Автоимунни полиендокринни заболявания - причини, симптоми и лечение
Автоимунни полиендокринни заболявания представляват хетерогенна група автоимунни заболявания, при които могат да бъдат засегнати едновременно няколко ендокринни и неендокринни органи. Тези заболявания са много редки и всички вероятно имат генетичен произход. Лечението не е причинно-следствено, а само симптоматично чрез заместване на липсващите хормони.
Съдържание
Какво представляват автоимунните полиендокринни заболявания?
Автоимунни полиендокринни заболявания се характеризират с голям брой едновременно възникващи автоимунни заболявания на жлезите с вътрешна секреция. Често не ендокринните органи също са засегнати. Това са заболявания с напълно различни причини.
Общото между всички е, че собствената имунна система на тялото атакува различни органи на тялото едновременно. Ако ендокринните органи са увредени в резултат, се получават свързани с хормони вторични заболявания. Термините също са синоним на термина „полиендокринни автоимунни заболявания“ APS За Автоимунни плюригландуларни синдроми, плуригландуларни недостатъци или полиендокринни автоимунопатии използвани.
Полиендокринните автоимунни заболявания са разделени на тип I до IV APS. APS от тип I се нарича още ювенилен автоимунен синдром, тъй като съществува от раждането. Останалите APS видове са класифицирани в категорията на синдромите на полигландула за възрастни. APS от тип I е известен още като APECED синдром. По правило болестта на Адисън се комбинира с хипопаратиреоидизъм и гъбични инфекции на кожата и мускулите.
Други автоимунни заболявания като диабет тип I също могат да се появят. Синдромът APECED е изключително рядък и досега е наблюдаван само във Финландия.
APS тип II се среща в двете подформи на синдрома на Schmidt и синдрома на Schmidt-Carpender. Докато двете заболявания M. Addison и автоимунно заболяване на щитовидната жлеза се комбинират в синдрома на Schmidt, при синдрома на Schmidt-Carpender има и захарен диабет тип I.
APS тип III е много рядка комбинация от автоимунни заболявания на щитовидната жлеза, панкреаса, бъбреците, кръвта, кожата, съдовете и мускулите. Тип IV APS включва автоимунни заболявания, които не могат да бъдат причислени към нито един от останалите три вида.
причини
Протеинът AIRE е самостоятелен антиген, който се произвежда от клетките на тимусната стома. Той е автоимунен регулатор, тъй като стимулира производството на няколко хиляди различни тъканно специфични автоантигени. Автоантигените, които са се свързали с MHCI протеини, се представят на клетъчната повърхност за атака от Т клетки.
Това предизвиква апоптоза (самоубийство на клетките) в Т-клетките. Това води до отрицателна селекция, в резултат на което тези автоантигени се понасят от имунната система. Ако генната мутация кодира дефектен AIRE протеин, тази адаптация не се извършва, така че много автоимунни заболявания могат да се развият.
Причините за така наречения синдром на Schmidt или Schmidt-Carpenter отново не са известни. Подозират се полигенни фактори. Най-тежката и рядка форма на автоимунно полиендокринно заболяване е XPID. Терминът XPID означава съкращението на английския термин х-свързани стролиендокринопатия, immunodeficiency и дсиндром на диария.
Както подсказва името, това е генна мутация на Х хромозомата. Следователно само момчетата са засегнати от тежката форма. При момичетата заболяването обикновено протича по-леко, тъй като мутиралият ген от майката се компенсира от здрав ген от бащата. Засегнатият ген е FOXP3 гена.
Симптоми, заболявания и признаци
Автоимунните полиендокринни заболявания показват всички симптоми, които биха се появили при отделни автоимунни заболявания. Пациентите със синдром на APECED страдат от симптомите на болестта на Адисън, хипопаратиреоидизма и лигавичната кандидоза. Понякога диабет тип I също може да присъства.
При болестта на Адисон надбъбречната кора е унищожена. Има дефицит на кортизол и дефицит на алдостерон. Повишено е образуването на ACTH. Пациентът страда от слабост, гадене, повръщане, загуба на тегло, хипогликемия и електролитни нарушения.
В същото време хипопаратиреоидизмът води до недостиг на калций с изтръпване и лапи на ръцете. Има и лошо храносмилане, катаракта, главоболие и понякога деменция. Мукокутанната кандидоза се проявява в малабсорбция, диария, хроничен хепатит, локален косопад или злокачествена анемия.
При синдрома на Schmidt болестта на Адисън се комбинира главно с тиреоидит на Хашимото. В допълнение към симптомите на синдрома на Адисън се появяват и симптоми на хроничен тиреоидит. Щитовидната жлеза е атакувана от собствената си имунна система.
В контекста на синдрома на Хашимото се развива свръхактивна щитовидна жлеза, тъй като съхраняваните тиреоидни хормони бързо се освобождават. След обширно разрушаване на щитовидната жлеза се образуват твърде малко хормони на щитовидната жлеза, като се появяват типичните симптоми на хипотиреоидизъм.
Най-тежката форма на полиендокринно автоимунно заболяване, синдромът XPID, се характеризира с комбинация от диабет и много тежка диария. Болестта започва в ранна детска възраст, обикновено засяга момчетата. Поради автоимунните реакции срещу много вътрешни органи, смъртта често настъпва преждевременно.
Диагноза и ход на заболяването
Диагнозата на полиендокринните автоимунни заболявания е резултат от големия брой органови ангажименти.
Усложнения
Пациентите страдат също от силно главоболие или скованост и други нарушения на чувствителността. Освен това симптомите се проявяват и в областта на стомаха и червата, което може да доведе до диария или запек. Косопадът, свързан с болестта, води до значително намалена естетика на пациента, така че в много случаи засегнатите страдат от комплекси за малоценност или от намалено самочувствие.
Може да възникне и слабо активна или свръхактивна щитовидна жлеза. Ако тези симптоми не се лекуват, пациентът обикновено умира. Причинно лечение на заболяването не е възможно. С помощта на заместващи хормони симптомите обикновено могат да бъдат ограничени. Въпреки това, в повечето случаи продължителността на живота на пациента е значително намалена.
Кога трябва да отидете на лекар?
Умората, вътрешната слабост и намаляването на физическата работоспособност са признаци на влошено здраве. Посещение на лекар е необходимо, ако симптомите продължават или се увеличават в продължение на няколко седмици. В случай на гадене, повръщане, общо неразположение или чувство на заболяване, трябва да се потърси лекар.
Ако настъпи нежелана загуба на тегло, това трябва да се разбира като предупредителен сигнал от организма, който трябва да бъде проследен. Трябва да се изследват и лекуват нарушения на храносмилателния тракт, постоянна диария, запек и нарушения на съня. Ако засегнатото лице се оплаква от главоболие, ако паметта е нарушена или ако възникнат хормонални нарушения, се изисква лекар. Ако не се лекуват, нарушенията могат да доведат до преждевременна смърт на засегнатото лице.
Следователно трябва да се посети лекар, ако симптомите продължават или ако здравословното състояние се влоши. Необичайна загуба на коса, нарушения на чувствителността на кожата или изтръпване трябва да бъдат представени на лекар. Лапите на ръцете са характерни за полиендокринните автоимунни заболявания. Ако това може да се наблюдава, незабавно трябва да се потърси лекар.
Ако в допълнение към физическите аномалии се развият емоционални или психични оплаквания, трябва да се потърси и лекар. В случай на промени в поведението, оттегляне, депресивно настроение или постоянно намаляващо благосъстояние, се препоръчва изясняване на симптомите от лекар.
Лечение и терапия
Понастоящем не е възможно каузално лечение на полиендокринни автоимунни заболявания. Основният фокус е върху хормонозаместителните терапии. Те, разбира се, се основават на наличните заболявания. Например при болестта на Адисън има замяна през целия живот с кортизол и алдостерон. При хипопаратиреоидизъм нивото на калций трябва да се стабилизира чрез перорално приложение на калций.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
Тъй като автоимунните полиендокринни заболявания са генетични, няма препоръки за превантивни мерки. Ако в семейството вече са настъпили случаи на множество автоимунни заболявания, рискът за потомството може да бъде оценен чрез генетично консултиране и генетични анализи, ако желаят да имат деца.
Последваща грижа
Автоимунната полиендокринна болест е нелечима. Понастоящем няма такава терапия. Засегнатите трябва винаги да имат при себе си комплект за спешни случаи. Освен това засегнатите трябва да внимават да не отслабнат твърде много поради гаденето и повръщането, тъй като в противен случай се появяват симптоми на дефицит на тялото.
Болните трябва да ядат лека, богата на витамини храна и да пият много течности. Примери за това са вода, супи или шприцове. Засегнатите също трябва да се уверят, че храната, която ядат, съдържа сол, тъй като това свързва течностите с тялото. В резултат на болестта много страдащи страдат от комплекси за малоценност и се чувстват в неравностойно положение от живота.
Това може да доведе до силно влошаване на качеството на живот. В този случай е важно засегнатите да се грижат за социалната среда, така че винаги да има контакт с приятели и семейство и да се получи помощ, ако е необходимо. Посещението на психолог също може да бъде много полезно. Това може да научи засегнатите да живеят с болестта. Ако засегнатите искат да имат деца, те трябва да се подложат на генетични консултации при хора. Там може да се определи дали децата също могат да имат полиендокринно автоимунно заболяване.
Можете да направите това сами
Обобщените под този термин болести не могат да бъдат излекувани. Това означава, че засегнатите ще трябва да заместват хормоните до края на живота си. Би било добре да превърнете това в навик, защото лошото спазване също влошава здравето ви. Всички аварийни комплекти винаги трябва да се носят.
В допълнение, пациентите с полиендокринно автоимунно заболяване трябва да внимават да не губят твърде много тегло дори по време на периоди на гадене и повръщане, в противен случай съществува риск от симптоми на дефицит като загуба на витамини или минерали. Пациентите се възползват от лека, богата на витамини диета и много порции течности, разпределени през целия ден. Препоръчваме вода, чайове, шприцове или тънки супи. Солта в храната също е препоръчителна, за да може тялото да свърже абсорбираната течност.
Състоянието може да накара пациентите да се чувстват непълноценни или лишени от живот. Евентуално намалената продължителност на живота също може да бъде много стресираща. След това засегнатите не трябва да се страхуват да потърсят психотерапевтична помощ.
Повечето автоимунни полиендокринни заболявания са генетични. Ако засегнатите пациенти искат да имат деца, те трябва да потърсят човешки генетичен съвет със своя партньор. Генетичният анализ може да даде индикация дали евентуалното потомство също ще има автоимунно полиендокринно заболяване или не.