Анорхизъм - симптоми, лечение, форми, етапи, диагноза

Анорхизмът е вродена пълна липса на двата тестиса (тестисите). Придатъците на тестисите, семепровода и простатата също липсват или са силно хипопластични.

С тази патология новородените момчета често имат значителна деформация на гениталиите. Въпреки това може да се отбележи и типично мъжки фенотип: гениталиите са с нормална конфигурация и местоположение, но тестисите в скротума не се откриват (което често се диагностицира погрешно като признак на двустранен коремен крипторхизъм).

Честотата на заболяването е ниска: диагностицира се при около 1 новородено на 20 000 случая.

Синоними: синдром на изчезналия тестис, агенезия на половите жлези, анорхия, вътрематочен анорхизъм.

Причини и рискови фактори

Предполага се, че причината за заболяването е мутация на гена, стимулиращ тестисите, в късото рамо на Y хромозомата. Прекратяването на производството на посочения фактор води до регресия и изчезване на тестисите, което се случва след като плодът е образувал мъжки фенотип, тоест 70 или повече дни след зачеването.

Появата на анорхизъм е възможна и в ранните етапи на вътрематочното развитие (не по-късно от 10-та седмица) поради неуточнени хромозомни отклонения. В този случай гениталиите са недоразвити.

Съществува мнение за целесъобразността на отглеждането на дете от ранна възраст според женския тип и естрогенната терапия със значителна деформация на гениталиите (с тежко недоразвитие или отсъствие на пениса).

Рискови фактори за фетална хромозомна мутация:

хормонални нарушения;
автоагресия (производството на антитела от имунната система към клетките на собствените й органи);
употребата на майката на забранени вещества;
употреба на алкохол от майката, пушене по време на бременност;
излагане на токсични агенти (акридинови багрила, алкилиращи агенти, органични разтворители, пестициди, петролни продукти, бензен, биополимери и др.);
излагане на йонизиращо лъчение;
неблагоприятни условия на околната среда;
прехвърлени вирусни инфекции в началото на бременността (морбили, рубеола, грип).

В зависимост от периода на вътрематочно развитие, при който органогенезата е неуспешна, проявите на заболяването при раждането могат да варират:

недоразвити гениталии, атрофични, слабо изразени скротуми, до пълно отсъствие („гладък перинеум“) или нормални размери и местоположение на пениса и скротума;
отсъствие на двата тестиса.