатото лице.
Пациентите не са в състояние да извършват тежки дейности или спортни дейности и често се чувстват уморени или изтощени. Болестта на Фон Гирке също значително намалява устойчивостта. Хората страдат от мускулни крампи и в много случаи от кървене от носа. Болестта може да доведе и до възпаление в червата или черния дроб. В най-лошия случай в черния дроб се образува тумор.
Болестта на Фон Гирке също може да доведе до бъбречна недостатъчност, така че пациентите ще трябва да разчитат на диализа или бъбречна трансплантация през целия си живот. Тъй като причинно-следственото лечение на болестта на Фон Гирке не е възможно, се лекуват само отделните симптоми. Няма усложнения. Продължителността на живота на пациента обаче е значително намалена и ограничена от заболяването.
Кога трябва да отидете на лекар?
Тъй като болестта на Фон Гирке не може да се излекува сама, засегнатият от това заболяване определено зависи от посещението при лекар. Това е единственият начин да се предотвратят допълнителни усложнения и оплаквания, така че при първите признаци и симптоми на заболяването трябва да се направи консултация с лекар. Ранната диагноза има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на това заболяване. В повечето случаи трябва да се свържете с лекаря, ако засегнатото лице има дългосрочни високи нива на кръвната захар.
По правило значително увеличен черен дроб също показва това заболяване. Повечето хора също имат чести кръвотечения от носа или страдат от чревни проблеми. Ако тези симптоми се проявяват за по-дълъг период от време и не изчезнат сами, във всеки случай трябва да се свържете с лекар. По правило болестта на Фон Гирке може да бъде диагностицирана от общопрактикуващ лекар или интернист. По-нататъшното лечение обаче винаги зависи от точната тежест на симптомите. Не може да се предвиди универсално дали болестта ще доведе до намалена продължителност на живота.
Лечение и терапия
Лечението на болестта на Фон Гирке е симптоматично. Целта е да се избегне хипогликемия чрез кратки периоди на въздържане от храна. Често през деня трябва да се ядат малки ястия, богати на въглехидрати. През нощта е необходимо постоянно снабдяване с разтвор на декстрин чрез сонди.
Ако лечението започне своевременно, по-късно може да се избегне увреждане на органите. Освен това децата могат да растат нормално. Ако обаче все пак се стигне до тежко увреждане на черния дроб и бъбреците, трябва да се обмисли и трансплантация на орган.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
За да се предотврати болестта на Фон Гирке, засегнатите семейства трябва да получат генетични консултации. Ако вече са настъпили случаи в семейството и роднините, са налични човешки генетични тестове. Болестта се наследява като автозомно-рецесивен признак.
Ако и двамата родители имат дефектен ген, потомството има 25 процента шанс да страда от болестта на Фон Гирке. Ако обаче само един родител има дефектен ген, децата едва ли ще се разболеят.
Последваща грижа
Директните последващи грижи са възможни само в ограничена степен за болестта на фон Гирке. Поради най-вече генетичните причини причинно-следственото лечение не е много обещаващо. Препоръчва се обаче генетичен тест, ако искате да имате деца. По този начин може да се предотврати повторение на симптомите и хода на заболяването. Най-добрият шанс да получите облекчение след терапевтично лечение е да посетите лекар възможно най-рано веднага щом се появят симптоми.
Междувременно има лекарства, които облекчават хода. Точното спазване на дозата е важно за ефективна последваща грижа. Редовните прегледи са част от графика. По този начин може да се идентифицира текущото състояние на заболяването и при необходимост да се повлияе положително от различни дози или промени в лекарствата.
Пациентите с болестта на Фон Гирке също могат сами да повлияят на хода на заболяването. Така че след лечение трябва да обърнете внимание на почивката и защитата. Това ще помогне за облекчаване на симптомите. Емоционалната стабилност и избягването на стресови ситуации също помагат за понижаване на сърдечния ритъм.
Това също означава, че органите трябва да издържат на по-малко налягане. Като цяло, целият организъм по този начин е пощаден. Що се отнася до храненето, приемът на холестерол трябва да се избягва за постоянно проследяване. Изисква се изключителна предпазливост и с мастните съставки. Имунната система на тялото остава по-стабилна чрез ежедневни упражнения на чист въздух.
Можете да направите това сами
Болестта на Фон Гирке изисква лечение в педиатричен метаболитен център. Засегнатите деца трябва да спазват подходяща диета, за да намалят симптомите на болестта на Фон Гирке. В допълнение към стационарното лечение, което включва лечение с глюкоза под формата на малтодекстрин, пациентите трябва да се грижат за себе си. Родителите на засегнатите деца също трябва да обърнат внимание на типични симптоми като кървене или проблеми с черния дроб и да информират своя лекар за тях.
Болестта на Фон Гирке е сериозно заболяване, което изисква постоянно наблюдение. Това може да бъде голямо бреме за родителите или настойниците. Като част от терапията могат да се справят с тревогите и страховете. Освен това трябва да се осъществи контакт с други родители, в чието семейство има случай на болест на Фон Гирке.
Външните промени като ниския ръст или типичното лице на куклата могат да бъдат лекувани хирургично. След хирургична процедура трябва да се спазват предписаните от лекар хигиенни мерки. Коремът трябва незабавно да бъде прегледан от лекар, за да се избегнат вътрешни кръвоизливи и други усложнения. Цялостната самопомощ може поне да позволи на засегнатите да имат ежедневие без симптоми. Медицинското лечение от интерниста винаги е предпоставка.