Angel Wings - Myotonica Dystrophy (MMD)
Вродена дистрофия миотоника
Симптомите на вродена дистрофия миотоника се различават от формата за възрастни. Вродената форма е най-честата причина за дихателна недостатъчност при раждане. Те често са поддиагностицирани. Повечето от симптомите започват през вътрематочния живот, както се посочва от леките движения на плода и многоводието. Новороденото има диплома за лице, хипотонично е, има нужда от вентилация, не може да суче, от време на време има закърнял, рядко генерализиран изпълнител, лицето му е непропорционално, има тънки ребра и висока диафрагма. Ако миотоничната дистрофия на майката е била недиагностицирана и майката е изследвана след изследването на новороденото, могат да бъдат регистрирани поне леки симптоми на дистрофична миотоника. ЕМГ не винаги потвърждава ясно наличието на миотония в кърмаческа възраст. Мускулната биопсия е от решаващо значение, тъй като в незрелите мускулни влакна могат да се видят много централни ядра и множество сателитни клетки, а окислителната ензимна реакция в периферията на влакната е лоша. Тези деца обикновено умират, но ако не го направят, те ще бъдат умствено изостанали. Трудни диагностични затруднения са миотубуларната миопатия, където също има много централни ядра, но броят на сателитните клетки не е много голям.
Лабораторни изследвания
Серумната CK активност е нормална или леко повишена. От диагностична гледна точка това е от малко значение. EMG регистрира миопатични лезии в мускулите и открива миотонични възли от потенциални блокове с висока честота и ниска амплитуда. Има звуков ефект, напомнящ на падаща бомба. От време на време трябва да се търси миотоничност, но само в определени мускулни групи. За да търсите миотонични малки, m. Препоръчва се Extensor digitorum communis, тъй като това е най-често засегнатият мускул.
Миопатология
Светлинното микроскопско изследване разкрива лека изменчивост на измерване на влакната, голям брой централни ядра, ядра, саркоплазмен масаж и пръстеновидни влакна в мускула. Дегенеративни явления, фиброзна некроза, регенерация, пролиферация на съединителна и мастна тъкан, инфилтрация на кръгли клетки рядко присъстват в мускула. Селективна атрофия от тип 1 може да бъде открита чрез ATP-базирани реакции. ЕМ-индуцираните промени не са специфични (Z-дисковете и I-нишките се разтварят, появяват се автофагични вакуоли, продукти на разграждане, цитоплазмени тела).
Молекулярно биологични изследвания
При диагностицирането на миотонична дистрофия се препоръчва най-важната процедура след задълбочен клиничен преглед. По време на теста присъствието на тринуклеотидни повторения върху хромозома 19 в гена DMPK беше изследвано чрез PCR и Southernblot. Southernblot е надежден, защото също така показва разширяване от над 500. PCR е подходящ само за откриване на кратки разширения. В допълнение към поставянето на първична диагноза, молекулярното изследване е подходящо за откриване на предсимптомния пациент или превозно средство и за пренатално изследване. Генетичното изследване е особено важно, ако фамилната анамнеза е отрицателна и ако клиничните симптоми не са характерни. За генетично изследване на пациенти без симптоми, пациентът винаги трябва да даде своето информирано съгласие.