Аненцефалия
Theаненцефалия е малформация, която е налице от зачеването, тя е вродена (от латински congenitus, „роден с”). Произходът му се намира в самото начало на вътрематочния живот. Това е един от дефектите на нервната тръба точно като спина бифида. Много аненцефални бебета умират преди или по време на раждането, продължителността на живота на другите варира от няколко часа до няколко дни.
Думата аненцефалия означава „без мозък“, като мозъкът е всички нервни центрове, съдържащи се в черепа. Тази дефиниция не е съвсем правилна, тъй като докато едно аненцефално дете наистина се ражда без скалп, дъга на главата, менинги, без двете мозъчни полукълба и без малкия мозък, част от мозъчния ствол обикновено присъства. Заедно с гръбначния мозък той контролира много несъзнателни функции, например сърдечната честота и координира повечето автоматични движения (например дишането).
Аненцефалията се образува между 20-ия и 28-ия ден след зачеването. Клетките на нервната плоча, съответстващи на клетките на плода, изграждащи нервната система, ще се сгънат върху себе си, за да образуват тръба, наречена нервна тръба. По-нататъшното ембриологично развитие ще позволи създаването на гръбначния стълб, гръбначния мозък, черепа и мозъка. Аненцефалията възниква, когато този процес се обърка и горната част на тръбата не се затваря напълно. Скалпът, сводът, менингите, двете мозъчни полукълба и малкият мозък не могат да се развият.
Как се проявява ?
Черепният свод отсъства от височината на веждите. Обикновено има кожа и коса по средата на тила. Отвор на главата разкрива лъскава тъмночервена нервна тъкан, покрита само с тънка мембрана. Размерът на този отвор варира много от дете на дете.
Очните ябълки могат да изпъкнат поради деформация на очните кухини. Очите стърчат малко, което е дало на аненцефалиите неприятното име „жабешка глава“.
Какви са причините ?
Причините за аненцефалията все още не са известни. Вероятно се предизвиква от комбинирано действие на генетични и екологични фактори. Знаем обаче, че приемът на фолиева киселина може да предотврати аненцефалията. Някои лекарства (хапчета, валпроева киселина, антиметаболици и други) понижават нивото на фолиева киселина, като по този начин ги увеличава рискът от раждане на дете.
Можем ли да проверим за аненцефалия ?
С новите ултразвукови апарати, използвани от медицински специалист по образна диагностика, се наблюдава аненцефалия на ултразвук от 10-та седмица.