Atrophia gyrata Когато гените ви правят слепи

Atrophia gyrata е така нареченото автозомно-рецесивно наследствено заболяване. Това означава, че засегнатите са наследили генетична промяна от двамата родители, при което бащата и майката не трябва да бъдат засегнати от болестта.

gyrata

Atrophia gyrata е описана за първи път в началото на 20-ти век, въпреки че по това време тази болест все още се е считала за форма на пигментна ретинопатия. По време на заболяването вените и ретините намаляват като гирлянд, което е свързано с нарастващи проблеми в нощното зрение и дори нощна слепота. Освен това засегнатите страдат от нарастваща чувствителност към отблясъци. В по-късните стадии на заболяването засегнатите забелязват ограничения във външното зрително поле - те могат да се разпростират до тръбното зрително поле, както и проблеми с възприемането на цветовете. В най-лошия случай атрофията гирата води до пълна слепота. Въпреки че това заболяване има непрекъснат ход, то варира значително от човек на човек. Atrophia gyrata обаче е много рядко заболяване, което засяга около 100 души в цяла Германия.

Може ли атрофия гирата да бъде спряна?

Прогресията на заболяването може да бъде повлияна до известна степен. Засегнатите например трябва стриктно да се придържат към диета без протеини. При съмнение за атрофия гирата трябва да се провери и чувствителността на пациента към витамин В6. Причината: При определени обстоятелства това може да повлияе на нивото на орнитин.

Специална форма на атрофия гирата

Хороидалната дистрофия на ретината е подобна на атрофията гирата, но тази специална форма обикновено се появява в по-късен момент и има по-бавен ход. Тежкото увреждане на цветното зрение и зрителното поле се появява само в късните стадии на заболяването. Тук зрителното поле е стеснено към центъра. Ходът на хороидалната дистрофия на ретината не може да бъде повлиян от диетата.