Атаксията на Фридрайх - причини, симптоми и лечение
The Атаксия на Фридрайх е генетично обусловено неврологично заболяване. Основните симптоми са парализа, често сърдечна недостатъчност и диабет. Няма причинно-следствена терапия. Основната медицинска задача при лечението на атаксията на Friedreich е да облекчи симптомите.
Съдържание
Какво представлява атаксията на Фридрайх?
Атаксията на Фридрайх е това, което лекарите наричат наследствено заболяване, което води до дегенерация на някои гръбначни ганглии (нерви на гръбначния мозък) и мозъчни клетки.
В допълнение към тези неврологични промени могат да бъдат засегнати и клетките на сърдечния мускул. Най-забележимият симптом на клиничната картина е нарушение на координацията на движенията ("атаксия"). Може да се появи и диабет и много пациенти също имат деформации на стъпалата (например архезус) или гръбначния стълб.
Спорно е дали промяната в личността наистина принадлежи към клиничната картина. Юношеската деменция, наблюдавана в хода на атаксията на Friedreich, може да има и други причини. Вюрцбургският патолог Николаус А. Фридрайх (1825 - 1882) описва болестта, кръстена на него. Според статистиката има един случай на атаксия на Фридрайх на всеки 50 000 раждания.
причини
Атаксията на Фридрайх се наследява рецесивно. Това означава, че „болният” ген трябва да бъде предаден от двамата родители на тяхното потомство, за да предизвика болестта. Ако детето наследява дефектния ген само от един родител, то само не се разболява.
Но такъв човек е носител на дефектната хромозома и може да я предаде на следващото поколение. Казва се, че всеки стотен човек има дефектния ген на хромозомата.
Последицата от нарушения контрол на гените е, от една страна, дегенерация на задния мозъчен тракт. Тези нерви на гръбначния мозък носят сензорни възприятия в мозъка. От друга страна, нервните влакна, които водят от малкия мозък до мускулите, т.е.контролират движението, атрофират. Понякога самата мозъчна кора също се дегенерира. Защо диабетът може да възникне паралелно на другите симптоми е все още неразбран ефект на атаксията на Фридрайх.
Можете да намерите лекарствата си тук
Симптоми, заболявания и признаци
Атаксията на Фридрайх се характеризира с разнообразни симптоми. Обикновено симптомите са забележими до 25-годишна възраст. Те обаче първоначално са все още безобидни, така че често са далеч от признаването им като признак на заболяване.
Както подсказва името, възникват различни атаксии (неупорядени и некоординирани движения), които стават все по-силни в хода на живота. Често тези двигателни нарушения първоначално не се възприемат съзнателно. Най-поразителният докладван симптом е подобна на пингвин походка на засегнатите деца. Атаксиите са свързани и със сензорни разстройства.
Освен атаксия има и загуба на дълбочина и повърхностна чувствителност. Увреждането на нервите отключва речеви нарушения, спастичност, затруднено преглъщане, неконтролирани движения на очите (нистагъм) и изпразване на ректума и пикочния мехур. Появяват се и ортопедични симптоми на опорно-двигателния апарат като кифоза, сколиоза или пезус. Наблюдават се също кардиомиопатия, захарен диабет, влошаване на слуха или спиране на зрителния нерв.
Настъпват и психиатрични аномалии като наличие на деменция или промени в личността. В случай на психиатрични симптоми обаче не е ясно дали те принадлежат към общата клинична картина или възникват в резултат на нарушеното качество на живот на пациента. Атаксията на Фридрайх е нелечима. Той прогресира прогресивно и може да бъде лекуван само симптоматично. Продължителността на живота на засегнатите е ограничена от кардиомиопатия.
Диагноза и курс
Понастоящем атаксията на Фридрайх се диагностицира с помощта на методите на молекулярната генетика. Това се случва, след като атактичните симптоми предупреждават невролога. Обикновено това не е така до 25-годишна възраст. Тогава ходът на заболяването започва с лек недъг, който е придружен от нарушения на равновесието.
Сръчността на ръцете намалява и движенията на ръцете също стават все по-несигурни. Забелязва се и все по-влошаващо се речево разстройство. Пациентите се оплакват от намаляване на интензивността на усещането за допир и дълбочината на чувствителност. Това означава усещания от центъра на тялото.
Пациентът обаче е обезпокоен от прогресивната парализа, която води до необходимост от грижи. В крайна сметка често добавяната сърдечна мускулна слабост е една от най-честите причини за смърт при атаксията на Фридрайх.
Усложнения
В повечето случаи атаксията на Фридрайх води до парализа в различни части на тялото. Парализата води до тежки нарушения на координацията. Целенасочената и изправена разходка обикновено вече не е възможна, така че пациентът зависи от помощни средства или грижи за ходене.
Като правило има и сензорни нарушения и нарушения на чувствителността. Децата могат да развият спастичност или речеви нарушения. Те са особено засегнати от атаксията на Friedreich, тъй като симптомите могат да предизвикат тормоз върху тях. Това често води до психологически затруднения.
Повечето пациенти страдат и от сърдечни проблеми и диабет. В резултат на това ежедневието е все по-ограничено и качеството на живот намалява. Не може да се извърши директно лечение на атаксията на Фридрайх. Поради тази причина няма допълнителни усложнения.
Възможно е обаче да се намалят симптомите на атаксия. Това се прави главно с лекарства, витамини и физиотерапия. Сърдечните проблеми могат да бъдат избегнати чрез строга диета и здравословен начин на живот, същото при диабета. Продължителността на живота обикновено не се намалява при атаксията на Фридрайх.
Кога трябва да отидете на лекар?
Винаги трябва да се консултирате с лекар при атаксията на Friedreich. Това заболяване не се самолекува, така че засегнатите във всеки случай са зависими от преглед и лечение от лекар. След това трябва да се направи консултация с лекар, ако пациентът страда от нарушения на походката или двигателни нарушения.
Походката на пациента е явно неуредена и възникват парализа или други сензорни нарушения. Медицинско лечение е необходимо и ако засегнатото лице страда от речеви затруднения или спастичност. Промените в личността, общото объркване или деменцията също могат да показват атаксия на Фридрайх. Много пациенти също имат диабет или сърдечна недостатъчност.
По правило при атаксията на Фридрайх може да се види общопрактикуващ лекар или педиатър. Това прави диагностицирането на заболяването. След това се извършва допълнително лечение от различни специалисти, тъй като атаксията на Friedreich може да бъде лекувана само симптоматично. В повечето случаи не може да се постигне напълно положителен ход на заболяването, но качеството на живот на засегнатото лице значително се подобрява от лечението.
Лечение и терапия
Атаксията на Фридрайх е причинно нелечима. Тъй като лекарите все още не могат да се намесят в нарушен метаболизъм на гените. Лечебният подход е ограничен до прилагането на витамини Е и подобни, отчасти синтетични вещества. Целта на това лекарство е да предпази увредените нервни клетки от допълнителен физиологичен стрес. Използваните фармацевтични препарати действат като чистачи на свободни радикали, т.е.елиминират агресивните метаболитни продукти.
Допълнителни мерки служат за облекчаване на симптомите. Фокусът е върху поддържането на мобилността, така че възможностите на физиотерапията трябва да бъдат изчерпани. Във всеки случай пациентите имат право на стационарни мерки за рехабилитация. Терапията с логопед също е част от лечението за подобряване на качеството на гласа и артикулацията. Усилията по трудова терапия подобряват както мобилността, така и социалната интеграция на пациентите.
Друг аспект, който винаги трябва да се има предвид, са промените в стъпалата и гръбначния стълб. Тук се иска от хирурга-ортопед да подкрепи пациента с корекция на ортези или подобни мерки.
Не по-малко важно е лечението на честите слабости на сърдечните мускули и сърдечните аритмии. С оглед на това кардиологът ще започне лечение с наркотици. Ако захарният диабет се прояви, са необходими диети и евентуално инжекции с инсулин. Тази последица от атаксията на Фридрайх също трябва да се приема сериозно.
Outlook и прогноза
Атаксията на Фридрайх е вродено заболяване. Причинно-следственото лечение не е възможно. Терапията се фокусира върху облекчаване на симптомите, но обещава относително положителна прогноза. Ако заболяването се открие рано, в идеалния случай в ранна детска възраст, лечението е ефективно. Различните неврологични, кардиологични и ортопедични симптоми могат да бъдат надеждно облекчени благодарение на съвременните методи на терапия. Терапията има положителен ефект върху психологическите оплаквания.
Прогнозата обаче зависи и от тежестта на заболяването. Атаксията на Фридрайх, която се проявява в психични разстройства или промени в личността, може да бъде лекувана само с дългосрочни лекарства. Това може да доведе до различни физически и психологически усложнения, които затрудняват точната прогноза. Също така може да доведе до сърдечно-съдови оплаквания, които крият риск от инфаркт или други сериозни здравословни проблеми.
Ако курсът е тежък, качеството на живот все повече намалява. Продължителността на живота също може да бъде ограничена, въпреки че самата атаксия на Фридрайх няма влияние. Прогнозата за болестта на Friedreich се основава на голям брой фактори и обстоятелства, които трябва да бъдат взети предвид от лекаря.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
Не е възможно да се предотврати атаксията на Friedreich, тъй като това е наследствено заболяване. Диагнозата възможно най-рано със сигурност е полезна за симптоматична намеса. Тук родителите трябва да решат дали искат да подложат детето си на общ молекулярно-генетичен тест. Това е единственият начин лекарят да диагностицира атаксията на Фридрайх много рано.
Последваща грижа
В повечето случаи на атаксия на Friedreich няма специални възможности за проследяване на разположение на пациента. Пълното лечение на това заболяване обикновено също не е възможно, така че засегнатото лице зависи от доживотна терапия, за да облекчи трайно симптомите и да позволи нормалното ежедневие. Продължителността на живота на засегнатото лице също е значително ограничена от атаксията на Friedreich.
В повечето случаи пациентите разчитат на лекарства за облекчаване на симптомите. Важно е да се гарантира, че той се приема редовно и трябва да се вземат предвид и възможните взаимодействия с други лекарствени продукти. Следователно винаги трябва да се консултирате с лекар в случай на съмнение. Освен това често са необходими физиотерапевтични мерки за лечение на атаксията на Friedreich.
Много от упражненията от тази терапия могат да се изпълняват и в собствения ви дом и по този начин да насърчават лечението. Тъй като атаксията на Фридрайх може да доведе и до сърдечни проблеми, редовните прегледи на сърцето и други вътрешни органи са много полезни. Правилното хранене също е важно за предотвратяване на диабет. Като цяло здравословният начин на живот със здравословна диета има положителен ефект върху по-нататъшния ход на атаксията на Фридрайх.
Можете да направите това сами
Във всекидневния живот пациентът и техните роднини са изправени пред големи предизвикателства при справяне с болестта. Поради нарастващите проблеми с физическите двигателни умения и съкратената продължителност на живота, всички участващи се нуждаят от умствена сила и различни възможности за подобряване на съществуващото качество на живот.
За да компенсират нарастващите речеви нарушения, пациентът и неговите роднини трябва да намерят навреме начин да могат да общуват адекватно помежду си в ежедневието дори без думи. Използването на езика на жестовете, както и някаква форма на езика на жестовете, са инструменти, които можете да използвате.
Писането също ще създаде затруднения в хода на заболяването, но освен използването на дигитални помощни средства, това би било възможност за взаимен обмен. Терапевти, форуми или групи за самопомощ помагат за подпомагане на психическото укрепване. Може да се осъществи обмен на целия психически стрес и по този начин да се подобри благосъстоянието.
Общите дейности за свободното време трябва да се провеждат без забавяне. Социалното оттегляне не се препоръчва, тъй като в повечето случаи това няма да има благоприятен ефект върху здравето. Ако пациентът вече не може да се движи достатъчно самостоятелно, е полезно, ако роднини или медицински сестри прекарват време с него на чист въздух. Имунната система трябва да бъде подкрепена от здравословна диета, така че рискът от инфекция да бъде сведен до минимум.