Анемия на клетъчните клетки, когато кръвните клетки се деформират
Анемията на клетъчните клетки е известна също под медицинския термин наследствена сфероцитоза и описва наследствена анемия. Вродената сфероидна клетъчна анемия е хемолитична анемия, тъй като еритроцитите (червените кръвни клетки) се разграждат преждевременно в далака и не достигат нормалния си живот. Появява се малък брой червени кръвни клетки (анемия), което води до умора, бледност, главоболие и лошо представяне. В много случаи само спленектомия (спленектомия) помага при анемия на сфероидни клетки.
Какво е анемия на клетъчните клетки?
Анемията на клетъчните клетки е вродено заболяване на червените кръвни клетки. Болестта описва един наследствена хемолитична анемия, тъй като се наследява и да Анемия води. Формата на еритроцитите е повредена.
The Стената на кръвните клетки е по-пропусклива от обикновено и твърде много вода прониква във вътрешността на клетката. Това деформира еритроцитите, те стават сферични и в крайна сметка се възприемат като чуждо тяло в далака. Последицата е увеличен и преждевременно (хемолитично) разграждане на еритроцитите в далака.
Има неестествено намаляване на червените кръвни клетки Анемия има последствие. Това също ще корпускуларна хемолитична анемия Наречен. Следните стойности показват анемия: по-малко от 13,5 g/dl съдържание на хемоглобин в кръвта при мъжете и по-малко от 12 g/dl при жените.
Какво причинява анемия на клетъчните клетки?
Сферичната клетъчна анемия е точно такава Сърповидно-клетъчна анемия или таласемия една наследствена хемолитична анемия. При повечето пациенти наследственото заболяване се наследява по автозомно доминиращ начин, т.е. чрез патологично променено копие на гена при един от родителите. В някои случаи (15 процента) болестта ще автозомно-рецесивен отнесен. Това означава, че детето трябва да наследи променените гени и от двамата родители, за да се разболее.
Други 15% от пациентите имат заболяване чрез a Нова мутация или Спонтанна мутация възникнали. Това означава, че болестта се е развила спонтанно въпреки двама здрави родители. Генната мутация е на Хромозома 8. Този генетичен дефект намалява производството на някои структурни протеини, които от своя страна причиняват мембранен дефект в стената на еритроцитите.
Поради повишената пропускливост на червените кръвни клетки те се деформират от излишната вода и соли. Така нареченото разграждане настъпва от далака Сферични клетки. Развива се наследствена хемолитична анемия. За разлика от наследствената хемолитична анемия, има и отравяния или инфекции като малария, холера или паротит, които могат да причинят анемия.
Какви са симптомите на анемия на клетъчните клетки?
Наследствената сфероцитоза е клинично разделена на четири Степени на тежест разделени. Има леки, умерени, тежки и много тежки форми на сферична клетъчна анемия. В зависимост от тежестта, симптомите също могат да бъдат степенувани. Поради намаления брой еритроцити, кръвта транспортира по-малко кислород. Следователно засегнатите страдат от a липса на снабдяване с кислород на различни органи. Това се проявява с типични симптоми като екстремна умора, главоболие, Липса на концентрация, общо изтощение и виене на свят.
Други признаци на анемия са в някои случаи Задух и сърцебиене. Среща се и по-често Увеличаване на далака, което понякога може да доведе и до коремна болка. При тежки случаи има заплаха животозастрашаващо разкъсване на далака, когато органът стане твърде голям. Ако червените кръвни клетки (червен кръвен пигмент) в далака се разграждат рано, това води до повишен хемоглобин (хемолиза). Това от своя страна разгражда черния дроб до билирубин, жълтия жлъчен пигмент. Докато се натрупва в кожата, човек се развива Жълтеница (Жълтеница). Понякога тези разпадни продукти също се отлагат в жлъчката, причинявайки Пигментни камъни в жлъчката се формират.
Някои инфекциозни заболявания стимулират далака да разгражда още повече червени кръвни клетки. В тези ситуации се развиват хора с анемия на клетъчни клетки хемолитична криза. Засегнатите трябва да се предпазят особено от инфекция с рубеола. Патогените на детската болест атакуват еритробластите в костния мозък и по този начин потискат образуването на кръв там за определено време. Стига се до един апластична криза, така че до липсата на червени кръвни клетки.
Как лекарят разпознава сферично-клетъчна анемия?
Диагнозата се поставя от детски хематолог обикновено в детска възраст, когато следните фактори го подсказват: положителна семейна история като типични признаци на заболяване и кръвни стойности. Намалената концентрация на хемоглобин в еритроцитите е определяща за диагнозата.
В допълнение, лекарят измерва и други кръвни стойности: концентрация на билирубин (продукт на разграждането на хемоглоина), както и броя на новите червени кръвни клетки, ретикулоцитите. Допълнителните тестове в лабораторията включват откриване на сферични клетки в Изследване на кръвна мазка, стабилността на стените на еритроцитите и нивата на антитела срещу червените кръвни клетки в Тест на Кумбс.
A молекулярно генетично изследване показва как е било наследството.
Как се лекува анемия с клетъчни клетки?
Тъй като сферичната клетъчна анемия е генетично обусловено наследствено заболяване, може да се определи причината за заболяването не лекувайте. Пациентите трябва да се адаптират към живота със заболяването. Лекарят лекува симптомите на клетъчна анемия и ограничава Дългосрочни последици като Усложнения а. Следващия Преливане на кръв е Премахване на далака (Спленектомия) най-често срещаното лечение, което се препоръчва особено при повтарящи се хемолитични кризи.
Тъй като далакът разгражда повече червени кръвни клетки при засегнатите, това помага Отстраняване на органа спрете този процес. В повечето случаи обаче се отстранява само част от далака, тъй като липсата на далак отново може да има сериозни последици за здравето. Със задържането на част от далака, органът може да продължи (частично) да изпълнява функцията си за имунната система. При деца частичното отстраняване на далака се извършва само в тежки случаи преди училищна възраст.
Ако е възможно, трябва Деца на възраст поне пет години при отстраняване на далака в противен случай рискът от инфекция се увеличава допълнително. Особено след (частично) отстраняване на далака е важно пациентите да имат своите Защита от ваксинация проверявайте редовно, както и цял живот Профилактика с пеницилин вземете, за да избегнете опасни инфекции.
Как мога да го предотвратя?
Тъй като сферичната клетъчна анемия е наследствен генетичен дефект, човек не може да предотврати това.
Ако искате да имате деца, е възможно да се възползвате от човешкото генетично консултиране, за да го направите За изясняване на риска от наследяване и предварително обсъдете живота за деца със сфероидноклетъчна анемия.
Какви са шансовете за възстановяване?
Анемията на клетъчните клетки е нелечима. Само симптомите и оплакванията могат да бъдат лекувани. За целта лекарят трябва рано да разпознае болестта. След това, с определени мерки, усложненията, причинени от анемия на сфероидни клетки, могат да бъдат предотвратени или дори предотвратени.
Това включва редовни проверки на защитата от ваксинация и използването на антибиотици под формата на пеницилинова профилактика, за да се избегнат възможни инфекции. Като се вземат предвид тези медицински фактори, Прогноза и продължителност на живота особено добре за деца със сфероидноклетъчна анемия.
Пациентите със сфероидна клетъчна анемия трябва да бъдат внимателни, особено веднага след (частичното) отстраняване на далака. Тогава рискът е за Тромбоза и емболите се увеличиха. Преди процедурата определено трябва да се усилят ваксинациите, за да се избегнат животозастрашаващи инфекции като Haemophilus influenzae или пневмококи, които водят до сепсис може да доведе до избягване.