Болест на Ердхайм-Честър - причини, симптоми и лечение
В Болест на Ердхайм-Честър това е така нареченият не-Лангерхансов тип хистиоцитоза. Това е мултисистемно заболяване, което се свързва например със скелетни оплаквания или болки в костите или безвкусен диабет. Освен това е възможно увреждане на бъбреците и централната нервна система във връзка със сърдечно-съдови симптоми. Болестта на Ердхайм-Честър често се нарича съкращението ECD.
Съдържание
Какво представлява болестта на Ердхайм-Честър?
Болестта на Erdheim-Chester е изключително рядка форма на хистиоцитоза.В историята на медицината от 1930 г. са известни само около 500 случая на ECD. По-малко от 15 случая са възникнали в детска възраст. Средно засегнатите са на 53 години, когато болестта започне.
Въпреки това няма фамилно натрупване на болестта, така че въз основа на съвременните познания не се предполага, че болестта на Ердхайм-Честър се наследява. ECD е открит в началото на 20 век от Якоб Ердхайм, австрийски патолог. По време на откритието Ердхайм прави изследователски престой във Виена. За първи път болестта е описана от британския лекар по сърдечни заболявания Уилям Честър.
причини
Според настоящото състояние на медицинските изследвания все още не са известни причините за развитието на болестта на Ердхайм-Честър. Въпреки това се обсъждат както реактивни, така и неопластични причини за потенциалните причини за заболяването. Установени са повишени нива на интерлевкин, интерферон-алфа и моноцитен хемоаттрактивен протеин 1 при пациенти, страдащи от болестта на Ердхайм-Честър.
В същото време са показани намалени нива на IL-4. Като цяло констатациите показват, че заболяването е системно и Th-1-ориентирано имунно разстройство. В допълнение, мутации в BRAF прото-онкогена са открити при над половината от засегнатите засегнати пациенти. Това дава още една индикация, че причините за болестта на Ердхайм-Честър са много сложни.
Можете да намерите лекарствата си тук
Симптоми, заболявания и признаци
Възможните симптоми и оплаквания, които могат да възникнат във връзка с болестта на Ердхайм-Честър, са много разнообразни. По принцип, няколко органи системи са засегнати от заболяването при ECD, така че симптомите варират значително в зависимост от тежестта. В около половината от случаите засегнатите пациенти страдат от оплаквания на костната система.
Най-честите симптоми са болки в костите във връзка със симетрични остеосклеротични промени в дългите кости. Наблюдавани са и симптоми на ретроперитонеалното пространство, белите дробове и бъбреците. В повечето случаи болестта на Ердхайм-Честър започва в зряла възраст на възраст между 40 и 60 години.
Болестта се среща три пъти по-често при мъжете, отколкото при жените. Курсът варира значително в зависимост от пациента и тежестта на заболяването. В някои случаи, особено в началото на заболяването, липсват никакви симптоми. При тежки случаи обаче симптомите са мултисистемни и стават животозастрашаващи. Една от характеристиките на ECD е остеосклерозата, която се появява на дългите тръбни кости.
Резултатът е болка в костите, която засяга особено долните крайници. Ако хипофизната жлеза е инфилтрирана като част от заболяването, обикновено следва безвкусен диабет. Дефицитът на гонадотропин и хиперпролактинемията също са по-редки. Общите симптоми на болестта на Ердхайм-Честър са тежка загуба на тегло и чувство на слабост.
Инфилтрирането в други органи може да доведе до повишено вътречерепно налягане, папиларен оток, екзофталм или надбъбречна недостатъчност. Ако централната нервна система е включена, са възможни главоболие, когнитивни нарушения и гърчове.
Може да се появят и сензорни нарушения и парализа на черепно-мозъчните нерви. В допълнение, сърдечно-съдовите промени често се развиват в хода на ECD, като така наречената аорта с покритие.
диагноза
Болестта на Ердхайм-Честър се диагностицира въз основа на комбинация от типични симптоми, които не се срещат в тази форма при други заболявания. Ако хистологичните изследвания разкрият ксанто-грануломатозна или ксантоматозна тъканна инфилтрация във връзка с хистиоцитна пяна, диагнозата ECD се счита за потвърдена.
На рентгеновите лъчи симетричната и двустранна кортикална остеосклероза на дългите тръбни кости показва заболяването. Ако се направи КТ на корема, около половината от засегнатите хора ще покажат така наречения космат бъбрек. В този случай се препоръчва биопсия. Като част от диференциалната диагноза, например, хистиоцитозите в клетките на Лангерханс, артериитът Такаясу и първичният хипофизит трябва да бъдат изключени.
Кога трябва да отидете на лекар?
Постоянната болка в костите и ставите трябва да бъде изследвана и лекувана от лекар. Ако болката се разпространи по тялото или ако се усили, е необходим лекар. Преди да вземете някакви лекарства за облекчаване на болката, трябва да се консултирате с лекар, така че рисковете и страничните ефекти да могат да бъдат обсъдени и изяснени. Ако оплакванията водят до лоша стойка на тялото или едностранен стрес, е необходимо посещение на лекар.
Без корекция съществува риск от трайно увреждане на костната система. Нарушенията в координацията на движенията и нестабилната походка трябва да бъдат обсъдени с лекар. В случай на непланирана и неочаквана загуба на тегло или обща слабост, трябва да се потърси лекар. Спазми, главоболие или намалена работоспособност се считат за тревожни, ако продължават няколко дни.
Ако имате проблеми с концентрацията или повтарящ се дефицит на внимание, трябва да се консултирате с лекар. Симптомите в бъбречната област се считат за необичайни и трябва да бъдат изяснени от лекар, ако продължават няколко дни. Промените в урината или проблемите с уринирането трябва да бъдат обсъдени с лекар. Ако имате висока температура, чувство на заболяване или функционални нарушения на отделните системи, трябва да се консултирате с лекар. Ако се забележат кожни промени или структурни промени в костите, това също е причина за безпокойство и трябва да се потърси лекар.
Лечение и терапия
В терапията на болестта на Ердхайм-Честър се използват стероиди и циклофосфамид, както и бисфосфонати и етопозид. По-специално бисфосфонатите са в състояние да намалят болката в костите. Понастоящем се изследва употребата на вемурафениб и инфликсимаб, които вече са показали известен успех срещу ECD.
Шансовете за възстановяване и прогноза за болестта на Ердхайм-Честър зависят от тежестта на заболяването и степента, до която са засегнати вътрешните органи. Ако терапията е неефективна, по-голямата част от пациентите ще умрат от пневмония, застойна сърдечна недостатъчност или бъбречна недостатъчност приблизително две до три години след поставяне на диагнозата. По принцип продължителността на живота зависи от това колко силно са увредени органите.
Outlook и прогноза
Болестта на Ердхайм-Честър е едно от изключително редките заболявания. Причините за заболяването са неясни. По света са засегнати около 500 души. Болестта на Ердхайм-Честър води до концентрация на специфични симптоми. Прогнозата за съответното лице зависи от тежестта на симптомите и произтичащото от това увреждане на органите.
Последиците от болестта на Ердхайм-Честър обикновено са тежки. Няколко системи от органи са засегнати от увреждане и последствия от болести. В зависимост от степента на увреждане, качеството на живот и продължителността на живота могат да бъдат намалени в по-голяма или по-малка степен. Медицинският напредък към изцелението може да бъде постигнат в по-леките форми. Напредъкът се основава на лечение с наркотици.
Трудното е, че болестта на Ердхайм-Честър като многосистемна болест има толкова много аспекти. В обобщение, те често водят до тежка клинична картина. Това е трудно за справяне в отделните му компоненти. Следователно прогнозата за болестта на Ердхайм-Честър може да бъде много различна. Като цяло, ако централната нервна система е ангажирана, прогнозата е по-лоша.
Пациентите са преживели болестта на Erdheim-Chester само с година и половина. Благодарение на съвременните подходи за лечение този период сега е удължен. Една четвърт от засегнатите умират в рамките на 19 месеца след поставяне на диагнозата. Почти 70 процента от засегнатите сега ще оцелеят през следващите пет години. Имате обаче работа с тежки симптоми.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
Тъй като болестта на Ердхайм-Честър все още не е изследвана адекватно, няма известни ефективни методи за предотвратяване на болестта. Незабавно се консултирайте с лекар при първите признаци на заболяването.
Последваща грижа
Болестта на Ердхайм-Честър, която е много рядка, обикновено се появява след петдесетгодишна възраст. В още по-редки случаи може да се открие при деца и юноши. Предполага се, че генната мутация е причината за заболяването - и това затруднява последващите грижи. Понастоящем тя не може да цели възстановяване, а само облекчаване и наблюдение на многото признаци на заболяване.
Тъй като увреждането на органите може да възникне в хода на заболяването, което варира по тежест, честотата на грижите зависи от хода на заболяването. Те включват силна костна болка и костни промени, повишена температура, безвкусен диабет, тежка загуба на тегло, увреждане на органи или увреждане на ЦНС. Следователно, болестта на Ердхайм-Честър е многосистемно заболяване.
Медицински последващи грижи за болестта на Erdheim-Chester трябва да осигурят възможно най-високо качество на живот. Това до голяма степен е възможно само чрез прилагане на лекарства. Те могат да имат тежки странични ефекти. Лечението също е трудно поради рядкостта на болестта на Ердхайм-Честър. Без лечение обаче тъканите, включително органите, стават фиброзни. Съществува риск от отказ на засегнатите органи.
Дългосрочното приложение на антибиотици или други препарати може да бъде полезно при последваща грижа. Физическите терапии или трудовата терапия също са полезни, както и терапията с реч или преглъщане за подходящи показания. Понякога засегнатите са зависими от инвалидна количка.
Можете да направите това сами
Болестта на Erdheim-Chester (ECD) е мултисистемно заболяване със скелетни симптоми. Заболяването е много рядко и досега причините за него почти не са изследвани. Така че пациентът не може да предприема никакви мерки, които имат причинно-следствен ефект. Най-добрият принос за самопомощ е да се идентифицира разстройството възможно най-рано и да се наложи лечение. Прогнозата за хода на заболяването и шансовете за оцеляване на пациента зависят до голяма степен от това кои органи са засегнати в началото на лечението и доколко е напреднало увреждането.
Симптомите и клиничната картина на ECD са изключително разнородни и зависят от това кои органи са засегнати. Хората с множество нарушения на органите трябва да се консултират с лекар възможно най-скоро, дори ако симптомите в началото изглеждат безобидни и изглежда отново отшумяват. Самите пациенти не могат да допринесат много за лечението на ECD, но могат да прекратят контрапродуктивно поведение.
Пневмонията е често срещан страничен ефект на ECD. Следователно засегнатите не трябва да натоварват ненужно белите дробове и по-специално да спрат да пушат. Здравословният начин на живот, който подобрява общото благосъстояние и укрепва имунната система, поддържа медицинско предписаната терапия и увеличава шансовете за възстановяване.