Атрофия на гръбначния мускул

Спиналната изоматрофия (SMA) е наследствена група от сериозни заболявания, за съжаление доста често срещана, причината е неизвестна. Болестта включва унищожаване на двигателни клетки, разположени в гръбначния мозък. В Унгария всяка година се очакват 10-15 нови деца с SMA.

мускулна атрофия

Типични симптоми на болестната група са постепенно влошаване на отпусната парализа със загубени рефлекси.

Въз основа на появата, тежестта и оцеляването на времето на клиничните симптоми, детската гръбначно-мускулна атрофия е разделена на 3 вида:

  • Тип I: Болест на Вердниг-Хофман (остра детска SMA)
  • Тип II: Междинна форма
  • Тип III: Болест на Kugelberg-Welander (юношеска форма)

Клиничната картина се характеризира с повишена отпусната мускулна слабост и атрофия, както и потрепване на определени мускули (медицинско познато като фасцикулация) и загуба на рефлекси. Мускулната слабост се проявява повече в мускулите близо до торса, отколкото в мускулите на ръцете и краката (проксимална мускулна атрофия). Фасцикулацията (потрепване на мускулите) е най-видима на мускулите на езика и ръцете. Лицевите мускули са пощадени от болестта.

Диагнозата се основава на резултатите от ЕМГ (електротриомиография) и мускулна хистология въз основа на типични симптоми. Както ЕМГ, така и мускулната биопсия показват специфични за заболяването разлики. За пренатално изследване на допълнителни деца, родени в семейството, е препоръчително да се извърши ДНК проверка от кръвната проба на болното дете.

За съжаление не можем да лекуваме болестта. Възможно е да се диагностицира следващото дете преди раждането, ако причиняващият ген ген от тип I и II е идентифициран от ДНК пробата на болното дете. ДНК анализът е бил по време на бременност от 8 до 12. седмица може да се направи от хорион бохол или на 16 седмици от околоплодна течност.

Прогнозата зависи от вида на заболяването. Тип I (Werdnig-Hoffmann) е най-тежката форма на атрофия на гръбначния мускул. Симптомите се появяват през първите месеци от живота, при всички случаи през първите 6 месеца. При 30 процента от бебетата майките съобщават за лошо движение на плода във фетална възраст, а флопи бебе и фасцикулация могат да се видят при раждането.