Антифосфолипиден синдром (APS)
1. Определение:
Синдромът на антифосфолипидните антитела (APS) е състояние на тромбофилия (повишена склонност на кръвта да образува съсиреци), придобито в резултат на действието на автоимунни антитела, насочени срещу протеини, които циркулират в кръвната плазма и свързват фосфолипидите в клетъчната мембрана на тромбоцитите или кръвоносни съдове, причиняващи съсиреци, които причиняват симптоми чрез нарушаване на кръвообращението.
SAPL е известен и във Франция под името синдром на Soulier и Boffa, който през 1980 г. описва връзката между повтарящи се аборти, тромбози и антитромбопластинови антитела.
В англосаксонския свят се нарича синдром на Хюг, кръстен на лекаря, който през 1983 г. обяснява връзката, наблюдавана при пациенти със СЛЕ между венозни тромбози, многократни аборти и атаки върху централната нервна система с наличието на анти-кардиолипиново антитяло.
Антифосфолипидните синдроми причиняват вътресъдови съсиреци, засягащи най-често дълбоките вени на долните крайници или артериите на мозъка, но могат да се видят в цялото съдово легло; те се проявяват като дълбока венозна тромбоза, инсулт или акушерски усложнения (спонтанни аборти, мъртво раждане, преждевременно раждане с тежка прееклампсия или еклампсия) многократно.
По-рядко съсиреците се образуват повече или по-малко едновременно в няколко органа, пораждайки многоорганни откази, които могат да доведат до смърт.
Диагнозата изисква, в съответствие с критериите, които са в сила от 2006 г., наличието на клинично и/или акушерско събитие, както и два кръвни теста, показващи устойчивостта на високи нива на антикардиолипин, анти-β2-гликопротеин 1 и автоантитела./или лупус антикоагулант с интервал от повече от дванадесет седмици.
Антифосфолипидните синдроми се класифицират на „първични“ и „вторични“, в зависимост от това дали има известен автоимунен фон или не.
Те често се нуждаят от лечение с антикоагуланти, за да намалят риска от рецидив и да подобрят акушерската прогноза.
2. Видове антифосфолипидни антитела: Вижте специална глава
3. Епидемиология:
Антифосфолипидните антитела се откриват при 5% от общата популация, без да причиняват симптоми.
Тяхното производство може да бъде свързано с автоимунни заболявания (включително SLE и синдром на Sjögren), инфекции (сифилис, HCV, HIV, малария, Q треска и др.) И приемането на някои лекарства (включително хлорпромазин, различни лечения антималарийни лекарства, амоксицилин, фенитоин, пропилтиоурацил, тиазидни диуретици и др.).
Положителният тест за лупус антикоагулант представлява по-голям рисков фактор за тромботични и/или акушерски усложнения, отколкото положителен отговор за антителата срещу кардиолипин и анти-β2-гликопротеин 1; открива се около 4 пъти по-често при хора, развиващи венозна тромбоза преди 70-годишна възраст без предразполагащи фактори, отколкото при тези, които не я развиват и 47 пъти по-често при жени, развиващи инсулт преди 50-годишна възраст (това съотношение на шансовете се удвоява в случай на едновременно пушене и с пет в случай на използване на орални контрацептиви).
4. Патогенеза:
Патогенезата на антифосфолипидния синдром вероятно е многофакторна, включваща ендотел, различни кръвни клетки и протеини.
Антифосфолипидните антитела се свързват предимно с β2 гликопротеин 1 и чрез него с тромбоцити, увеличавайки експресията на Е-селектин и тъканния фактор, причинявайки тромбоза.
Причината за спонтанните аборти е отчасти свързана с локалното образуване на съсиреци, но може да има и други механизми (включително активиране на комплемента).