Белгите; gy; Основи на
Кленовият сироп е класическа форма
кетонова киселина с разклонена верига
дехидрогеназа алфа субединица
хиноидна дихидроптеридин редуктаза
Поликистозен бъбрек, инфантилен тип
Фенилкетонурия
Кистозна фиброза
Муковисцидозата (МВ) все още е сериозно хронично заболяване. Следователно е разбираемо, че през последните години се полагат усилия за въвеждане на ефективни скринингови програми в много страни. Доказано е, че CF скринингът на новородени е ефективен при прогнозиране на заболяването, докато друг подход се стреми да идентифицира асимптоматични носители чрез скрининг, оптимално преди бременността. CF болестта представя изключително разнообразна картина както в клиничната си проява, така и в богатството на мутационния спектър на гена CFTR (разположен на дългото рамо на хромозома 7 в областта 7q31.2). Сериозно постижение е, че продължителността на живота на пациентите се е подобрила значително в Унгария днес: 14 от приблизително 50 регистрирани пациенти с МВ в момента са на възраст над 30 години, а 11 пациенти са имали успешна трансплантация на белия дроб. Броят на известните в момента CFTR генни мутации е повече от 1400. Поради това е особено важно лекарят, поискал скрининговия тест, да знае и също така да каже на своя пациент, че някои хора с CF дефект на гена (хетерозиготни) не могат да бъдат идентифицирани със съвременните молекулярно-генетични методи за тестване.
2.10. фигура. Алгоритъм за мутационен анализ на муковисцидоза
В Унгария няма програма за скрининг на CF за цялото население, но въз основа на обещаващи чуждестранни примери вече е въведен целенасочен генетичен скрининг в засегнатите семейства и по време на семейното планиране по предложение на заповеди за генетично консултиране.
Тромбофилия поради липса на коагулационен фактор V.
Точковата мутация в коагулационния фактор V (фактор на Лайден) (1q23), която причинява присъствието на глутамин вместо аргинин в позиция 506, е един от най-важните фактори при наследствената тромботична склонност. Могат да се получат данни за рецидивираща дълбока венозна тромбоза в семейството на хомозиготни индивиди. Изследването на мутацията от Лайден (Фигура 2.11) е оправдано при наличието на такава фамилна анамнеза, особено когато други екологични ефекти (напр. Лечение с естроген, хирургическа намеса и др.) Могат да увеличат риска от асимптоматично свързана тромбоза.