Архиви на метаболитни и митохондриални заболявания - неясна генна терапия

Научни ръководители

метаболитни

Агнес Рьотиг

Метаболитни и митохондриални заболявания

Pascale de lonlay

Метаболитни и митохондриални заболявания

Митохондриалните заболявания са основната причина за наследствени метаболитни заболявания (МНМ) с честота 1/5000, съответстваща на приблизително 2500 пациенти в Ил дьо Франс. Те са генетично и клинично разнородни, предотвратявайки съвместното терапевтично управление. Текущите лечения подобряват някои клинични симптоми, но не действат върху причината за заболяването. В по-голямата част от случаите няма ефективно лечение и семействата най-често прибягват до пренатална диагностика, за да предотвратят повторно възникване на заболяването. Предвидената за някои от тези заболявания генна терапия не се състои в коригиране на анормалния ген, а в компенсиране на произтичащите дефицити чрез свръхекспресия на други гени.