Анти-надбъбречни антитела
Описание
Синтезът на стероиди е много сложен процес, който протича в надбъбречните жлези и половите жлези. Пътят включва множество ензими и множество ензимни реакции. Синтезът на синтез започва с холестерол (LDL-C] и води до производството на три класа специфични за адренокортико стероидни хормони: глюкокортикоиди, минералокортикоиди и полови стероиди. Делеции или мутации в гени, кодиращи ензимите, участващи в синтеза или неправилното функциониране на ензимите, участващи в Стероидните хормони (напр. Автоантитела) водят до дефицит на различни хормони.
При автоимунно надбъбречно заболяване серумни антитела присъстват срещу няколко стероидогенни ензими - включително P450scc (CYP11A1, ензим за разцепване на страничната верига), P450c17 (CYP17, 17-алфа-хидроксилаза) и P450c21 (CYP21A2, 21hydro). Тези ензими играят важна роля за разцепване на страничната верига и хидроксилиране на стероиди. От тях най-често пациентите с автоимунно надбъбречно заболяване имат автоантитела, насочени срещу микрозомална 21-хидроксилаза. Следователно лабораторната оценка на тези видове антитела е клинично много полезна за диагностика на автоимунно надбъбречно заболяване (напр. Болест на Адисън).
Наличието на антиадренални автоантитела в серума е характерно за автоимунното заболяване на Адисън (т.е. хронична първична надбъбречна недостатъчност, резултат от автоимунно разрушаване на надбъбречната кора).
индикации
21-хидроксилазните антитела са маркери за автоимунна болест на Адисон, независимо дали това състояние е налице самостоятелно или в комбинация с други автоимунни ендокринни заболявания като част от тип I или тип II автоимунен полиглануларен синдром (APS). Тези антитела могат да присъстват дори преди да е очевидно някакво намаляване на ендокринната функция.
Пациентите с автоимунна надбъбречна недостатъчност обикновено имат антитела срещу други жлези с вътрешна секреция, докато здравите пациенти рядко имат. Повече от 50% от тези пациенти имат високи нива на серумни анти-пиридин пероксидазни антитела и почти 50% имат очевиден хипотиреоидизъм. Много от тези пациенти имат субклиничен хипотиреоидизъм (доказан от повишеното стимулиране на щитовидната жлеза [TSH] и нормалните нива на тироксин) и са изложени на риск от по-нататъшно развитие на очевиден хипотиреоидизъм (синдром на Schmidt).
Автоимунното надбъбречно заболяване може удобно да бъде разделено на фази. Първоначално надбъбречните жлези могат да бъдат увеличени и да се наблюдава обширна лимфоцитна инфилтрация. При дългосрочно заболяване обаче жлезите са малки и е трудно да бъдат открити. Наблюдава се удебелена фиброзна капсула с пълно разрушаване на кората (въпреки че може да останат няколко малки групи адренокортикални клетки, заобиколени от лимфоцити) и относителна икономия на гръбначния мозък. Едва след като най-малко 90% от кората е разрушена, надбъбречната недостатъчност се проявява клинично.
При пациенти с нормална надбъбречна функция, които имат други автоимунни ендокринни заболявания, разпространението на антиадренални автоантитела в серума е ниско (2%), с изключение на тези с хипопаратиреоидизъм, при които цифрата е значително по-висока (16%). Автоимунната надбъбречна недостатъчност може да бъде фамилна или нефамилна (придобита); Когато това се случи самостоятелно, а не като част от тип I или II PHC, е малко вероятно да бъде фамилно. Около половината от пациентите с надбъбречна недостатъчност в тип I или II PHC имат положителна фамилна анамнеза, в сравнение с само една трета от пациентите с автоимунна надбъбречна недостатъчност.
Тъй като ензимът 21-хидроксилаза участва в метаболизма както на минералокортикоидите (алдостерон), така и на глюкокортикоидите (кортизол), нарушената функция на 21-хидроксилаза поради свързани антитела може да доведе до дефицит и на двата вида хормони. От друга страна, пациентите имат повишена серумна концентрация на 17-хидроксипрогестерон, прогестерон, 17-хидроксипрогенолон и прегненолон.
Жените могат да имат хирзутизъм (лек), синдром на поликистозните яйчници (СПКЯ) и първична и вторична аменорея. Надбъбречните жлези могат да станат хиперпластични и пациентът може да има ниски нива на натриев и серумен хлорид и хиперкалиемия (форми на загуба на сол).
интерпретации
Положителните резултати от този анализ (т.е. ≥1 U/ml) показват наличието на надбъбречни кортикални автоантитела в серума, заключение, което съответства на болестта на Адисън.