Аутизъм - причини, диагностика, лечение

Аутизмът е част от широк спектър от нарушения на невроразвитието (засягащи развитието на мозъка), които имат определени общи елементи. Тази група се нарича всеобхватни нарушения на развитието. Терминът „всеобхватен“ се отнася до промени в продължителността, които засягат много области от функционирането на човека.

Важно е да се обясни идеята за "спектър", концепция, която много присъства в психиатричните разстройства през последните години и в частност при дефинирането на аутизма. Този спектър означава, че в дадено разстройство или група от разстройства има много различна степен на увреждане, въпреки че всички засегнати лица отговарят на критериите за включване в тази диагноза. Пример е разстройството на Аспергер, което сега се счита за друг израз на аутизъм във високофункционалната област на спектъра. В този случай децата имат минимални дефицити в вербалната комуникация, поведението е много малко засегнато, но имат значителни трудности при установяването на взаимоотношения с другите. В противоположния край на спектъра може да е невербално дете (което не използва думи), което сякаш „не забелязва“ околните и има необичайно поведение в повечето ситуации и големи трудности при научаването на нови неща.

За простота в тази статия ще използвам термина аутизъм като общ термин за разстройства от аутистичния спектър. Други повсеместни нарушения в развитието, като синдром на Rett или детско дезинтегративно разстройство, ще бъдат третирани отделно.

Описание

Аутизмът е разстройство, което ви засяга три основни области на функционирането на детето: комуникация, социално взаимодействие и активност. Могат да бъдат засегнати както езиковата, така и невербалната комуникация, взаимодействието с другите може да е минимално или неефективно, а дейността се повтаря и без очевидна цел за другите.

Диагнозата аутизъм се поставя от детски психиатър и може да се подозира около 1-годишна възраст, а най-добри шансове за възстановяване са, когато окончателната диагноза и терапевтичните интервенции се извършват преди 4 години. Това е хронично разстройство, което означава, че дете с аутизъм ще има нови предизвикателства, причинени от състоянието през следващите периоди (късно детство, пубертет, юношество). В някои случаи щетите присъстват и в живота на възрастните в различна степен.

Тъй като няма две деца, които са еднакви, разбира се, няма две деца с диагноза аутизъм, които да са еднакви. Прогнозата зависи от тежестта на състоянието, възрастта при поставяне на диагнозата, методите и ефективността на възстановяването и уникалния отговор на всяко дете към тях. Децата с аутизъм са по-склонни да развият други здравословни проблеми, поради което трябва да бъдат наблюдавани периодично от детския психиатър, педиатър и други специалисти, в зависимост от ситуацията.

Причини за аутизъм

Въпреки големите усилия през последните 20 години, не са открити ясни причини за аутизъм. В този момент теорията взаимодействие ген-среда е най-правдоподобният. Това означава, че генетичното предразположение (наследено от родители/спонтанни промени във феталната ДНК в утробата), заедно с определени фактори на околната среда могат да доведат до различно мозъчно развитие, наблюдавано при аутизъм. Генетичният компонент се разкрива, наред с други, от проучвания върху близнаци, където степента на съответствие на еднояйчни близнаци е ¬60%. Това означава, че 60% от еднояйчни близнаци на дете с аутизъм са диагностицирани със същото заболяване.

Факторите на околната среда, които могат да увеличат риска от аутизъм, включват:

По-възрастна родителска възраст - това е постоянно нарастващ риск, над 30-40 години, и за двамата родители
Усложнения при раждането, преждевременни раждания, ниско тегло при раждане
Период по-малък от 1 година между бременностите

Всички тези ситуации увеличават риска от развитие на аутизъм, но това не означава, че те са причината за състоянието. Резултатът е многобройни промени в комуникацията между мозъчните клетки и определени части на мозъка.

Симптоми и диагностика при аутизъм

Диагнозата аутизъм се поставя от а детски психиатър, което може да изисква множество други оценки, докато се установят диагнозата и свързаните с нея проблеми и се изключат други заболявания. Важно е да се има предвид, че има състояния, които могат да имат подобни прояви като аутизма (например загуба на слуха или някои генетични заболявания). По този начин педиатърът, детският невролог, психолог и други специалисти могат да бъдат включени в установяването на диагноза.

Диагнозата се поставя в по-обща детска психиатрична оценка и може да бъде под формата на безплатно интервю и наблюдение на детето или структурирано интервю (въпросници, списъци със симптоми). Повечето специалисти ще искат да видят детето поне два пъти, особено ако възрастта е млада. Съществува и възможност за „временна“ диагноза, с препоръка и оценка на краткосрочна терапия, с преоценка на диагнозата в зависимост от отговора.

Психологически скали полезни при аутизъм са ADOS (Програма за наблюдение на диагностиката на аутизма), CARS (Скала за оценка на детския аутизъм), ABLLS-R (Оценка на основни езици и умения за обучение), ATEC (Скала за оценка на аутизма) и други . Те се прилагат от психолози, специално обучени за това, информират диагнозата, но не са достатъчни, за да го подкрепят.

Специфични признаци за аутизъм са налице преди 3-годишна възраст и включват:

Нарушение на комуникацията: детето не използва словесен и/или невербален език, специфичен за неговата възраст; той като че ли не разбира какво му се казва; не реагира при извикване по име; при по-големите деца езикът може да съществува, но употребата му се отклонява (безполезно при взаимен разговор)
Засягащо социалното взаимодействие: детето не взаимодейства правилно с тези на неговата възраст или с възрастни - може да изглежда напълно да игнорира други хора; не споделя своите интереси, привързаност и емоционални състояния с другите; не играйте с други деца;
Засягащо дейността: представя повтарящи се дейности и движения, без цел (например затваряне и отваряне на крана или светлината), или поотделно (ходене на пръсти, въртене в кръг), подрежда предмети, не забелязва тяхната функционална или въображаема роля (например, играйте с коли, наблюдавайки движението на колелата, вместо да ги поставяте на пода), играта е проста, повтаряща се (напр. той дълго гледа ръцете си); сензорно увреждане (напр. то се нарушава от звуци/текстури/миризми или напротив, изглежда не реагира на стимули като болка); има много високо спазване на рутината (напр. е нарушен, ако пътят към къщата бъде променен)

Емоционалните и сензорни проблеми са често срещани при деца с аутизъм. В допълнение, увреждане на слуха, епилепсия и други състояния са по-чести при деца с това състояние.

Знаци за родители

Повечето родители забелязват, че нещо не е наред от много ранна възраст, често под 1 година, но се консултирайте с лекар само когато детето среща очевидни проблеми в комуникацията и отношенията (> 4 години).

Следното може да е признаци на аутизъм, преди 2 години и следователно трябва да насочи вниманието на родител:

Тя няма социална усмивка (в отговор на усмивката на майка си, например) на 6 месеца
Не насочва пръста към 1 година; не следва посоката на пръста на родителя
Той не гледа в очите, когато общува или когато му се говори
Не отговаряйте на гласа, обадете се по име
Той няма закупени думи до 1,5 години
Изглежда, че не разбира прости задачи („почакай“, „дай ми“)
Има повтарящи се, безцелни движения
Изглежда, че не играе с играчки като другите деца на неговата възраст

Загуба на покупки (неща, които детето е знаело как да прави преди) също е алармен сигнал, който препоръчва консултация.

Лечение при аутизъм

Лечението на аутизма е възстановяване от дефицити и увеличаване на потенциала на всяко дете. Ние оценяваме „слабостите“ и „силните страни“ (таланти, интереси, наклонности) и работим по различен начин с всяко дете. Лечението се препоръчва, наблюдава и коригира от детския психиатър, който поддържа постоянна комуникация с останалите участващи специалисти.

Основният подход е поведенческата психотерапия. ABA терапия (Приложен анализ на поведението) е форма, специално разработена за хора с аутизъм. При тази форма на възстановяване се анализират дефицитни области и се изграждат специфични умения, започвайки от най-простите до най-сложните. Родителите винаги са образовани и включени в процеса, защото нещата, научени в терапията, трябва да се обобщават до края на живота им. Добре проведената терапия ще включва конкретни цели (например: „зрителен контакт при повечето взаимодействия“) и периоди от време, през които се очаква да бъдат постигнати, със специфични техники за изпълнение, честа преоценка на ефикасността.

Системата PECS е разработен за невербални деца (които не използват език). Той използва картинни картички, за да помогне на децата да общуват и да научават нови неща.

Терапията със сензорна интеграция е полезна в много ситуации, децата с аутизъм често изпитват затруднения при хранене, баланс, координация, ниска толерантност към определени звуци/текстури. Други допълнителни методи, които могат да бъдат полезни, включват терапия с животни (терапията с коне е полезна за много деца), арт терапия.

лекарства при аутизъм е запазен за свързаните симптоми или състояния. Може да се препоръча, когато детето е силно развълнувано или нервно и са разгледани всички възможни екологични или педиатрични причини и поради това напредъкът в терапията е невъзможен. Лекарствата трябва да се въвеждат възможно най-скоро и да се наблюдават често. Други разстройства, които се появяват по-често при аутизъм, включват ADHD, тревожност, обсесивно-компулсивно разстройство и лекарства.

Стегнат сътрудничество с училището осигурява образователен и социален път, благоприятен за детето. Като правило е насочена интеграцията на детето в нормална детска градина и училище, където то ще взаимодейства с невротипични деца, а учителите ще използват специфични методи на психопедагогиката. Може да се препоръча спътник, чиято роля е да продължи терапията в специфични за училище ситуации, а не просто да спре нежеланото поведение на детето. В някои случаи специалното образование може да бъде по-благоприятно.

Еволюцията на детето с аутизъм

След получаване на диагнозата първият въпрос е „защо“, а вторият е „ще бъде ли детето някога нормално?“. Да бъдеш в спектър и да си деца, всеки уникален, няма сигурна прогноза като „всички симптоми ще изчезнат до 14-годишна възраст“. Това, което знаем обаче, е, че възстановяването е по-добро, колкото по-рано са диагностицирането и лечението (в по-млада възраст).

Много деца ще станат независими възрастни, способни да се издържат, но много от тях ще се нуждаят от семейна и специализирана подкрепа през целия си живот.

Родителите трябва да бъдат гъвкави в очакванията и винаги да се фокусират върху уникалните атрибути на детето си и да мислят само с няколко крачки напред, оценявайки всеки напредък.

Детска и юношеска психиатрия на Rutter’s, 6-то издание

Наръчник за диагностика и статистическа класификация на психиатрични разстройства, DSM 5

Международна класификация на болестите, 10-то издание